「小児パーキンソン病の課題は診断です」

スペインおよび世界では小児パーキンソン病の発生率はどのくらいですか?

計算するのは非常に難しいです。まれな病気です。ドーパミン欠損などの病理グループの発生率と言えます。世界規模の登録があり、約 500 人の登録患者がいますが、それ以上の患者がいるという意味ではありません。そして、私たちの一連の小児科病院では、スペインのさまざまな場所からの患者も診察していますが、過去 10 年間で診断した患者数はおそらく 100 人に達していません。

これらの子供たちが診断されるまでどれくらい時間がかかりますか?

疑いを引き起こす可能性があるのは、その子供たちが正しい発達パラメータを持たない、動かないなどの子供たちであるということです。神経小児科医に連れていかなければなりません。パーキンソン病とは言い切れない複雑な運動障害の場合は、専門のセンターに紹介する必要があります。そして通常、診断はこれらの専門の参照センターで行われます。しかし、より症候群的な診断に至るまでには平均して少なくとも数年かかり、さらにその後の遺伝子の発見にはさらに数年かかることもあります。

小児パーキンソン病の最も一般的な症状は何ですか?また、それらは成人の症状とどのように異なるのでしょうか?

子供の脳は発達段階にあるため、大人と子供のパーキンソン病の症状には違いがあります。小児期の発達段階によっても症状は異なります。大人では安静時に常に震えがあるのと同じように、小児では震えがほとんど存在しないか、存在したとしても非常に一時的なものです。もう一つの違いは、成人では通常、姿勢の調子や歩き方に変化が見られることです。小児では、歩行さえ習得していない場合もありますが、逆に、その多くはひどい筋緊張低下を示しています。そして、大人でも子供でも常に共通しているのは、動作が遅くなる運動緩慢です。そして、剛性はほぼ一定である場合もあれば、一定でない場合もあります。

子供のパーキンソン病は何歳から疑われるのでしょうか？

すでに人生の最初の数か月でケースがあります。新生児期に症例が発生することは非常にまれですが、最も一般的な症例は生後 2 歳から思春期までの間に見られます。

若年性パーキンソン病と小児パーキンソン病の違いは何ですか?

小児は21歳未満の場合に考慮されます。そうすると、21歳から始まる若年性パーキンソン病になります。

パーキンソン病の発症にはどのような遺伝的要因が関係していますか?

現在、70 を超える遺伝子が記載されており、ほぼ 80 あると言えます。いくつかは、異なる生化学経路、異なる分子グループに関係しています。最もよく知られているのは、ドーパミン生成の合成における欠陥であり、これらはまとめてモノアミン欠陥と呼ばれます。しかし、ミトコンドリアの病理からシナプスを調節する遺伝子、複雑な分子や脂質などが脳内でどのように代謝されるかを調節する病理まで、非常に多様なレパートリーがあります。つまり、レパートリーが非常に豊富なのです。

パーキンソン病の診断上の課題は何ですか?また、パーキンソン病は小児の他の神経疾患とどう違うのでしょうか?

小児の場合、たとえ専門の神経小児科医であっても、神経小児科医による診断が依然として難しいのです。提示すべき臨床基準については合意がありません。とても変化しやすいものです。さらに、時間の経過とともに、たとえば最初の1年は明らかなパーキンソン病の症状が見られ、その後、運動低下性のパーキンソン病とは正反対の、より運動亢進性の障害に発展する可能性があります。最大の課題の 1 つは、臨床診断、臨床的疑いです。次に、原因となる遺伝子を見つけます。おそらく、運が良ければ、患者の 40% かそれ以下でその遺伝子が見つかるからです。そして明らかに、L-ドーパとカルビドパに反応しない場合の治療法です。成人に対する古典的な治療法のように、反応がある人もいますが、反応しない人の割合も高いのです。

L-ドーパ

そして、彼らが反応したとき、病気は制御されているのでしょうか？

合成欠陥では、生化学経路の遮断により患者がドーパミンを生成しない場合、L-ドーパを使用して完全に通常の生活を送ることができる人もいます。ただし、たとえ良好な反応があったとしても、原因によっては、障害が持続したり、時間の経過とともに進行したりする一方で、それが一時的であるか、特定の症状を制御するだけである場合もあります。

これらの患者の予後はどのようなものでしょうか?

それは非常に変わりやすいものです。私たちのセンターでは、ほぼ80％の一連の死亡率は13％であり、その後何年も続きますが、生存を犠牲にする必要はありません、それは原因によって異なります。完全に治療可能な人は生涯生きることができます。

どのような治療選択肢がありますか?

主な治療は残りますL-ドーパまたはドーパ-カルビドパ。反応はさまざまです。機能しない場合、選択肢は原因によって異なります。注目すべき進歩は、特にアミノ酸デカルボキシラーゼ欠損症における遺伝子治療であり、大きな効果が示されています。深部刺激はあまり開発されていませんが、これらの遺伝起源の疾患を治療するためのシャペロンや小分子の使用が研究されています。