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2025-05-16 18:00:00
少年の4か月目に、研究者は食品医薬品局と会って、臨床試験の規制当局の承認について議論していました。これは、KJが唯一の参加者になる試験です。彼らはまた、フィラデルフィア小児病院の施設内審査委員会（IRB）と協力して、治療の臨床プロトコル、安全性、倫理的側面を調べました。研究者は、監視手順の前例のない速度を「代替手順を通じて」と説明しました。
5か月目に、彼らはマウスで毒物学検査を開始しました。マウスでは、実験療法によりKJの突然変異が修正され、塩基対の誤りが動物の細胞の正しいGCペアに置き換えられました。最初の用量は、動物の42％の肝臓の矯正率を提供しました。 KJの6か月目の開始時に、研究者はサルでの安全試験の結果をもたらしました。脂質ナノ粒子を介してmRNAとして供給されるカスタマイズされた基本編集療法は、サルで毒性作用を引き起こしませんでした。
治療の臨床グレードのバッチが準備されました。 7か月目に、治療のさらなる検査では、ターゲット外の遺伝的変化の容認できる低レベルであることがわかりました。研究者は、KJの「治験中の新薬」またはINDの承認のためにFDAの書類を提出しました。 FDAは1週間でそれを承認しました。その後、研究者は免疫抑制治療でKJを開始し、彼の免疫系が遺伝子編集療法に反応しないようにしました。その後、KJがまだ生後わずか6ヶ月だったとき、彼はカスタム遺伝子編集療法の最初の低用量を得ました。
「変革」
治療後、彼はより多くのタンパク質を食べ始めることができたが、それ以外の場合はアンモニアレベルが急上昇しただろう。しかし、彼はアンモニアのレベルを下げたままにするために使用される薬物治療から引き離すことができませんでした（窒素除去薬）。最初の用量の後に見られる安全性の懸念がないため、KJはその後、さらに2回の遺伝子治療を受けており、現在では窒素除去薬の減少になっています。彼の食事にもっとタンパク質があったので、彼は9から移動しましたth 重量のパーセンタイル35th または40th パーセンタイル。彼は現在約9ヶ月半で、彼の医師は彼が初めて病院から家に帰ることを許可する準備をしています。彼は綿密に監視する必要があり、まだある時点で肝臓移植が必要な場合がありますが、彼の家族と医師はこれまでの改善を祝っています。
#6か月で出生から遺伝子編集までカスタム療法は速度制限を破ります