家族写真ある母親は、3年前に息子の命を奪った稀な遺伝性疾患により、2歳の娘を失った。
エミリー・クーパー博士の娘イザベルさんは兄アレクサンダーさんと同じ遺伝子変異を持っていたが、木曜日に亡くなった。
ランカスター出身の家族は、アレクサンダーがPPA2変異を持っていたこと、またイザベルも同じ変異を持っていたことを、彼の死後ほぼ2年経って初めて知った。
セントラル・ランカシャー大学（UCLan）に勤務するクーパー博士は、家族の家は「イザベルの美しい足音と絶え間ないおしゃべりと笑い声がないと、とても寂しい」と語った。
で Xに投稿彼女は「打ちのめされた」と「完全に打ちのめされた」と述べ、人々に「 [Isabelle] 彼女と同じように、恐れることなく、楽しく、自発的に人生を生きることによって。」
彼女は、小児突然死や、突然の心臓死を引き起こす可能性のあるミトコンドリア疾患であるPPA2欠乏症に対する意識を高めるための彼女のキャンペーンに賛同してくれた何千人もの人々、そして哀悼の意を送ってくれた人々に、彼らの「愛と優しさ」に感謝した。
彼女は、家族は「とても途方に暮れ」、「喪失感に襲われ」、「私たち全員を少しばかりおかしく、楽しくしてくれたこの家の魂を失っている」と語った。
家族写真ロンドン大学ラン科法・警察学部の上級講師であるクーパー博士も、遺伝子変異と幼児死亡に関するさらなる研究を求めている。
イザベルさんの検査で彼女が兄と同じ症状であることが判明した後、クーパー医師は、同じ家族の子どもたちでもPPA2の影響は「大きく異なる可能性がある」と述べた。
「私たちは彼女がほぼ普通の生活を送る人々の一人になることを願わなければなりません」と彼女は当時語った。
クーパー医師は、家族から提供された除細動器を持ち歩いていた。 オリバー・キング財団この団体は、2011年に突然不整脈死症候群で亡くなったリバプールの12歳の少年の父親によって設立された。
イザベルさんの死後、クーパー医師の友人らは家族を支援するために募金ページを立ち上げ、3万ポンド以上を集めた。
家族写真クーパー博士の同僚のUCLanの研究者であり友人で、募金活動の立ち上げに協力したサラ・キングストンさんは、「イザベルは太陽のような子で、外に出るのが大好きで、愛らしくて優しくて、性格も優しく、エネルギーに満ちていました」と語った。
「どんな家族も、この計り知れない痛みを二度経験すべきではありません。彼らは悲しみに打ちひしがれています。」
キングストンさんは、クーパー医師は「心優しい」人で「世界に多くの善をもたらす素晴らしい女性」であり、それが募金活動への「信じられないほどの」反響に反映されていると語った。
「大きな悲しみの時に人々の寛大さが、世界には本当に良い人々がいるということを示している」と彼女は語った。
「失ったものを補うことはできないが、家族として助けになるだろう。」
もう一人の同僚ローラ・ハントさんは、クーパー医師の友人や知人たちが家族を支えようとしながら「無力感」を感じていたと語った。
ハントさんはこう語った。「私は長年エミリーと一緒に働いてきました。それを知ったとき、文字通り息を呑みました。1つの家族がどれだけのことに対処できると期待できるのでしょうか？」
「一人の子どもを失い、もう一人の子どもにも潜在的な危険があることを知り、彼女を安全に保つためにあらゆることをしたのに、また同じことが起こるなんて。」
「これは誰もが対処しなければならないほどの事態だ」
- このストーリーで取り上げられている問題に影響を受けた場合は、以下のリンクから支援を受けることができます。 BBCアクションライン