UNIGE チームは、特定の脳領域間の相互接続が過度に強すぎたり弱すぎたりすることが、病気の予測マーカーになる可能性があることを示している。
個人の精神病リスクを評価することは可能でしょうか？予測マーカーを特定することは、 精神医学ジュネーブ大学（UNIGE）のシナプシー神経科学・精神衛生研究センターの一部であるチームは、精神疾患に関連する遺伝子異常である22q11.2DS微小欠失を持つ患者集団を研究した。科学者らは、この集団は脳領域の構造と活動の間に独特の結合があり、一部の領域は発達中に最適な一貫性を失い、過剰または不足の結合につながることを発見した。この特異性は、信頼できるリスクマーカーを特定する道を開く。これらの研究結果は、 生物学的精神医学：認知神経科学と神経画像。
22q11.2DS 遺伝子の微小欠失は、最も一般的な遺伝子欠失です。2000 人に 1 人が罹患し、22 番染色体の小さな DNA 配列が欠落します。心臓欠陥や免疫機能障害を引き起こす可能性がありますが、保因者の 35% は青年期または成人期に精神障害を発症します。
ジュネーヴ大学では、精神医学科教授で医学部神経科学・メンタルヘルス研究シナプシーセンターのステファン・エリエズ教授率いるチームが、この微小欠失の影響を受けた5歳から34歳までの300人のコホートを20年間追跡調査してきました。そのうちの約40%が統合失調症を発症しています。このジュネーブのコホートは、その規模と長期性から、世界でもユニークなケーススタディであり、多数の論文が発表されています。
幼少期に始まる非典型的な脳の発達
新しい研究で、UNIGE チームは、このコホートに属する個人の脳領域間の「カップリング」の発達を、幼少期から成人期まで調査しました。「私たちの認知プロセスは、さまざまな脳領域間の相互作用、つまり「カップリング」の結果です」と、ステファン・エリエズ チームの博士課程の学生で、この研究の第一著者であるサイラス・フォラーは説明します。「22q11.2DS 異常を持つ個人の場合、カップリングの効率が低いことが精神病を発症するリスクの増加と同義であるかどうかを調べたかったのです。」
この脳の「同期」、特にその最適化は、思春期から成人期にかけて発達する。神経科学者たちは磁気共鳴画像技術を用いて、コホートと対照群におけるその成熟を12年間にわたって観察した。「微小欠失を持つ患者は、脳全体に過剰結合と低結合の領域があり、幼少期から持続的な発達の不一致があることがわかった」とサイラス・フォラー氏は言う。
この食い違いは、統合失調症を発症した「22q11.2DS」の人の思春期の3つの脳領域で特に顕著です。前頭皮質は自発的な運動協調と言語を司り、帯状皮質は脳の両半球の境界にあり、特定の決定を下す役割を担い、側頭皮質は体性感覚機能を司ります。最初の2つでは低結合が見られ、3つ目では高結合が見られます。
信頼できるマーカーの特定に向けて
発達の不一致と 22q11.2DS 遺伝子の微小欠失とのこの強い相関関係は、この病気の予測マーカーを特定するための重要な一歩です。「次のステップは、これらの結合がどのようにして個人の脳の「指紋」を構成するかを判断し、個人が精神病を発症するリスクが他の人よりも高いのか、逆に精神病から保護されているのかを明確に知ることを可能にすることです」と、この研究を率いたステファン・エリーズは説明します。
スイス国立科学財団（SNSF）の資金提供を受けたこの研究は、脳の構造（形態）と機能（効率）の両方の観察を組み合わせて、精神疾患の文脈における集団の発達軌道を評価するという方法論的革新でもあります。
ソース：
ジャーナル参照:
フォラー、S.、 等 (2024) 22q11.2DSと精神病症状における脳機能-構造依存性の縦断的分析。 生物学的精神医学。認知神経科学と神経画像。 doi.org/10.1016/j.bpsc.2024.05.008。
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#22q11.2DS #における精神病の予測マーカーとしての脳結合パターン
2024-07-22 12:11:00