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遺伝子治療でマイケルの稀な神経変性疾患を阻止

マイケル・ピロボラキス もっている 痙性対麻痺50型 （SPG50）、 極めて稀な進行性神経変性疾患 この病気は、発達の遅れ、言語障害、発作、四肢の進行性麻痺を引き起こし、成人になってからは通常致命的になります。世界中で約 80 人の子供がこの遺伝性疾患に罹患しています。 病気の進行を遅らせるために、2022年3月にカナダのシックキッズ病院の臨床研究チームがマイケルに初めて単一患者遺伝子治療を施した。 最初の診断から3年未満。 この少年がこの個別治療を受けると、病状の経過は変化した。現在、雑誌「ネイチャー・メディシン」は画期的な臨床試験を発表したばかりで、この試験では、治療後12か月間のマイケルの経過と、この試験がカナダの遺伝子医療の将来に与える新たな影響について記録している。 の 遺伝子治療 構成する 1つ以上の欠陥遺伝子を持つ人の細胞に遺伝子の健康なコピーを導入するマイケルの場合、SPG50遺伝子はAP4M1と呼ばれる遺伝子の2つの病原性変異によって引き起こされます。 神経科の専属医師であり、シックキッズの遺伝学およびゲノム生物学プログラムの上級科学者でもあるジム・ダウリング医学博士が率いる臨床研究チームは、健康なAP4M1遺伝子をマイケルの脊髄液に導入し、遺伝子を神経細胞に直接運びました。 「これらの超希少疾患は独特だが、私たちのパイプラインは、希少な遺伝的疾患を患うカナダの何千人もの子供たちの多くを助ける可能性のある遺伝子治療のロードマップを提供する」とダウリング氏は述べた。 遺伝子置換療法の研究、開発、製造を調整するために米国とカナダの医師や企業と多施設で協力し、チームは診断から3年以内にマイケルに遺伝子治療を施すことができました。 治療後12か月でマイケル 深刻な副作用は経験しなかった そして、SPG50のような神経変性疾患の特徴とは対照的に、彼の病気はそれ以上進行していないようです。さらに、 改善の兆しが見え始めたマイケルは初めてかかとを地面につけて立つことができ、神経発達のいくつかの面で進歩を経験しました。 「マイケルがこの恐ろしい病気にかかっていると知ったとき、私たちの世界は崩壊しました。私たちは家族として途方に暮れ、壊れてしまいました。幸運にも、シックキッズには素晴らしいチームと、私たちを支え、何百万ドルもの資金を集めて治療法を開発する自信を与えてくれたコミュニティがありました。それはマイケルのためだけでなく、この病気に苦しむ他の何世代にもわたる子供たちのためでもあります」と両親のテリーさんとジョージアさんは言います。 臨床研究チームはマイケル君の病状の進行を継続的に監視しており、この試験は、SPG50の進行を遅らせたり止めたりする遺伝子治療の安全性と有効性に関する重要な初期証拠を提供するものとなっている。 結果はまた、 遺伝子治療は迅速に開発され、個別化できる 希少遺伝性疾患の患者一人ひとりを対象としています。著者らは、このアプローチが、シックキッズが各患者に個別ケアを提供するための運動である「Precision Child Health」の文脈で、将来的に他の疾患にも利用できるようになることを期待しています。 「希少疾患は1万種以上あり、そのほとんどには治療法がありません。私たちは、適切な資金と支援があれば希少疾患患者の生活を変え、すべての子どもたちが精密医療の恩恵を受けられる未来を創る可能性があるモデルを提供しています」とダウリング氏は言う。 #遺伝子治療でマイケルの稀な神経変性疾患を阻止