健康

科学者は、乳児患者に先駆的な遺伝子治療を与えます

編集者のダイジェストのロックを無料でロック解除しますFTの編集者であるRoula Khalafは、この毎週のニュースレターでお気に入りのストーリーを選択します。米国の科学者は、生命を脅かす希少病の子供に対して最初の個別化された遺伝子治療を行っており、他の多くの障害に対して同様のオーダーメイドの治療の見通しを高めています。ペンシルベニア州の研究者と臨床医は、CRISPR遺伝子編集技術を使用して、6ヶ月の6ヶ月の肝細胞変異を修正しました。この結果は、遺伝子中心の「精密医療」の可能性を強調しており、薬物が存在しないか、生涯依存を引き起こす可能性のある珍しい状態の人々を治療します。 「他の学術捜査官がこの方法を多くの希少疾患のために再現し、多くの患者に健康的な生活を送るのに公正なショットを与えることを願っています」と、研究に関する論文の共著者であるキラン・ムスヌルは言いました。 木曜日に公開 ニューイングランドジャーナルオブメディシン。遺伝子治療は「私たちが薬へのアプローチ方法を完全に変えるつもりでした」と彼は付け加えました。ブレークスルーは、ペンシルベニア大学とフィラデルフィア小児病院とのコラボレーションから生じました。大学の教授であるムスヌルと、両方の機関で職を保持しているレベッカ・アフレンズ・ニックラスは、尿素サイクル障害に焦点を当てることを決定しました。患者は肝臓に生物学的触媒を欠いており、酵素と呼ばれる酵素と呼ばれ、消化タンパク質の廃棄物であるアンモニアを尿として安全に排泄するために尿素に変換します。これは、アンモニアが肝臓や脳などの臓器を損傷する毒性レベルまで蓄積できることを意味します。 科学者たちは、昨年尿素サイクル障害で生まれたKJとして知られる少年と協力しました。これは通常、肝臓移植で治療され、手術による出血、感染、体による補充器の拒絶などのリスクがあります。研究者は潜在的な遺伝子治療を開発し、動物でそれをテストし、規制当局の承認を獲得し、乳児が生後7ヶ月になる前に最初の用量を投与しました。KJはすぐに、治療なしではできなかった方法で感染を食べて戦うことができる兆候を示しました。彼はより多くのタンパク質を摂取し、風邪や胃腸の感染症から回復することができました。 「KJは彼の人生の残りの間慎重に監視する必要がありますが、私たちの最初の調査結果は非常に有望です」とAhrens-Nicklas氏は言います。この研究は、CRISPR-CAS9を使用して、高速に進化する医学分野を強調しています。 「遺伝的ハサミ」。開発者のエマニュエル・シャルペンティエとジェニファー・ドゥドナは、2020年にノーベル化学賞を受賞しました。2023年、血液疾患を標的とする遺伝子編集療法が鎌状赤血球疾患とベータサラセミアになりました 世界初のCRISPR治療 規制当局の承認に勝つ。パーソナライズされた治療法は、発達するのに費用がかかりますが、治療コストの寿命を節約する可能性があります。ペンシルベニア州の治療は、研究に関与していないバルセロナ大学の遺伝学教授であるジェマ・マルファニーは、ペンシルベニア州の治療は「ユニークなケースであり、記録的な時期に設計され、適用された概念の証明を成功させ、適用した」と述べた。「非常にまれな重度の病気を治し、他の多くの病気を治療するための知識を提供することを可能にした科学的な「奇跡」であるように思えます」と彼女は言いました。スペインのポンペウ・ファブラ大学の教授であるマーク・ギュル氏によると、治療は複雑であり、他の症例にそれを拡大するためにより多くの作業が必要だと述べた。他の組織は肝臓よりも編集が難しいだろうと彼は警告した。しかし、治療は「素晴らしいデモンストレーション」だったと彼は言った。 「単一の患者のための個別のテーラーメイドの治療法はもはや夢ではありません」 #科学者は乳児患者に先駆的な遺伝子治療を与えます