数年間の研究の後、その起源の問題が明らかになりました。 乳癌 近いかもしれない。カナダのブリティッシュ・コロンビア大学（UBC）、BCがん、ハーバード大学医学部、米国のメモリアル・スローン・ケタリングがんセンター（MSK）の研究者グループは、原因となる可能性のあるものを特定した。 初期の遺伝的起源 この腫瘍：健康な女性の細胞に現れる癌のような突然変異。
科学雑誌に掲載された研究結果 自然遺伝学、 これらを提案する まれな遺伝子異常 これらは乳がんの発症に至る可能性のある一連の出来事の最初のステップの一部を表している可能性があるとヨーロッパプレスは説明している。
研究を実施するために、科学者らは、48,000 個を超える個々の乳房細胞のゲノムを分析しました。 がんに罹患していない女性、 新しい技術を使用して個々の細胞の遺伝子を解読します。ほとんどの細胞は正常に見えましたが、ほぼすべての女性が、一般的に癌に関連する遺伝子変異を持った少数の乳房細胞 (3%) を保有していました。
BC Cancer の著名な科学者で分子腫瘍学のカナダ研究委員長の保持者である Samuel Aparicio 博士は、この結果を見て、驚くべきことであると述べた。 がんのような突然変異 それは「完全に健康な女性の細胞内で静かにかつ低レベルで」生成されます。
したがって、彼は「それら自体は無害であるが」、これらの変更は「悪影響を及ぼす可能性がある」と断言した。乳がんの基本成分»。さらに、これらの変異がどのように発生し蓄積するのかをさらに研究することで、「命を救う新しい予防戦略、治療アプローチ、早期発見経路」を開発できる可能性があると判断した。
コピー数の変化として知られる突然変異には、大規模なコピー数の重複または喪失が含まれます。 DNA セグメント。 ほとんどの場合、身体の自然な DNA 修復メカニズムがこれらの変化を修正します。しかし、体がこれらの変化を検出しない、または修復を開始しない場合、突然変異が蓄積し、最終的にはがんにつながる可能性があります。
勉強はどうでしたか
この研究のために、研究者らは正常組織におけるコピー数変化の蔓延を理解しようと努めた。彼らは、28人の女性から採取した数万個の乳房細胞を検査しました。 高度な遺伝子配列決定技術 UBC と BC Cancer の研究者によって開発された、DLP+ として知られる単一細胞。研究対象となった女性のほとんどで遺伝子変異が非常に低レベルで検出されたが、それらは乳房の中を母乳が流れる小葉と乳管の内側を覆う管腔細胞にのみ存在し、関連する収縮細胞には存在しなかった。
ハーバード大学医学部の細胞生物学教授であり、この研究の共著者であるジョアン・ブルージュ博士は、管腔細胞は、 すべての主要な種類の乳がんの起源となる細胞、 これらの遺伝子変化が管腔細胞に特異的に蓄積するという事実は、これらの変化が「これらの細胞を癌の発症に備える、またはその素因とする」可能性があるという仮説に「さらなる裏付け」を提供する。
同様に、この研究は「乳がんの発症における最も初期の出来事」を理解するという「科学者としての我々の共同探求における重要な一歩」であると同氏は述べた。この知識は研究者の設計努力に役立つと彼は続けた。 新しい予防および監視戦略 「がんのリスクが高い人」にはより効果的です。
変異した細胞のほとんどにはコピー数の変化が 1 つまたは 2 つだけ含まれており、がんを形成するには複数の変異が必要であることが知られています。しかし、BRCA1およびBRCA2の高リスク遺伝的変異を保有する一部の女性において、研究者らは、これらの大きな遺伝的変化を6つ以上保有する細胞の「極端な」例を観察した。これらの極端な細胞は、次のステップを表している可能性があります。 がんの発生過程、 これは、高リスクの個人における正常細胞から癌様細胞への進行経路の可能性を示唆している、とヨーロッパプレスは指摘している。
一方、計算腫瘍学のニコルズ・ビオンディ委員長の保持者であり、MSKの計算腫瘍学の責任者であるソーラブ・シャー博士は、この現象を研究するために、もともと「がんにおけるゲノムの不安定性」を分析するために開発された方法を使用したと主張した。 「」は、「個々の細胞レベルでのコピー数変化の包括的なビュー」を提供します。これらの計算的アプローチにより、これらのまれなイベントを特定して分析することも可能になりました。 テストでは表示されません 標準的なシーケンス。
研究者らは、この研究は、 乳がん発生の性質、 たとえば、突然変異がどのように蓄積し、どのような時間スケールで起こるのか、なぜ突然変異が管腔細胞でのみ発生するのかなどです。
また、他の臓器におけるコピー数の変化を調べることで、他の形態のがんがどのように発生、進行するのか、そして根底にある危険因子が明らかになる可能性があることも示唆されています。 「これらの質問に答えることは、がんのリスクとその検出方法をより深く理解するのに役立つ可能性があります。 病気をより良くコントロールする リスクの高い人々では」と研究者らは結論づけた。
#研究者グループが乳がんの原因の可能性を発見