タンパク質の発見は、話された言語の起源の鍵を保持する可能性があります

人間の言語の起源は神秘的なままです。私たちは本当に複雑なスピーチができる唯一の動物ですか？ Homo Sapiensは、遠く離れた淡水源に詳細な指示を与えるか、劇的な夕日の微妙な紫と赤を説明できる唯一の人類ですか？ネアンデルタール人のような私たちの近い親relativeは、喉と耳に解剖学的特徴があり、話された言語の話と聴覚を可能にする可能性があり、話す能力に関連する遺伝子のバリアントを私たちと共有しています。それでも、言語の生産と理解に不可欠な拡大された脳領域を見つけるのは現代の人間だけです。現在、ロックフェラー大学の研究者は、興味をそそる遺伝的証拠を発掘しています。話された言語の出現を形作るのに役立つかもしれない人間にのみ見られるタンパク質変異体です。Nature Communicationsで発表された研究では、Rockefeller研究者の研究室の研究者 ロバート・B・ダーネル マウスには、神経発達にとって重要であることが知られている脳のRNA結合タンパク質であるNova1の人間の属性を排他的に置くと、彼らが互いに呼びかけたときに発声を変えたことを発見しました。この研究はまた、今日の多くの人間のゲノムに残っている彼らの遺伝的痕跡によって証明されているように、私たちの先祖が交配した古風な人間であるネアンデルタール人またはデニソバンのいずれにもその変異体が見られないことを確認しました。「この遺伝子は、初期の近代人間の抜本的な進化的変化の一部であり、話し言葉の潜在的な古代の起源を示唆しています」と 分子神経腫瘍学の実験室 。 「nova1は真正な人間の「言語遺伝子」かもしれませんが、確かに多くの人間特異的な遺伝的変化の1つにすぎません。」メイキングで30年声道と複雑なニューラルネットワークの解剖学的適応により、言語能力が可能になります。しかし、その背後にある遺伝学はよく理解されていません。理論化された遺伝言語ドライバーの1つはFOXP2であり、これは初期の脳の発達に関与する転写因子をコードします。この遺伝子に変異を持つ人々は、唇や口の動きを音で調整できないことを含め、重度の音声欠陥を示します。人間はFOXP2に他の霊長類や哺乳類には見られない2つのアミノ酸置換を持っていますが、ネアンデルタール人もそれらを持っていて、変異体が両方の人間の系統の祖先で生じたことを示唆しています。しかし、FOXP2に関するいくつかの発見は争われており、人間の言語発達におけるその役割は不明のままです。現在、nova1は候補として生じています。遺伝子は、脳の発達と神経筋制御のためのニューロン特異的RNA結合タンパク質キーを生成し、それは最初でした クローン化され、特徴付けられます 1993年のダーネルによって。それは、哺乳類から鳥までの生物圏の広い範囲で実質的に同一の形で発見されていますが、人間ではありません。代わりに、タンパク質鎖の位置197（I197V）に、イソロイシンからバリンまでのアミノ酸の単一の変化を特徴とする独自の形態があります。RNA結合タンパク質が遺伝子発現をどのように調節するかの専門家であるダーネルは、1990年代初頭以来、彼と彼の同僚が最初に極端な運動機能障害を引き起こす可能性のあるPOMAと呼ばれる神経学的自己免疫障害の引き金としてそれを特定したときからNova1を研究してきました。最近、彼らはNOVA1の遺伝的変異体が発達言語と運動障害に関連している症例を特定し始めました。「Nova1を理解することは、私にとってキャリアに長けた努力でした」と彼は言います。Tajimaが率いる現在の研究では、CRISPR遺伝子編集を使用して、マウスに含まれる一般的なNOVA1タンパク質をヒト変異体I197Vに置き換えました。次に、ダーネルによって開発された方法である架橋免疫沈降（CLIP）分析などの高度な技術を使用して、マウス中脳のNOVA1のRNA結合部位を識別しました。大きな公開「私たちは、すごいだと思った。それを期待していなかった」とダーネルは言う。 「それは科学における本当に驚くべき瞬間の一つでした。」その後、ダーネルのラボはロックフェラーと力を合わせました 言語の神経遺伝学の実験室 、先に向かっています エーリッヒ・D・ジャービス 、誰がボーカル学習の根底にある分子および遺伝的メカニズムを研究しています。変化した通信今後数年間、協力者は、さまざまな文脈でさまざまな年齢のマウス間の発声への影響を調査しました。彼らは、両性の両方と成人男性の両方の子犬の間で声のパターンが変化したことを発見しました。「すべてのベビーマウスは母親に超音波のきしみを生み出し、言語研究者はさまざまなきしみを4つの「文字」、d、d、u、およびmに分類します」とダーネルは指摘します。 「ヒト固有のI197Vバリアントを使用してマウスが作ったきしみを「音訳」したとき、それらは野生型マウスのものとは異なることを発見しました。彼らは、発情中の雌の成人マウスにさらされた雄の成人マウスの希望に満ちた交配の呼び出しを研究したとき、同様のパターンを見つけました。 「彼らは女性のマウスとは異なる方法で話しました」と彼は言います。 「発声のこのような変化が進化に大きな影響を与える可能性があることを想像できます。」人間の要素人間の進化に対するI197Vの潜在的な影響が次の焦点になりました。私たちの最も近い人間の親relativeで見つからなかったことを確認するために、主にヨーロッパに住んでいたネアンデルタール人と、彼らが発見された中央アジアの洞窟にちなんで名付けられたデニソバン人は、8つの人間のゲノムを3つの高認識のネアンデルタール人と比較しましたゲノムと1つの高カバレッジデニソバゲノム。予想通り、私たちの古風な親relativeは、約250、000〜300、000年前に分割したと考えられていた人から、すべての非人間動物と同じNova1タンパク質を持っています。その後、DBSNPデータベースで650,058の最新のヒトゲノムを凝集させました。これは、世界中の人々から描かれた短いシーケンスのバリエーションのカタログです。 I197Vの代替案が存在する場合、ここにあります。これらの650,058人のうち、6人を除くすべてが人間のバリアントを持っていました。これらの6つには古風なバリアントがありました。サンプルは識別されているため、それらの詳細は不明です。病気と障害将来的には、Darnellのラボは、Nova1が言語または発達障害に目を向けて言語機能をどのように調節するかを調査します。「これらの問題を理解することで、ボーカルコミュニケーション中に脳がどのように動作するか、およびその誤調整が特定の障害にどのようにつながるかについての重要な洞察が得られると考えています」とタージマは言います。たとえば、さまざまな障害が誰かが話すことができない場合、その神経経路が作用する可能性があります。おそらく、それは非言語的自閉症の発達に影響を与えます。 NOVA1は、自閉症スペクトラム障害に関連する多くの遺伝子の1つです。 2023年、ラボ 報告されています 神経学的症状に言語遅延が含まれていたNOVA1ハプロース不全がある患者について。ダーネルは付け加えます：「私たちの発見は、発生障害から神経変性疾患に至るまで、多くの点で臨床的関連性を持つ可能性があります。」 /パブリックリリース。起源の組織/著者のこの資料は、ポイントインタイムの性質であり、明確さ、スタイル、長さのために編集される可能性があります。 Mirage.newsは制度的な立場や側面を取ることはなく、ここで表明されたすべての見解、立場、結論は、著者のみの見解のみです。 #タンパク質の発見は話された言語の起源の鍵を保持する可能性があります