幹細胞が採取される中、デショーン・「DJ」・チョウは、5月22日にシティ・オブ・ホープ小児がんセンターで小児血液腫瘍医のレオ・ワンと、これから受ける鎌状赤血球遺伝子治療について話した。
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オレイド・アデカンビさんは生涯、鎌状赤血球症と闘ってきました。
「まるで自分自身と戦っているような感じです」とボストンに住む29歳のアデカンビさんは言う。「心の奥底にある悪と呼べるかどうか分かりませんが、暗い感じがします。 [but] 時々、 [it]。」
このまれな遺伝性血液疾患は、赤血球が変形して鎌状になる遺伝子変異によって引き起こされます。これらの変形した細胞は血管を詰まらせ、重要な臓器を損傷し、予測できない衰弱させる痛みの発作を引き起こします。
「時々、『このままでは生きていけない』と思うところまで来ます」と彼女は言う。「気が狂いそうになります。時々、動けなくなるからです。ただ一箇所に横たわり、痛みから気をそらそうとします。」
アデカンビ氏は、2023年後半に食品医薬品局が 鎌状赤血球症に対する初の遺伝子治療を承認した、 病気 この病気は彼女のような黒人に不釣り合いなほど大きな影響を与えており、医学では長い間無視されてきました。
「可能性にとても興奮しています」と彼女は言う。「鎌状赤血球症の患者にとって、今はおそらく歴史上最高の時期です。」
リスクと未知の要素が決断を複雑にする
しかし、アデカンビさんは、承認されている2つの遺伝子治療のどちらを受けるべきか迷っている。
彼女がためらっている大きな理由の一つは、骨髄に遺伝子改変細胞を入れるための化学療法だ。これらの細胞は病気の症状を緩和するために改変されている。しかし、化学療法は彼女が子供を産める可能性を危険にさらすことになる。
「将来、子どもが欲しいと思っています」と彼女は言う。「ですから、遺伝子治療を受けるために体がどんな過程を経るのか、それが生殖能力にどう影響するのか、とても不安なのです」
アデカンビさんは、もし手術を受けると決めたら、卵子の一部を凍結保存したいと話す。しかし、彼女や他の潜在的な患者たちが心配しているのは、生殖能力だけではない。治療は他の面でも過酷で複雑だ。
オレイド・アデカンビさんは、鎌状赤血球症の遺伝子治療を受けるかどうかはまだ決めていないが、その選択肢には期待している。「鎌状赤血球症の患者にとって、今はおそらく歴史上最高の時期です」と彼女は言う。
オライド・アデカンビ
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オライド・アデカンビ
治療費は非常に高額で、患者一人当たり220万ドルから310万ドルかかる。
「最も必要としている人々に届けるという点では、コストが依然として大きな障壁となっている」とクレアリー氏は言う。
そして、一部の患者は長期的なリスクを心配している。 ルイス・スー博士、最高医療責任者 アメリカ鎌状赤血球症協会。
「10～20年後に自分に何が起きるのでしょうか？ 遺伝子治療製品が効かなくなるのでしょうか？ 遺伝子治療製品は体内にそれほど長く留まらないのでしょうか？ それとも二次性白血病になるのでしょうか？」とスー氏は言う。「今のところ、誰もそれほど長く生きていないので、確かな情報はありません。」
一方、 バーテックス製薬 ボストンと ブルーバードバイオ 治療薬を製造しているマサチューセッツ州サマービルの製薬会社は、これまでのところどちらの治療法も安全だと主張している。
治療法が複雑で高額であることを考えると、広く受け入れられるまでに時間がかかるのは当然だが、両社とも関心は急速に高まっていると述べている。
両社によると、数十の病院が治療の提供に申し込んでおり、毎日さらに多くの病院がオンラインになっているという。
「関心のレベルは我々が予想していたレベルとほぼ同等の大きな反響が見られています。現状に非常に勇気づけられています」とブルーバード・バイオの最高経営責任者アンドリュー・オベンシャイン氏は言う。「病院は治療の準備を整えています。保険会社は治療費を支払っています。そして患者は関心を持っています。」
ブルーバードのライバルも同意する。
「患者にとって、この旅に乗り出すことは確かに非常に重大な決断です。しかし、非常に順調に進んでいると言えます」と、Vertex のエグゼクティブ バイス プレジデント兼最高執行責任者のスチュアート アーバックル氏は言います。「支払者、医師、患者からの反応は、非常に刺激的なものでした。」
経済格差がアクセスを制限する可能性がある
しかし、すべての費用を負担してもらうのは難しい。また、こうした遺伝性血液疾患に苦しむ患者の大半は、アフリカやアジアなど、新しい治療法がまだ利用できない経済的に恵まれない国に住んでいるため、どのようにして治療を受けられるのかは、いまだにまったく明らかではない。
「業界内には『キャデラックを作ったから、それを手に入れる人が手に入れる』という暗黙の思いがある」と、 思いやりのある十字架は、新しい医療技術へのアクセス拡大を訴える非営利団体です。「私たちは、鎌状赤血球症に苦しむ大多数の人にとってほとんど無関係なものを作ってしまいました。」
これは、鎌状赤血球症患者として初めて遺伝子編集治療を受けたミシシッピ州フォレスト在住のビクトリア・グレイさんを悩ませている。グレイさんが2019年に治療を受けた際、NPRがニュースを報じた。
「毎日、多くの人が苦しんでいます。苦しんでいるだけでなく、死につつあります」と、現在39歳でウォルマートでフルタイムで働くグレイさんは言う。「そして今、私たちにはそれを止められるものがあります。私は人々がこの種の恐怖、不安、そして言葉では言い表せないほどの痛みから解放されることを望んでいます。」
現在その道を歩んでいる患者の一人が、カリフォルニア州アーバインのデショーン・チョウさん（19歳）だ。彼は今年初め、ロサンゼルスのシティ・オブ・ホープ小児がんセンターで治療を開始した。治療費は保険で支払われており、彼はそれが子供を産む能力に影響を及ぼすかもしれないと心配していない。
「初めて聞いたときは、ちょっと不安でした」とチョウさんは言う。「でも、これが私の人生を変えてくれるといいなと思っています。」
#鎌状赤血球遺伝子治療はゆっくりと展開 #Shots