神経筋疾患の一種である自閉症と筋緊張性ジストロフィーとの間の分子的つながりの最近の発見は、臨床医が自閉症スペクトラム障害にどのようにアプローチするかについてのブレークスルーを提供する可能性があります。
生物医学科学者の学際的なチームによる新しい研究、 4月21日に公開 自然神経科学、自閉症の詳細を学ぶためのツールまたはモデルとして筋変形性ジストロフィーを使用して、1つの障害を効果的に使用して他の障害をよりよく理解しました。
研究をリードしているクラウカス・シュナイダー。
Sznajderは、病院の病院（Sickkids; Toronto）、フロリダ大学、Adam Mickiewicz University（Poland）、およびUNLVでこの大陸間科学的努力を調整することで主導権を握りました。
すべての関係者間でリソースがプールされ、多数の自閉症に関連するデータセット、ヒトおよびマウスの脳サンプル、細胞株、遺伝子構築物、およびマウスモデルの行動試験が統合されました。
「まれな神経筋疾患で見られる突然変異が本当に際立っていました」とSznajder氏は言います。 「これが私たちがドットを接続し始めた方法です。分子リンクまたはオーバーラップを見つけました。これは、筋緊張性ジストロフィーの子供に自閉症の症状を引き起こすコアであると考えています。」
最終的に筋肉および脳細胞を調節する遺伝子DMPKは、筋緊張性ジストロフィーを引き起こす突然変異をもたらします。これらの遺伝子は、最終的にRNA、次にタンパク質になります。変異したDMPK RNAが作成されると、それらはスポンジとして作用し、筋肉のような（MBNL）遺伝子ファミリーから健康なタンパク質を吸収します。
ロシェル・ハインズ准教授。
「MBNLタンパク質は、スプライシングと呼ばれるプロセスを調節します。これは、他のRNAを編集して命令または重要な部分をそのまま維持します」とUNLV神経科学者および共著者のRochelle Hinesは述べました。 「この研究は、自閉症リスクの遺伝子自体が筋緊張性ジストロフィーで変異していないが、スプライシングプロセスの下流のどこかに影響を受け、自閉症の特徴をもたらすことを示しています。」
繰り返しの行動、制限された利益、および社会的相互作用の問題は、自閉症の主要な基準の1つです。 Sznajderによると、自閉症の子供の約95％には追加の症状があり、自閉症と筋緊張性ジストロフィーを含む100を超える他の疾患の間に併存疾患があると言います。
「自閉症の原因をもっと理解するのに役立つ他の神経疾患はありますか？」 Sznajderは言った。 「これは自閉症のパズルの特定の作品にすぎないものであり、好奇心が報われるのを見るのはとてもエキサイティングです。」
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#科学者は自閉症スペクトラム障害と筋ジストロフィーの間に明確な分子的なつながりを示しています