キルタナ・バラチャンドラン遺伝子編集を用いた初の治療法がNHSで提供される予定であり、患者にとって「革命的な進歩」となる。
これは、血液疾患であるベータサラセミアの潜在的な治療薬として使用される予定です。
血液を作る幹細胞を抽出し、状態を改善するために再プログラムして、患者の体内に戻す。
これにより、生涯にわたって3～5週間ごとに輸血を受ける必要がなくなるかもしれない。
ベータサラセミアの患者は、体中に酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質であるヘモグロビンを十分に生成するのに苦労します。
これは家族間で受け継がれる遺伝病であり、ヘモグロビンを製造するための体の指示の欠陥によって引き起こされます。
ひどい疲労感、衰弱、息切れを引き起こし、寿命も縮めます。
21歳のキルタナ・バラチャンドランさんは生後3か月で診断され、坂道を上るときに筋肉痛や腰痛、動悸を感じることがある。
「文字通り残りの人生を輸血に頼るという考えは気が重く、常に将来を心配しています」と彼女は言う。
遺伝子編集の考え方は、一度だけ行う必要があるというものです。
遺伝子編集の仕組み
これは、2020年にノーベル化学賞を受賞した「Crispr」と呼ばれるツールを利用している。これは本質的には、はさみに接続されたカーナビのようなもので、片方の部分がDNAの適切な部分をターゲットにし、もう片方が編集を実行する。
この技術は遺伝子の欠陥を修復するために使われていると思うかもしれないが、実際はそれよりもかわいいものだ。
代わりに、出産前と出産後に体内で異なるタイプのヘモグロビンが生成されるという事実に依存します。
私たちがまだ子宮内にいるとき、私たちの体は「胎児ヘモグロビン」を使って母親の血流から酸素を引き出しています。
私たちは生まれると、遺伝子のスイッチが切り替わり、「成人ヘモグロビン」を作り始めます。
重要なのは、ベータサラセミアの影響を受けるのは成人型のヘモグロビンだけであるということです。
そこでこの治療法は、BCL11Aと呼ばれるスイッチを無効にし、成人の体が再び胎児ヘモグロビンを作り始めるようにします。
これを実現するために、海綿状の骨髄内で赤血球を生成する幹細胞が採取されます。
これらの細胞は遺伝子スイッチの対象となる研究室に送られます。
次の段階は不快なものです。壊れたヘモグロビンを生成していた古い幹細胞を殺してから、新しい幹細胞を移植するための化学療法が必要になります。
ヘメル・ヘムステッド出身の28歳のアブドゥル・カディール・アクタルさんは、2020年に臨床試験に参加した。
治療は「困難」で「厳しい」ものだったが、治療を受けて以来「より健康になり、活動的になった」と彼は語った。
「[I] ボクシングも始めて、より自由に旅行できるようになりました。これは素晴らしいことであり、人生を最大限に楽しみたいと思っています。」
データは示している この治療を受けた52人の患者のうち、49人は少なくとも1年間のモニタリング期間中、再度の輸血を必要としなかった。この治療法は非常に新しいため、長期的な影響はまだ不明である。
キルタナさんはこう言う。「遺伝子治療を行えば、治癒する可能性が高まり、3週間ごとの輸血を受ける必要がなくなるかもしれません。」
「それは人生を変えるような治療法となるでしょう。」
160万ポンドの値札？
医薬品監視機関である国立医療技術評価機構は、いわゆる「潜在的治療法」の費用と利点を評価した後、この治療法を承認した。
合意が成立し、NHSイングランドは患者1人当たり160万ポンドという公式価格よりも少ない金額を支払うことになる。
この治療を希望する12歳以上の460人が対象になると推定されており、数週間以内に7つの専門センターで治療が提供される予定だ。
NHSの最高経営責任者アマンダ・プリチャード氏は「ベータサラセミア患者にとって、この衰弱性疾患に苦しむ人々に対する潜在的な治療法がNHSで提供されることは歴史的な瞬間だ」と述べた。
ベータサラセミアは主に地中海、南アジア、東南アジア、中東出身の人々に発症します。
以前は、輸血の唯一の代替手段は幹細胞移植でしたが、ドナーからの非常に近い組織適合が必要であったため、これはまれでした。
Vertex社が開発したCasgevyは、Crispr技術を使用した最初の承認済み治療法です。
英国地中海貧血協会の事務局長ロメイン・マハラジ氏は「我々は革命的な躍進の瀬戸際に立っている」とし、「これは希望の光だ」と語った。
同じ治療法が、ヘモグロビンに影響を与える別の遺伝性疾患である鎌状赤血球貧血症に対してもNHSで使用できるかどうかについて、交渉がまだ行われている。