出生前血液検査は隠れた母体がんを警告する可能性がある

このスクリーニング検査では、母体の血流中を循環する胎盤 DNA の断片を分析して、余分な染色体を特定したり、赤ちゃんの性別を判定したりします。

研究によると 識別するのテストを実施した後、 がん検診 がんの症状はないが、異常な臨床的無細胞DNA配列決定結果を受けた107人の妊婦と産後の母親において、研究者らは女性の48％にがんを検出した。

胎児の染色体異常を検出するために使用される出生前無細胞DNA（cfDNA）検査で異常な結果が得られた妊婦の48.6％において、これまで検出されなかったがんには、結腸直腸がん、乳がん、肺がん、子宮頸がんが含まれていた。膵臓、リンパ腫、胆管癌、腎臓癌などがあります。

胎児 DNA に加えて cfDNA 検査

母親の赤血球から放出される DNA を検出します。また、場合によっては、無症候性の妊娠中の未検出のがんから発生する可能性のある異常な DNA も検出します。

現在進行中のこの研究は、がんの可能性を示す異常なcfDNA検査結果についてさらに詳しく知ることを目指しています。

現在公開されている結果は以下を参照してください 参加者107名にがんスクリーニング検査を実施 全身磁気共鳴画像法 (MRI)、標準的な医療診断検査、cfDNA シーケンスを使用して識別します。合計52人の参加者ががんと診断された。

このグループにとって、著者らは全身MRIが癌を検出する最も効果的な方法であることを発見した。病歴、症状の評価、身体検査などの標準的な診断技術は、参加者のがんやその位置を特定するのにあまり有効ではありませんでした。

しかし、この研究に付随する社説の中で、ニータ・L・ヴォラは、 ノースカロライナ大学チャペルヒル校産婦人科、母体胎児部門 (米国)は、2013年に妊婦の症例が自身のセンターで報告されたにもかかわらず、cfDNA分析で13トリソミーと18モノソミーの陽性結果を受けた後、これまで検出されていなかった転移性神経内分泌癌と診断されたと警告している。その後、この種の検査で偶然特定された母体がんの症例がさらに報告されているため、このシステムの導入には一連の要件が必要となる。

まず、彼は、産科提供者と腫瘍学者に、cfDNA スクリーニングで母体がんを検出できる可能性について教育することを書いています。さらに、彼女は全身 MRI が適用されていないことを指摘し、患者が研究以外でどのように MRI にアクセスできるか疑問を抱いています。最後に、教育の改善、研究室の標準化、画像診断法へのアクセスの重要性を主張し、異常なcfDNA結果を示した妊娠患者に対する適切なワークフローを開発するための学際的な協力を提案している。

さらに批判的なのは、コーディネーターのイザベル・ポルティージョ氏だ。 バスク保健局オサキデツァの結腸直腸がんおよび出生前がん検診 がんバイオマーカーグループの研究者 バイオビスカヤ健康研究所whoは、「現在、健康な女性に対して腫瘍を検出するためのスクリーニングは推奨されていない。兆候や症状がある場合には、腫瘍の早期発見が推奨される」と断言している。

への声明では サイエンスメディアセンター取締役会の書記も務める スペイン疫学協会は、「この種の『スクリーニング』は国民に警戒感を与え、無症状の人に対する不必要な検査や治療に対する付随的発見を引き起こす可能性がある」と警告している。

さらに、この研究は非常に少数の女性サンプルに言及しており、「妊娠中/産後の女性の 48% ががんを患っている 「その年齢でのがんの発生率としては高すぎます。」

最大の制限は、これが探索的研究であり、危険因子（特定されていない）なしで遺伝子検査を実施することは科学的証拠によって裏付けられていないことです。

この意味で、研究著者らは、明らかな臨床症状のないこの若い妊娠中の集団におけるがんを示唆する可能性がある、研究者らが記述したcfDNA配列パターンを検証するための追加研究の必要性を認識している。