呼吸器科医のサラ・チャルマーズ医学博士から詳しく学ぶ
こんにちは。私はメイヨークリニックの呼吸器科医サラ・チャーマーズ医師です。このビデオでは、嚢胞性線維症の基本について説明します。それは何ですか？誰がそれを手に入れますか？症状、診断、治療。自分自身のため、または愛する人のための答えを探している場合でも、私たちは入手可能な最高の情報を提供するためにここにいます。嚢胞性線維症は、肺、消化管、その他の臓器に損傷を与える疾患です。これは、遺伝子の欠陥によって引き起こされ、世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。嚢胞性線維症は、粘液、汗、消化液を生成する細胞に影響を与えます。これらの分泌液は通常、薄くて滑りやすいものです。しかし、CFの人は厚くてベタベタしています。これらの分泌物は潤滑剤として作用する代わりに、体内の管、管、気道を詰まらせます。嚢胞性線維症の治療法はありませんが、この疾患を持つ人々は通常、通常の生活を送ることができます。この複雑な症状を管理するために医師が使用するツールや技術は数多くあり、スクリーニングと治療の改善により、嚢胞性線維症の人の平均余命はこれまでよりも延びています。
簡単に言えば、嚢胞性線維症は遺伝子の欠陥です。この遺伝子に欠陥があると、塩が細胞に出入りする方法が変化し、その結果、呼吸器系、消化器系、生殖器系に粘稠な粘液が発生します。それは遺伝した状態です。嚢胞性線維症を発症するには、子供が各親から変異遺伝子を 1 コピー受け継ぐ必要があります。片方の親からコピーを 1 つだけ受け継いだ場合、それは開発されません。しかし、彼らはその変異遺伝子の保因者となるため、将来自分の子供たちにそれを伝える可能性があります。 CF は遺伝性疾患であるため、家族歴によってリスクが決まります。嚢胞性線維症はすべての人種で発生する可能性がありますが、北欧系の白人に最もよく見られます。
嚢胞性線維症に関連する症状は 2 種類あります。一つ目は呼吸器症状です。粘稠な粘液は、肺に空気を出入りする管を詰まらせる可能性があります。これにより、粘稠な粘液が出る持続的な咳、喘鳴、運動不耐症、肺感染症の繰り返し、鼻腔の炎症、鼻づまり、再発性副鼻腔炎などが引き起こされることがあります。 2 番目のタイプの症状は消化器症状です。気道を詰まらせる可能性がある同じ濃厚な粘液は、膵臓から小腸に酵素を運ぶ管を詰まらせることもあります。その結果、悪臭や脂っこい便、体重増加や発育不良、腸閉塞、または排便時に頻繁にいきむなどの慢性的で重度の便秘が生じる可能性があります。あなたやあなたの子供が嚢胞性線維症の症状を示している場合、または家族の誰かが CF を患っている場合は、この病気の検査について医師に相談してください。
この病気は遺伝性の病気であるため、家族歴を確認することが重要です。嚢胞性線維症を引き起こす変異遺伝子を持っているかどうかを確認するために遺伝子検査が行われる場合があります。発汗検査も行われる場合があります。 CF は、汗中の塩分濃度を通常よりも高くします。医師は診断を確定するために、汗中の塩分濃度を検査します。
この症状は親から子に受け継がれるため、米国のすべての州で新生児スクリーニングが定期的に行われています。CF の早期診断は、すぐに治療を開始できることを意味します。残念ながら、嚢胞性線維症を治療する方法はありませんが、適切な治療により症状を軽減し、合併症を軽減し、生活の質を向上させることができます。医師は特定の薬が必要であると判断する場合があります。これらには、肺感染症の治療と予防のための抗生物質、気道の腫れを軽減するための抗炎症薬、粘液を排出して肺機能を改善するための粘液を薄める薬などが含まれます。薬は消化機能の改善にも役立ちます。便軟化剤から酵素、酸を減らす薬まで。一部の薬は嚢胞性線維症の原因となる遺伝子欠陥を標的にし、欠陥のあるタンパク質を助けて肺機能を改善し、汗中の塩分を減らすことができます。薬物療法以外に、胸部理学療法とも呼ばれる気道浄化技術は、粘液閉塞を軽減し、気道の感染症や炎症を軽減するのに役立ちます。これらの技術により、肺内の粘稠な粘液が緩み、咳が楽になります。場合によっては、医師は嚢胞性線維症によって生じる可能性のある症状を軽減するために外科手術に頼ることもあります。たとえば、呼吸を助けるための鼻や副鼻腔の手術、消化機能を改善するための腸の手術などです。生命を脅かす場合には、肺移植や肝臓移植が行われていました。嚢胞性線維症の管理は非常に複雑になる場合があります。したがって、あなたの状態を評価して治療するために、この疾患の訓練を受けた医療専門家がいるセンターで治療を受けることを検討してください。臨床試験について医師に質問することもできます。この病気の予防、検出、治療に役立つ新しい治療法、介入、検査が常に開発されています。
あなた自身、またはあなたが知っている誰かが嚢胞性線維症であることを知ることは、非常に困難な場合があります。落ち込んだり、不安になったり、怒りを感じたり、恐れたりしても大丈夫です。やがて、あなたも対処方法を見つけ、サポートを見つけ、同様にそれを経験している他の人たちと話すでしょう。ストレスを管理し、不安を軽減するために友人や家族に協力してもらいましょう。専門家の助けを求めてください。身体的状態には感情的、精神的な負担が伴うことを忘れないでください。そして時間をかけて嚢胞性線維症について学びましょう。それは複雑で重度の障害です。したがって、質問や懸念事項については、遠慮せずに医療チームに相談してください。今日医師が利用できる知識と治療法により、嚢胞性線維症の生活はこれまでよりも良くなりました。嚢胞性線維症についてさらに詳しく知りたい場合は、他の関連ビデオを視聴するか、mayoclinic.org にアクセスしてください。ご冥福をお祈り申し上げます。