健康

最初の新生児が200の希少疾患をスクリーニングする全ゲノム配列検査を受ける

英国の新生児数百人の検査が始まった 200以上の場合 まれな遺伝性疾患を通して 全ゲノム配列決定研究の一環として採取された臍帯血サンプルから ザ・ジェネレーション。研究の目的は調査することです 現在早期治療が可能な稀な疾患に対する新生児スクリーニングにおける全ゲノム配列決定の使用の実現可能性と受容性。英国では10万人の新生児が検査される予定だ。 登録は研究に含まれる診療所で行われ、出産を予定している人には研究への参加の可能性について詳細な説明が行われます。生後間もなく、新生児の検査への関心が再確認されます。両親の同意後、血液サンプルが採取され、全ゲノム配列決定のために研究室に送られます。現在までに 1,000 人を超える参加者がこの研究に参加することに同意しています。 「ゲノム検査によって新生児の稀な疾患をできるだけ早期に診断することは、家族の人生を真に変える可能性があります。 希少な遺伝性疾患を持つ子どもたちを何年も前に診断して治療できれば、衰弱する子どもたちの進行を食い止め、より多くの子どもたちが成長し、学校に通い、自立して生活できるようにする力が得られます。 – これは患者にとって、そして医療の未来にとって変革をもたらすでしょう。」NHS（国民保健サービス）の最高責任者、アマンダ・プリチャード氏は語った。 配列決定の結果はゲノミクスの専門家によって分析され、遺伝子疾患が疑われる場合は 28 日以内、そうでない場合は数か月以内に結果が通知されることを目指しています。治療可能な状態が見つかった場合は、確認のための遺伝子検査が実施され、NHS は影響を受けた人々に継続的なサポートと治療を提供します。 この研究は、一般の人々、稀な遺伝的疾患を持つ親や家族、医療専門家、政策立案者、研究者との広範な協議を経て開発されました。研究全体を通じて関係者全員の参加が継続されます。 「夫も私も、研究に貢献することが重要だと感じていました。私たちの赤ちゃんのゲノムが他の人を助けるために使用できることに気づいたとき、私たちは自分たちの名前を書き留め、本当にその一員になりたいと思いました。また、この研究は非侵襲的であり、個人的にできることはそれほど多くない一方で、将来の人々の生活に変化をもたらす可能性があることも考慮しました。」研究に参加している母親の一人はこう語った。 ジェネレーション研究は、遺伝子検査を改善し、まれな遺伝的疾患の新しい治療法を発見するための健康研究を支援します。赤ちゃんがザ・ジェネレーション研究に参加することに同意した実の親は、子どものデータを国立ゲノム研究図書館（NGRL）に保管することになる。 NGRL からの匿名化されたゲノムおよび健康データは、承認された研究者が安全な研究環境を通じてアクセスできるようになります。 「ジョシュの症状は非常にまれだったので、診断を確定するまでに多くの検査と病院の予約を経て2年かかりました。早期に診断されていれば、ジョシュは遺伝子治療の恩恵を受けられたかもしれません。残念ながら、ジョシュが治療を受けるには遅すぎました。」彼の症状は進行しすぎ、かつて持っていた能力をすべて失いました。MLD（異染性白質ジストロフィー）の診断は、家族として大きな影響を与えました。この研究が他の家族や子供たちがより早く必要な治療を受けられるようになることを願っています。 "、 稀で重度の遺伝病であるMLDを患う子供の母親はこう語った。 さらに、家族、参加者、一般大衆を含むさまざまなグループが、人のゲノムを生涯保存し、その人が発症する病気の予測、診断、治療に役立てることで起こり得るリスクと利点を探ることについて協議される予定です。将来。 ザ・ジェネレーション研究における検査は、かかとからの一滴の血液から行われる9つの遺伝的疾患に対するルーチンの新生児スクリーニングに代わるものではありません。研究参加者は両方の方法で検査されます。 こちらもお読みください: #最初の新生児が200の希少疾患をスクリーニングする全ゲノム配列検査を受ける