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血液検査でALSを最大97%の精度で診断できる

血液中のバイオマーカーは特定の病状を示す可能性があるエフゲニー・サロフ/アラミー 研究者らが8つの遺伝子マーカーを筋萎縮性側索硬化症（ALS）と関連付けたことで、将来的には血液検査でALSと診断できるようになるかもしれない。 最も一般的な運動ニューロン疾患であるALSの患者は、歩行、発話、嚥下、呼吸に障害を抱え、時間の経過とともに症状が悪化し、最終的には死に至ります。治療法はありませんが、理学療法などの治療により、これらの症状の影響を軽減することができます。 医師は通常、症状の評価、神経の電気的活動を測定する検査、脳スキャンなどを用いてALSを診断する。ALSに対する認識が不足しており、医師は診断を下す前に患者の症状が時間とともにどのように進行するかを追跡する必要があり、それが治療の遅れにつながっていると、ワイオミング州の研究機関、ブレイン・ケミストリー・ラボのサンドラ・バナック氏は言う。 バナック氏と同僚は、この病気をより早く診断するために、ALS患者と非患者の小グループから採取した血液サンプルを分析してきた。その結果、2つのグループで異なるレベルで存在していると思われる8つの遺伝子マーカーが見つかった。 これを確かめるため、研究チームは国立ALSバイオレポジトリと呼ばれるバイオバンクから採取したALS患者119人とALSでない人150人の血液サンプルを調べたところ、同じ8つのマーカーが両グループ間で依然として異なっていることがわかった。これらのマーカーはニューロンの生存、脳の炎症、記憶、学習に関連しているとバナック氏は言う。 次に研究者らは、参加者214人のマーカーレベルに基づいて、ALS患者と非患者を区別する機械学習モデルを訓練した。その後、残りの55人の参加者でテストしたところ、ALS患者の96パーセントと非ALS患者の97パーセントを正しく識別できたことがわかった。 「これは素晴らしい」とロンドン大学キングスカレッジのアフマド・アル・クライファト氏は言う。「この検査はALS患者と非患者を区別するのに優れている。」 研究者らは、この検査の費用は150ドル未満になると見積もっており、2年以内に利用可能になることを期待しているとバナック氏は言う。しかし、まずは別のグループの人々を対象に検証する必要がある。チームが適切な診断研究所と提携すれば、この検査は1年以内に利用可能になる可能性があるとバナック氏は言う。 トピック: #血液検査でALSを最大97の精度で診断できる