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この抗がん剤は希少疾患を治す

希少疾患のほとんどには有効な治療法がありません。その一つが 遺伝性出血性毛細血管拡張症 （HHT）は、世界中で5,000人に1人以上が罹患するまれな出血性疾患です。今まで。ジャーナルに掲載された臨床試験「ニューイングランド医学ジャーナル'は、結果が成功したため中止せざるを得なかった。当時50代だったこの研究に参加した唯一の患者は、鼻血と重度の消化管出血に悩まされていた。彼は毎週数回の輸血と複数回の濃縮血漿凝固因子投与を必要としていた。彼には、唯一の選択肢は 病気の腸を取り除く手術それは彼らの生活の質に重大な影響を与えたであろう。 のチーム キース・マクレーの クリーブランドクリニック新たな選択肢を探し始めたマクレー氏は、この抗がん剤が同様の症状を持つ患者に良い結果を示していることを発見した。彼はこの患者に低用量の薬剤を投与したところ、出血は2～3週間以内にほぼ完全に止まった。マクレー氏は サリドマイド 同様の HHT 症状を示し、同様に肯定的な反応を示した他の患者も同様でした。 「驚きました」とマクレー氏は言う。「臨床経験でこのようなことはめったに見たことがなかったので、研究することが重要だと思いました。」 この試験では、抗がん剤ポマリドミドが遺伝性出血性毛細血管拡張症の治療に安全かつ効果的であることが示された。 約15年前、マクレー監督は クリーブランド クリニックの良性血液学 この研究の主著者である医師は、HHT の症状を持つ患者を治療しました。当時、この病気に関する情報はほとんどありませんでした。 HHT は、血管が異常に絡まり、ねじれてしまう病気です。この病気の特徴である過度の鼻血を引き起こすことがあります。また、HHT は消化管の出血も引き起こし、肺、肝臓、脳に深刻な合併症を引き起こすことがあります。出血は加齢とともに悪化し、生活の質に影響を及ぼし、貧血やその他の生命を脅かす病気につながることもあります。 HHT の長期治療用に承認された薬剤はありません。。 HHT は、血管が異常に絡まり、ねじれてしまう病気です。 サリドマイドは主に多発性骨髄腫の治療に使用されますが、重篤な副作用を引き起こす可能性があるため、大規模な研究を行うのではなく、 サリドマイド骨髄がんの治療薬として承認されているポマリドミドという、同様の化学構造を持つ薬剤が使用された。 最初にポマリドミドを用いたパイロット研究が実施され、この薬は効果的かつ安全であることが判明しました。 ポマリドミドを試験するために、研究者らは2019年11月から2023年6月の間に米国の11の医療センターでHHTの成人144人を登録した。 参加者全員に、鉄分補給や輸血を必要とする中度から重度の鼻血がありました。 ポマリドミダ 研究者らは、ポマリドミド治療を受けているHHT患者は鼻血の重症度が著しく減少し、輸血や鉄分補給の回数が減り、生活の質が向上したことを観察した。 2023年6月に中間解析でポマリドミドが有効であると判定され、試験は終了しました。 研究者らは、ポマリドミドが異常な血管の成長を阻害することで作用すると推測している。この薬は血管の構造をより正常なものにしたり、血管壁を厚くしたりして、血管の脆弱性を軽減します。「マクレー氏は指摘するが、さらなる研究が必要だ」 希少疾患に効く治療薬を見つけるのは非常に稀なので、これは本当の成功例です」と、 国立衛生研究所「現在まで、HHT を治療するための肯定的な治療試験は行われていません。」 キンゼルスキー氏にとって、この発見は、より重篤な…