化学療法への反応を示す放射線学的所見。出典：Acta Neuropathologica Communications（2024）。DOI：10.1186/s40478-024-01746-7
ある研究では、新たな分子分析を用いて小児脳腫瘍の生物学的メカニズムを解明し、その分類を改良した。研究結果はジャーナルに掲載された。 アクタ・ニューロパソロジカ・コミュニケーションズこのチームには、ドール研究教育研究所（IDOR）とレデドール病理解剖学の研究者が参加しており、国立がん研究所（NIH）を含むいくつかの北米の機関と連携している。
中枢神経系 (CNS) の胎児性腫瘍は、主に小児に見られる胎児性神経上皮細胞で構成される悪性腫瘍の一種です。世界保健機関 (WHO) の分類による最近の更新では、これらの腫瘍の新しいサブタイプがいくつか追加され、これらのサブカテゴリを定義する上でエピジェネティック研究の重要性が高まっていることが強調されました。
エピジェネティック研究、特にDNAメチル化プロファイリングは、脳腫瘍や新たな疾患の分類においてますます重要になっている。 腫瘍 タイプの描写。この技術の適用により、特定のケースグループを特定することが可能となり、 遺伝子解析 特定の分子変化（BRD4 遺伝子と LEUTX 遺伝子の融合）が明らかになりました。
BRD4遺伝子（ブロモドメイン4）は、 転写制御 ロイシン20ホメオボックスは、幹細胞の多能性の維持だけでなく、幹細胞の発育にも重要な役割を果たしており、その調節不全は細胞増殖と腫瘍の進行に寄与するため、さまざまな種類の癌と関連している。一方、LEUTX遺伝子（ロイシン20ホメオボックス）は、胚発生と初期細胞分化の調節に役割を果たしている。
この研究では、これらの分子変化を伴う 4 つの新しい症例と、文献で個別に説明されている他の 5 つの症例を注意深く分析した結果、類似した臨床的、放射線学的、組織病理学的特徴が明らかになり、これらが特定の種類の腫瘍である可能性が高いことが示されました。患者は全員 4 歳までの小児で、腫瘍が大きく、急速に成長し、臨床的に攻撃的な行動を示していました。しかし、一部の症例は化学療法によく反応しました。
サンプル数は少ないものの、予備的結果から、これらの腫瘍は臨床的に悪性であり、化学療法と腫瘍の完全切除を組み合わせた個別化治療戦略が必要であることが示されました。小分子 BRD4 阻害剤と BRD4 分解剤は、血液および固形悪性腫瘍の予備的研究で有望な結果を示しており、これらの悪性 CNS 腫瘍の将来の治療手段となる可能性があることは注目に値します。
詳しくは：
Felipe Andreiuolo 他「BRD4::LEUTX 融合を伴う CNS 胎児性腫瘍の分子および臨床病理学的特徴」Acta Neuropathologica Communications (2024)。 掲載日：10.1186/s40478-024-01746-7
ドール研究教育研究所提供
引用: 新技術の使用により小児の脳腫瘍に関する理解が深まる (2024 年 5 月 29 日) 2024 年 5 月 29 日に https://medicalxpress.com/news/2024-05-technologies-brain-tumors-children.html から取得
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#新しい技術の使用により小児の脳腫瘍に対する理解が深まる
2024-05-29 16:44:42