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CRISPR、まれな遺伝病の赤ちゃんを治した科学的な「奇跡」

15/05/2025 午後7時25分に更新 赤ちゃんは、CRISPRの遺伝版に基づいた個別化された治療を通じて、深刻な遺伝疾患のある赤ちゃんを正常に治療した最初の文書化された症例です。 からの研究者チーム フィラデルフィア小児病院 そして ペンシルベニア大学 （米国）は、テクノロジーを適応させ、それを単一の人間の患者に投与することにより、この歴史的進歩を達成し、まれな遺伝病の治療の前後をマークしています。 匿名性を維持するために赤ちゃんの名前であるKJは、生まれた直後に診断されました 深刻なカーバモイル欠乏シンテターゼ1 （CPS1）、タンパク質の分解で生成された有毒物質であるアンモニアを正しく処理する肝臓を妨げるまれな代謝障害。この蓄積は、脳と肝臓に深刻な損傷を引き起こし、致命的でさえあります。 彼の診断の後、わずか6か月の年齢で、KJは病気を引き起こす突然変異を修正するために特別に設計された実験療法の最初の投与を受けました。この治療は、CRISPRを介した遺伝的欠陥-USESベース遺伝子編集の同定から記録的な時期に発生し、脂質ナノ粒子によって赤ちゃんの肝臓に送達されました。 2025年2月以来、KJは深刻な悪影響なしにこの療法の3回の投与を受けています。チームによると、赤ちゃんは改善の明確なシグナルを示しています。より多くのタンパク質で食事を耐え、過剰な窒素を排除する薬への依存を減らし、風邪や胃腸の問題などの一般的な疾患を克服して、その状態が非常に危険です。 で公開された調査ニューイングランド医学ジャーナル'そして、に提示されます アメリカ遺伝子療法協会の年次総会CRISPRベースの精密医療が個々のニーズに迅速に適応できることを実証しています。 医師によって開発されたこの方法論 Rebecca Ahrens-Nicklas y あなたはレンタルしていますか遺伝学と代謝の両方の専門家は、これまで治療の選択肢がなかった他のまれな遺伝的疾患を治療するために複製することができます。 «KJのケースは、長年の研究と協力のasasy-ahrens-nicklasの頂点を表しています。それはただの患者ですが、 このパーソナライズされたアプローチから利益を得ることができる多くの人の最初の人であることを願っています»。 «私たちが追いかけてきた遺伝子治療の夢は実現し始めています。このモジュール式で再利用可能なプラットフォームにより、それが最も重要なときに迅速かつ指示された方法で行動することができます。幼児期には、病気が不可逆的な損傷を引き起こす前に、」とムスヌールは付け加えます。 肝臓移植 通常の条件下では、CPS1欠乏症の標準的な治療法は肝臓移植であり、患者が医学的に安定し、十分に十分に優れていることを要求する介入です。 KJは、この状態を持つ他の多くの赤ちゃんと同様に、不可逆的な神経学的損傷や死のリスクを実行せずに、それほど待つことができませんでした。 「時間通りに何かをしなければ、KJが移植の候補者になれないことを知っていました」とAhrens-Nicklasは説明します。この実験的遺伝子治療のおかげで、移植の必要性は回避または延期されており、子どもに通常の発達の機会を提供しています。 この介入の成功は、超節疾患の新しい治療モデルへの扉を開きます。このパーソナライズされたアプローチは、何百もの遺伝的障害に対して複製され、以前に希望がなかった特定の安全で迅速な治療を提供することができます。 SMCが相談した3人の専門家は、この作業の結果を強調しています。 したがって、MarcGüell、 ポンペウファブラ大学この研究は、「治療目的のための遺伝子版の大きな可能性を反映している」と断言します。彼の側、フェルナンド・カヴィーラ・ムリーリョ、 ザラゴサ大学この研究は「優れた」とみなされ、「フォローアップは短い」という唯一の制限があります。 ギュルは、それが現在の証拠に完全に適合していると考えており、「おそらく数年後には、遺伝子版のおかげで深刻な単因性疾患の大部分が消えるでしょう」と述べています。 恐怖、ジェマ・マルファニー、 バルセロナ大学 との Cibererそれが「完全に慣習的な療法の最初のケースであり、一人の赤ちゃんのための最初のケース」であり、それらをカタログ化していることを強調しています。非常に少数の病気を治すことを許した科学的な「奇跡»。 エラーを報告します…