男性もBRCA変異について心配する必要がある

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メアリ・クレア・キングが遺伝性乳がんに関連する最初の遺伝子を発見したとき 1990年に、彼女はその名前も決める必要がありました。彼女はその4文字に落ち着いた BRCA、これには3つの異なる意味がありました。この名前は、キング牧師が当時勤務していたカリフォルニア大学バークレー校に敬意を表したものでした。もっと言えば、それはうなずいたものでした ポール・ブローカ、19世紀のフランスの医師、その業績 設立 家族歴と乳がんとの関連性。乳がんの略語でもありました。

キング博士が BRCA1 を発見してから数年後、2 番目の BRCA 遺伝子である BRCA2 が特定されました。これらを合わせると、現在ではおそらく他のどの遺伝子よりも知名度が高く、その知名度は次のような研究によって高まっています。 驚くべき がんリスクへの影響。啓発キャンペーンが続きました。 2013年 ニューヨークタイムズ 論説 アンジェリーナ・ジョリーが自身のBRCA変異のため予防的に両乳房切除術を受けたことを明らかにしたこの記事で、多くの女性が自らDNA検査を受けるようになった。 BRCA 遺伝子は、乳がんの国際的なシンボルとなったピンクリボンと同様に、乳房と密接な関係を持つようになりました。そして、より多くの女性にBRCA変異があるかどうかを調べるよう促すことは、 減らす 遺伝性乳がんのリスク。

しかし、遺伝子が発見されてから 30 年が経ち、科学者たちは BRCA 変異が卵巣、膵臓、前立腺のがんを引き起こす可能性があることを学びました。最近では、がんとの関連性が指摘されています。 体の他の部分食道など、 胃、 そして 肌。いくらでも 男性の60パーセント BRCA2の変化により前立腺がんが発症するが、男性は前立腺がんを発症する 一般的にはあまり知られていない 女性よりも、BRCA変異がまったく影響を与える可能性があることを知りません。

「これはブランド化の問題だ」とワシントン大学の臨床検査医学と病理学の教授であるコリン・プリチャードは私に語った。乳がんの家族歴がある男性は、自分が検査を受ける必要があることに気づいていない可能性があります。お医者さんも、 認識が足りない どの男性が検査を受けるべきか、そして変異が見つかった場合にはどのような措置をとるべきか。現在、プリチャードと他の研究者は、より多くの男性とその医師が検査を検討できるよう、BRCAとそれに関連する症候群のブランド名を変更することに取り組んでいる。

通常、BRCA 遺伝子は、体全体の損傷した DNA の修復を助けるタンパク質を生成します。遺伝子の機能を損なう変異を持つ人のほとんどは、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と診断されます。 （HBOC に罹患しているということは、その人がすでに病気を患っているということではなく、がんのリスクが高いということを意味します。）ほとんどの乳がん症例には遺伝的関連性は知られていませんが、それ以上のものはありません。 女性の60パーセント 有害な BRCA1 または BRCA2 変異を持つ女性は乳がんを発症しますが、これと比較して、女性人口の約 13 パーセントが乳がんを発症します。もちろん男性も乳がんになる可能性はありますが、 レア、BRCA変異保因者の中でも。

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BRCA変異と膵臓がんおよび前立腺がんとの関連性の完全な重要性が明らかになったのはつい最近のこと、おそらく過去10年間のことではないかとプリチャード氏は述べた。正確な リスク 男性に与えられるこれらの突然変異は研究によって大きく異なります。しかし、これは明らかに重要です。BRCA 変異を持つ男性は、前立腺がんを発症する可能性が高いだけでなく、より進行性の病気を発症する可能性も高いのです。

およそ 400 人に 1 人が BRCA1 または BRCA2 に有害な変異を持っており、 半分 彼らのうち男性です。しかし、女性は変異検査を受けている可能性がはるかに高い。 10回 ある研究によると、その可能性が高いそうです。 「ビヨンセの父親は、私がこれまで聞いた中でこの病気を持っている唯一の男性でした」と、BRCA2変異を持つワシントン州の社会科学教授クリスチャン・アンダーソン（46）は私に語った。アンダーソンさんは妹が乳がんと診断された後検査を受けたが、彼のような男性は無数に検出されない。ちょうど約 半分 のアメリカ人が毎年健康診断を受けており、医師も 常に意識しているわけではない の BRCA スクリーニングの推奨事項 男性向け。 BRCA変異の検査を行っている男性の多くは、娘のために検査を行っていると報告しており、研究では、BRCA変異の検査を行う傾向があることが示されています。 混乱した 自分自身ががんを発症するリスクについて。

BRCA の啓発キャンペーンにより、多くの女性が検査を受けるようになりました。アンジェリーナ・ジョリーの論説が拡散してから2週間で、 研究者が見つけた BRCA検査率が65パーセント上昇したという。その場合、必要以上に多くの人が検査を受ける可能性があるが、一般的にはがん検診や待機的外科的介入の増加が助けになっている。 減らす 乳がんと卵巣がんによる死亡率。遺伝子と他のがんとの関連についての教育は、男性にも同様の効果をもたらす可能性がある。そのためにプリチャード氏は2019年の論文で主張した。 自然 解説 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群は、メアリ・クレア・キングにちなんでキング症候群と改名されるべきである。 「女性だけでなくすべての人のがんリスクに対するこれらの遺伝子の重要性について一般の人々に教育するつもりなら、このことを真剣に考え直す必要がある」と彼は私に語った。

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男性に対する BRCA のリスクについての理解が深まるにつれて、プリチャードの考えは次のようになりました。 捕まえる。現在、ワシントン大学のゲノム科学と医学の教授であるキング教授は、BRCA遺伝子に関連する症候群の名前を彼女にちなんで改名すべきかどうかと私が尋ねたとき、異議を唱えたが、啓発キャンペーンが乳房と卵巣にあまりにも限定的に焦点を合わせていることには同意した。 。 「私たちは、30年間女性にこの認識を持ってきたのと同じように、男性にもこの認識を持ってもらう必要があります」と彼女は私に言いました。

プリチャード氏の計画が具体的にどのように実行されるかは不明だ。遺伝子名は、 国際委員会 そして ほとんど変更されません。 それが、プリチャードがその名前を示唆している理由の一部です。 症候群 BRCA変異に関連する患者はキング症候群になるが、それを監督する単一の統治機関はない。最近、遺伝子の医学的重要性の解析に取り組む国際研究者グループのクリンジェンは、HBOCを再命名するよう勧告した。 BRCA関連のがん素因。 （プリチャードは、この名前はキング症候群ほど「キャッチー」ではないと思うと私に言いました。）

BRCA変異に関連する症候群を乳房から切り離すことは、より多くのリスクのある男性にがんのスクリーニングを受けさせるための第一歩にすぎないと思われる。また、BRCA変異が男性に及ぼす影響を完全に理解する上で重要なステップとなるだろう。 BRCA変異の検査を受けた男性の数は女性よりも少ないため、科学者たちはまだ男性のリスクを完全に把握できていない。たとえば、プリチャード氏は、男性のBRCAリスクに注目が集まるようになって初めて、変異が特に悪性度の高い前立腺がんに関連していることを研究者らが発見したと語った。最近のペン・メディシン 打ち上げられた この種の研究を継続することを目的として、男性とBRCAに特化したプログラム。

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BRCA の名前は、遺伝学が病気の診断と治療の簡単な方法を提供すると科学者が考えていた時代の名残です。つまり、1 つの特定の突然変異が 1 つの特定のがんを決定的に示していると考えられていました。しかし現在では、「遺伝子が1種類のがんリスクにのみ影響を与えるという考えはおそらく時代遅れだ」とプリチャード氏は言う。科学者がヒトゲノムを調査すればするほど、健康との関係がより複雑になってきます。遺伝子が正常に機能しない場合、考えられる影響は無限にある可能性があることがわかっています。