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マルシュは名前です。世界でわずか23症例のうちイギリスの子供に影響を与える珍しい病気

医師の人はイギリス人の子供です 新生児 イギリスの新聞によると、致命的な遺伝的病気があり、その病気には名前がなく、子供が4週齢であるため、この子供はこの病気と診断された世界中の23人の子供のうちの1人です。デイリーメール」。 トミー・バリーは1月8日にワトフォード総合病院で生まれました、そして彼は持っています ジェーンメトコンドリア 非常にまれです。つまり、彼の体は、彼の心臓が血液をポンプしたり、脳が機能したりするのに十分なエネルギーを生成しないことを意味します。 同じ遺伝子と診断された22人の子供全員が、生後2ヶ月に達する前に死亡し、医師は以前に子供が2日以上生きないことを警告しました。この病気は呼吸困難に苦しんでいる後に発見され、医師は彼の目が出生時に曇っていることを指摘しました。 もともとは目のレンズがあると信じられていましたが、トミーはジンと診断されました ミトコンドリア 2週間のグレートオーモンドストリート病院で。30歳のマザーシャンテルデュランと33歳のトムバリー神父は、子供を救うためにできることは何もないと報告されており、産業の呼吸器系をオフにしなければなりませんが、家族はセカンドオピニオンを得て治療を見つけることを望んでいます。 。 「機会はありませんでした...彼は2週間酸素を服用していました。彼は何もせずに1日過ごしました。 産業呼吸システム 彼らはそれが生きていないと言います...しかし、ある時点で彼は一人で呼吸することができました。 「 「世界には22人の子供がいましたが、どれも2か月以上逃げ出しませんでしたが、彼は長生きしないと言い、非常にまれなのでこの病気の名前はないと言いました...彼の体は、心を鼓舞し、脳を開き、 彼の母親は言った、「彼が生まれたとき、子供はお互いに苦しんでいた 呼吸の問題 彼らは彼を助けました。彼らは彼の目に気づき、彼らが本当に曇りであり、トミーが新生児の集中治療室に移されたことを発見しました。彼は心臓の周りにほとんど液体を持っていました。彼らはそれがそれ自体で改善できると言った。 「 しかし、彼の問題が悪化したとき、彼らはテストを再検討し、彼の心臓の周りにより多くの液体があることを発見しました。 トミーの治療を見つけることに加えて、家族は、病気やその家族の影響を受けた他の子供たちを助けるために、早期診断や研究に対する認識を高めることを望んでいます。 #マルシュは名前です世界でわずか23症例のうちイギリスの子供に影響を与える珍しい病気