標準的な血液サンプルから抽出された神経由来の細胞外小胞には、ALS の診断に使用されるマイクロ RNA 配列が含まれています。提供: Paul Cox。
脳と脊髄のニューロンに影響を及ぼす進行性の神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）の非常に正確な診断用血液検査が開発されました。
ALS は徐々に麻痺を引き起こし、最終的には歩くことも話すことも、後期には動くこともできなくなります。現在、診断は徹底的な臨床検査に基づいていますが、確定診断が出るまでには最大 12 か月かかることがあり、その頃には多くの患者の状態は著しく悪化しています。誤診率は大きく異なり、68% の症例で発生し、タイムリーで正確な治療をさらに困難にしています。
ワイオミング州ジャクソンホールにある非営利のブレイン・ケミストリー・ラボの研究者らは、論文「筋萎縮性側索硬化症のマイクロRNA診断バイオマーカー」を 脳のコミュニケーション。
この診断テストは、簡単な採血のみを必要とし、脳と神経系から放出される小さな小胞から抽出されたマイクロRNAと呼ばれる小さな核酸配列に基づいています。
数百の患者サンプルからマイクロRNA配列を分析することで、研究者は8つの異なるマイクロRNA配列からなる独自の「ALS指紋」を開発することができました。これらの配列は、ALS患者の血液サンプルを健康な対照群および初期段階でALSに似た症状を持つ患者と高感度かつ特異的に区別することができ、全体的な精度は最大98%です。
サンドラ・バナック博士はジャクソンホールの脳化学研究所でALS患者から血液サンプルをピペットで採取している。写真提供：ポール・コックス。
科学者たちは、この検査が神経科医がより迅速に診断を下すのに役立つツールになることを期待している。
「迅速な診断により治療をより早く開始することができ、ALS患者の転帰も改善されるだろう」と、論文の主任著者であるブレイン・ケミストリー・ラボの科学者サンドラ・バナック博士は述べた。
この新しい検査は、合計 471 のサンプル サイズで異なる患者コホートを使用した 3 つの以前の検証研究に続くもので、サンプルの多くは米国国立 ALS バイオレポジトリによって提供されています。
ブレイン・ケミストリー・ラボのエグゼクティブ・ディレクター、ポール・アラン・コックス博士は、診断会社との提携を確保することで、18～24か月以内にこの検査を神経科医に広く提供したいと考えている。
詳細情報:
サンドラ・バナック他「筋萎縮性側索硬化症のマイクロRNA診断バイオマーカー」 脳のコミュニケーション （2024年）。DOI: academic.oup.com/braincomms/ar … 3/braincomms/fcae268
ブレインケミストリーラボ提供
引用: 筋萎縮性側索硬化症の迅速血液診断検査が開発される (2024年9月12日) 2024年9月13日に取得
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