健康

新しいAIツールは、神経発達条件に関与する遺伝子の発見を強化します

研究者は、自閉症スペクトラム障害、てんかん、発達遅延などの神経発達条件に寄与する遺伝子の同定を加速する人工知能（AI）アプローチを開発しました。この新しい強力な計算ツールは、神経発達障害の遺伝的景観を完全に特徴付けるのに役立ちます。これは、正確な分子診断を行い、疾患メカニズムの解明、標的療法の開発の鍵です。この研究はに掲載されました American Journal of Human Genetics。 「研究者は神経発達障害に関連するさまざまな遺伝子を特定して大きな進歩を遂げましたが、これらの状態の多くの患者はまだ遺伝的診断を受けておらず、発見されるのを待っているより多くの遺伝子があることを示しています」ライアン・S・ダンサ、ベイラー医学部の病理学および免疫学助教授であり、テキサス・チルドレンズのヤン・ダンカン神経研究所の主任研究員 病院。 通常、疾患に関連する新しい遺伝子を発見するために、研究者は障害を持つ多くの個人のゲノムを配列し、障害のない人のゲノムと比較します。 補完的なアプローチを取りました。 AIを使用して、すでに神経発達疾患に関連している遺伝子のパターンを見つけ、これらの障害にも関与する可能性のある追加の遺伝子を予測しました。」 ベイラー医学部病理学および免疫学助教授、ライアン・S・ディンサ博士 研究者は、発達中の人間の脳からシングルセルレベルで測定された遺伝子発現のパターンを探しました。 「これらの発現データのみで訓練されたAIモデルは、自閉症スペクトラム障害、発達遅延、てんかんに関与した遺伝子を堅牢に予測できることがわかりました。しかし、この作業をさらに一歩進めたいと考えました」とDhindsa氏は述べています。 モデルをさらに強化するために、チームは、他の既知の疾患関連遺伝子と相互作用し、異なる生物学的経路における機能的役割と相互作用するかどうかにかかわらず、変異に対する不耐性遺伝子の尺度を含む、300を超える他の生物学的特徴を組み込みました。 「これらのモデルは非常に高い予測値を持っています」とDhindsaは言いました。 「トップランクの遺伝子は、遺伝のモードに応じて、2倍または6倍まであり、高自信の神経発達障害リスク遺伝子に対してより濃縮されていました。低いランキング遺伝子よりも文献によってサポートされる可能性が500倍高い。」 「これらのモデルは、シーケンス研究から出現し始めているが、神経発達条件に関与しているという十分な統計的証明をまだ持っていない遺伝子を検証できる分析ツールと考えています」とDhindsa氏は述べています。 「私たちのモデルが遺伝子の発見と患者の診断を加速し、将来の研究がこの可能性を評価することを願っています。」 この作業は、NIH NINDS（F32 NS127854）、NIH（DP5 OD036131）からの助成金、Norn Group、Hevolution Foundation、Rosenkranz Foundation、Grant K23MH121669からの長寿の推進力助成金によってサポートされています。 ソース：ベイラー医学大学ジャーナルリファレンス：Dhindsa、RS、 et al。 （2025）ドミナントおよび劣性神経発達障害関連遺伝子のゲノム全体の予測。 American Journal of Human Genetics。 doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.001。 1740591163…