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遺伝子治療は、まれな疾患のある9人の子供の免疫系を回復します

30/04/2025 午後11時に更新 まれな疾患の影響を受けた5か月から9歳の9人の子供は、免疫機能を回復することができ、そのチームが開発した遺伝子治療のおかげで人生を見てきました。 ロサンゼルスのカリフォルニア大学 （.u。）。 治療は、患者自身の幹細胞を編集および修正して、健康な免疫細胞を生成し、骨髄移植のリスクを回避します。 9人の子供は、深刻な白血球またはLAD-I接着欠乏症と呼ばれるまれで潜在的に致命的な免疫障害と診断されます。 LAD-Iは、世界で約100万人あたり1人に影響を与える遺伝的疾患です。これは、白血球が血流から感染のスポットライトに移動できるタンパク質であるCD18を産生する遺伝子の変異によって引き起こされます。 この重要なタンパク質がない場合、深刻な若者を持つ人々は、人生の最初の数ヶ月間診断されますが、細菌感染症に対して脆弱です そして、繰り返しの危険な真菌。子供時代を超えた生存は治療なしではまれです。 雑誌に掲載された研究でニューイングランド医学ジャーナル'結果は、3つのセンターで治療を受けた5か月から9年の9人の患者から2年に提示されます。 Mattel de UCLA小児病院彼 病院グレートオーモンドストリートドロンドレス （まあ）と マドリードのニーニョ・ヘスス大学小児病院。 試験の9人の子供は、病気の希少性による数の減少であり、治療によく反応し、現在症状なしで生きています。 彼の皮膚病変と深刻な炎症を起こした歯茎、LAD-Iの特徴は解決されており、健康な免疫システムで生まれた子供のような感染症と戦うことができます。 現在LAD-Iで利用可能な唯一の治療法は、互換性のある幹細胞ドナーからの骨髄移植です。 互換性のあるドナーを見つけることができて幸運な人のために、 骨髄移植は、潜在的に致命的な副作用のリスクをもたらします宿主に対する移植片疾患など、寄付された細胞が受信機の体を攻撃する状態。 によって開発された研究療法 Rocket Pharmaceuticals、Inc。、患者の血液細胞を遺伝的に修正し、患者が独自の幹細胞ドナーになることを可能にし、骨髄移植の既知のリスクの多くを潜在的に排除する可能性があります。 編集されたセル 第一に、研究者は彼らの研究で、患者の血液細胞が収集され、その後、細胞に安全に遺伝物質を導入するように設計された修飾ウイルスであるレンチウイルスベクターによって修飾されます。 ベクターは、CD18を患者の血液細胞にコードする影響を受けた遺伝子の機能的なコピーを輸送し、感染症と戦うことができる健康な免疫細胞を産生するために再び患者に注入します。 すべての患者は、CD18タンパク質の適切なレベル、標準化された白血球数、および入院を必要とする深刻な感染症の有意な減少を示しました。 さらに、遺伝子療法に関連する重大な有害事象は報告されておらず、すべての患者には移植片障害または有害な免疫反応がないままでした。 ロス 9人の患者が合計15年間監視されます 治療の持続的な有効性と安全性を評価する。 リハーサル結果は、遺伝子療法の可能性を強調する«人生を変える耐久性のある利点»まれな遺伝的障害のある人の、UCLAの研究コーディネーターであるドナルド・コーンは言います。 このレンチウイルス遺伝子治療のライセンスは現在Rocket Pharmaceuticals、Incに属しています。この治療は、規制当局による臨床使用のためにまだ承認されていません。 エラーを報告します #遺伝子治療はまれな疾患のある9人の子供の免疫系を回復します