研究では、現在、子宮内または人生の最初の週に治療できるほぼ300の遺伝障害があることを示唆しています
研究者を描くコラボレーション マスジェネラルブリガムマサチューセッツ州ボストンのハーバード大学医学部と、ノースカロライナ州ダーラムのデューク大学医学部の両方から、米国からは、出生後またはすぐに治療できる296の遺伝障害を特定しました。
「私たちの目標の1つは、妊娠中に家族が持っている選択肢を拡大することです」と、研究の主著者でありデューク大学病院の医学遺伝学者であるジェニファー・コーエン博士は述べた。
「治療可能な胎児調査結果」は、妊娠中の遺伝的状態の診断の機会を改善し、その結果、これらの状態で胎児に利用できる治療オプションを強化するために設定されています。
「これらの条件は実用的な意味です…私たちは早期に介入して結果を改善することができます」と彼女は付け加えました。
過去10年間で、ゲノムシーケンスは出生前診断の情報を提供するために不可欠になりました。シーケンスは、家族歴と組み合わせて、超音波スキャンで見られる異常の原因となる遺伝子を特定するのに役立ちます。
これらの遺伝子検査は、胎児や新生児を深刻であるが治療可能な状態に素因とする可能性のある二次検出を行うこともできます。これらには、薬剤または電解質で管理可能な薬物または胃腸障害で治療可能な心臓の状態が含まれます。チームは、治療可能な状態のチェックリストを文書化するために設定し、患者にこの情報を受け取る際に治療を受け入れる選択肢を提供できるようにしました。
「これらの遺伝子リストは、早期介入の可能性を提供することを目的としており、場合によっては病気の自然史を変える可能性があります」とコーエン博士は述べています。
著者らは、胎児の新たな治療法があった障害から、出生後の即時治療が不可逆的な害を防ぐことができる障害に及ぶ296の遺伝的条件（文献レビュー）を特定しました。これらの状態をタイムリーに検出すると、病気の影響と乳児死亡率を減らし、以前の介入のための斬新な機会を家族に提供する可能性があります。
「治療可能な胎児の所見のこのターゲットリストを作成する際の目標は、ケアを改善することですが、妊娠中または子供の誕生直後に新しい健康情報をナビゲートすることに関しては、医師、遺伝カウンセラー、患者の課題に敏感です。
「だからこそ、患者に力を与え、可能な限り明確な情報を提供するためにケアチームとして働くことが非常に重要である理由です」とゴールド博士は言いました。
詳細については、ご覧ください： 10.1016/j.ajhg.2025.03.011
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