2歳半の女の子は まれな遺伝性障害 彼は出生前に言った。子供はこの運動ニューロンのこの状態の治療を最初に受けた人になりましたが 彼はまだ母親の子宮の中にいました。
「赤ちゃんは効果的な治療を受けており、病気の症状を示していません」と、オーストラリアのシドニーにあるニューサウスウェールズ大学の小児神経科医であるミシェル・ファラーは言います。
その名前が明らかにされていない少女は、 脊髄筋萎縮、運動制御の原因となる運動ニューロンに影響を与える遺伝的疾患と それは筋肉の進行性の弱体化を引き起こします。 出生10,000人に1人は、この状態のいくつかの変種に苦しんでおり、これは乳児の主な遺伝的死因の1つです。
によると 自然、これはの最初の出版物を引用しています ニューイングランドジャーナルオブメディシン、この未成年者の場合のように、その最も深刻な形で、個人 SMN1遺伝子の両方のコピーがありません また、その欠陥を部分的に補償する隣接する遺伝子SMN2のコピーは1つまたは2つしかありません。
その結果、体は脊髄と脳幹の運動ニューロンを維持するのに必要な十分なタンパク質を生成しません。このタンパク質は、第2四半期と第3四半期、および人生の最初の数ヶ月でより重要です。深刻な病気の赤ちゃんは、通常3歳の誕生日を超えて生きることはありません。
遺伝性障害：非侵襲的治療
過去10年間で、米国食品および医薬品局（FDA）は、新生児の脊髄筋萎縮を治療するための3つの薬を承認しました。しかし、この新しいケースでは、子宮の薬を管理するという考えは両親から生じました。
「彼らはこの恐ろしい病気のためにすでに損失を被っており、出生前に始まる可能性のある治療の選択肢があるかどうかを知りたいと思っていました。 FDAは、この特定の患者の研究を承認しました」と、米国テネシー州メンフィスにあるセントジュード小児研究病院の臨床神経科学者であるリチャード・フィンケルは言います。
妊娠32週間の母親は、6週間リスディプラムを毎日服用しました。赤ちゃんは約1週間の寿命を取り始め、「おそらくその存在の残りのためにそれを摂取し続けるでしょう」。
調査によると、出産時に行われた羊水分析と臍帯の血液は、薬が胎児に到達していることを示唆しています。同じ状態で生まれた他の赤ちゃんと比較して、少女は血液中のSMNタンパク質のレベルが高く、低レベルの神経損傷を示しました。
「それは一人の個人ですが、この研究は早期治療の重要性を強調しています」とファラーは言います。 n
スペイン語のニューズウィークもこれらのメモを推奨しています。
盲目の子供たちは、この革新的な遺伝的治療に感謝します
「デジタル解毒」当事者を知っています。携帯電話から切断するために支払います
なぜ朝食でナッツを食べると精神能力が向上するのですか？
白いサイを絶滅から救うために科学は何をしていますか？
位置 歴史的：彼らはまれな遺伝性障害のために子宮で最初の治療を行います 最初に登場しました スペイン語のニューズウィーク。
#彼らはまれな遺伝性障害のために子宮で最初の治療を行います