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科学者は、中枢神経系（CNS）腫瘍診断の分子データ統合における長年の課題に対する解決策を発表しました。 a 自然医学 勉強 手術中にわずか30分以内にリアルタイム腫瘍分類とDNA洞察を24時間以内に30分以内に提供するRapid-CNS2と呼ばれるナノポアシーケンスワークフローを導入します。それを補完することは、世界中の78,000を超えるサンプルで99％以上の精度を達成したプラットフォームに依存しないメチル化分類器であるMNP-Flexです。ハイデルベルク大学、ホップ小児腫瘍センター（キッツ）、およびドイツがん研究センター（DKFZ）の研究者によって開発されたこれらのツールは、高度な速度と精度を提供し、CNS腫瘍のパーソナライズされた治療戦略を導く迅速で実用的な洞察を可能にします。
脳がん診断を進める
このシステムは、2つのOxford Nanopore Technology（ONT）シーケンスデバイスを使用した概念実証として実証されました。Minion、外出中の実験に最適な小規模でポータブルシーケンサー、およびハイスループットシーケンスタスク用に設計されたより堅牢なデバイスであるGridionです。上級作家のマーティン・シル博士とフェリックス・サーム博士が率いるこの革新的なワークフローは、ハイデルベルク大学とノッティンガム大学で実施された研究で検証されました。 Rapid-CNS2は、直径1.5 mmという小さな生検サンプルであっても、一貫して高精度診断を提供しました。診断のタイムラインを20日間から平均30〜40時間から劇的に減らして、がん診断における重要な世界的課題に対処します。
Rapid-CNS2は、次世代シーケンスによって確認された単一ヌクレオチド変異体の91％以上を特定し、CNS腫瘍のほぼ93％をメチル化ファミリーに正しく分類しました。 MGMTプロモーターのメチル化などの重要なマーカーを領域全体で評価する能力は、従来の方法がしばしば見逃すことが多い洞察を提供する可能性があります。プラットフォームは、複雑な遺伝的変化を精度で検出することもできます。たとえば、膠芽腫サンプルのEGFR遺伝子のサブクローンの欠失を特定しました。これは、従来のシーケンス方法によってしばしば見落とされる突然変異です。これらの機能は、包括的な遺伝的およびエピジェネティックな景観を提供する上で、長期にわたるシーケンスの利点を強調しています。
術中およびプラットフォームに依存しないアプリケーション
シミュレートされたリアルタイムテストでは、シーケンスから15〜30分以内に重要な腫瘍分類が行われ、タイムリーな治療の決定が可能になることが示されました。たとえば、びまん性神経膠腫は、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ（IDH）変異体または野生型サブタイプに確実に分類され、ガイド療法の重要な区別がありました。このプラットフォームは、メチル化とコピー数の変動データを統合することにより、術中症例の70％以上で実用的な洞察を提供します。この急速なターンアラウンドは、外科的意思決定を再定義し、患者の転帰を改善する可能性があります。
メチル化分類器MNP flexは、迅速なCNS2を補完し、さまざまなシーケンスプラットフォームとサンプルタイプで動作し、腫瘍ファミリーの特定に99.6％の精度を達成します。この互換性により、ツールをさまざまな臨床ワークフローに統合できるようになります。
Rapid-CNS2とMNP-FLEXは、より多くの医療提供者と患者が利用できる高度な分子診断を利用できるようにするために、最小限の計算の専門知識を持つユーザー向けに設計されました。これらのツールはより広範な臨床使用のために拡大されているため、特にリソースが限られている地域では、最先端の診断へのアクセスを民主化することをサポートできます。
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#ナノポアシーケンスは30分で脳腫瘍DNAを包括的にプロファイルする
2025-03-26 10:02:00