愛されている99アイスクリームコーンは、予測できない天気と同じくらいアイルランドの夏の一部です。しかし、8歳のクロエ・ギャリガンちゃんは、PKUと呼ばれる珍しい遺伝性疾患を持って生まれたため、これまで一度も味わったことのないものです。
そして、 HSE 彼女は自分の症状をコントロールできる薬の購入を拒否し続けているので、薬を味わう機会は決してないかもしれない。
これはアイルランド人の2倍の人が パキスタン・クーパー大学 ヨーロッパの同世代の患者と比べると、クロエは脳に深刻な障害を負うリスクが高い。この病気にかかっている他の患者同様、クロエも重度の脳障害を負うリスクがあり、治療法はない。
PKU を制御する方法の 1 つは、患者の食事、特にタンパク質の摂取量を厳しく制限することです。
つまり、乳製品、 チョコレートダブリンのサンディマウント出身のバレエ好きの女子生徒にとって、肉、魚、さらには一部の野菜さえも禁忌である。
クロエ・ギャリガンは、まれなPKUの病気を持って生まれた。
特定のパスタ、米、パンは、グルテンフリーであるか、特定のタンパク質がすでに除去されている場合は許可されます。
しかし、人生を変える薬の使用が承認されているにもかかわらず、活動家らは総費用がHSEの年間予算のわずか0.003%にしかならないと主張しているにもかかわらず、HSEは薬の購入を却下した。
クロエさんは、両親のコルムさんとエマーさんと一緒に自宅に座り、PKU 患者の生活がどのようなものかを詳しく語りました。
そして、他の若者と同じように、彼女の答えのシンプルさが最も印象深いのです。
アイスクリームコーンが好きかどうか尋ねられると、クロエは困惑してこう答えた。「99って何？グルテンフリーのプレッツェルとグルテンフリーのチップスとトーストなら食べられるわ [with the protein removed]。
「誕生日パーティーに行くとき、お母さんがたくさんのものを持っていて、私のバッグに全部詰め込んであるから心配する必要はないと伝えます。」
「『それは食べられない』と言われるととてもイライラするし、時々食べたくなることもある」
毎年アイルランドで生まれる赤ちゃん4,500人に1人がかかと穿刺検査でPKUと診断されており、推定700人のアイルランド人がPKUに罹患していると考えられている。
PKU を治療しないと悲惨な結果になるので、早期発見が不可欠です。
元救急医であるクロエの父コルムは次のように説明する。「出生時にPKUに感染していなければ、未治療のPKU症例を見るのは悲惨なことです。」
「私たちは、かかとを刺す検査に永遠に感謝しています。ある意味では、私たちが今までに受けたニュースの中で最も衝撃的なものの一つでしたが、その一方で、適切なタイミングでそれが取り上げられたことに永遠に感謝しています。」
クロエ・ギャリガンと両親のエマーとコルム。
現在、症状が軽度の人はHSEの補助金を受けた薬を利用できる。
しかし、HSEの希少疾患技術審査委員会と 国立薬剤経済学センターの 健康 当局の医薬品グループは、ペグバリアーゼと呼ばれる薬を、重症の16歳以上の患者に提供しないことを決定した。
この薬はすでにアメリカ、日本、ドイツ、イタリア、ルクセンブルク、スロベニアの患者に無料で提供されています。この薬は非常に効果的であることが証明されており、現在、子供に投与できるかどうかを調べる研究が進行中です。
クロエは重度のPKUを患っており、食事制限が厳しいため、白パン1枚やチーズをほんの少し食べるだけでも、1日のタンパク質推奨摂取量を超えてしまいます。
母親のエマーさんはこう説明した。「クロエは1日に3グラムのタンパク質を摂取できますが、ブレナンのパン1切れには5グラム含まれています。乳製品は常に禁止で、スプーン一杯の牛乳にもかなりの量のタンパク質が含まれています。チョコレートは絶対に食べられません。」
一方、クロエはまだペグバリアゼを服用するには幼すぎるにもかかわらず、クロエの父親は、HSE がこの薬を入手できないという決定に困惑している。
「現在、クロエに効く薬はありませんが、彼女にとって希望を持つことは本当に重要です。だからこそ、私たちは新しく登場する薬にすべての希望を託していたのです。」
「ペグバリアーゼは、本当に劇的な変化をもたらしました。クロエは、年を取るにつれて、もっと普通の食事ができるようになるだろうという希望を抱いて生きています。私たちはこの薬が効くことを知っています…私たちは、HSE にこの決定を再考するよう強く求めます。」
1716758340
#珍しい病気のため99アイスクリームを一度も食べたことがない少女クロエを紹介します
2024-05-26 20:12:03