ジョゼップ・ダルマウ：「新たな病気が見つかるとは思ってもみなかった」

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2024-05-11 10:01:19
スザンナ・キャハランの名前は、おそらくジョゼップ・ダルマウの名前と同じくらいスペインでは知られていない。 2007 年に彼女の道が交差したのは、この若いジャーナリストが自分が気が狂ったのではないかと思ったときでした。 24歳の少女は、せん妄と被害妄想という説明できない状態に陥った。 彼女は声を聞き、幻覚を見た。 彼女は話すことも歩くこともできませんでした。 彼女は恐怖を感じ、医師たちは正しい診断の仕方がわからず当惑しました。 彼女の著書「私の脳は燃えている」の中で語っているように、ペンシルベニア大学の医師であるキャハラン自身も、この大学に血液サンプルを送った神経内科医のソウヘル・ナジャールの疑いのおかげで、脳炎と呼ばれるもので彼女を診断することになるだろう。 。 NMDA受容体に対する自己免疫。 カハランさんの血液サンプルが送られた医師は、バルセロナ病院診療所のアウグスト・ピ・イ・スニャー生物医学研究所（IDIBAPS）のICREA研究員で、バルセロナとペンシルベニア（米国）の間で勤務するスペイン人のジョセップ・ダルマウ氏だった。このタイプの脳炎 18 件のうち 12 件がすでに発見されています。 彼と彼のチームの働きのおかげで、250,000 ～ 500,000 人に 1 人が罹患する病気の診断を加速し、治療法を改良することが可能になりました。 関連ニュース 標準的な健康状態 いいえ マダニがもたらす病気は病院に定着する ラケル・C・ピコ スペインでは15年間でライム病による入院者数が191％増加した。 原因の中には、これらの昆虫にとって好ましい環境を生み出す高温も含まれます。 勉強していたとき、病気が見つかると思ったことはありますか？ いや、実を言うと、まさか病気が見つかるとは思ってもいませんでした。 どのように行われるのでしょうか？ それは仕事と運の組み合わせです。 私の場合は、特定のグループの神経学的問題に大きな関心を持っていました。 私は常に、患者が何を持っているのかわからない患者から始めて、次のレベルに進み、調査、調査、調査すると言います。 あなたは、なぜこれらの患者にこの一連の症状があるのか、その原因は何なのか、といった疑問を自問します。 ここからは経験が役に立ちます。 それは仕事、運、そして少しの経験です。 この経験により、他の症例、他の状況、および以前に診察したことがある同じ症状に罹患している可能性があり、特発性脳炎などの基本的に名前のない疾患に分類された他の患者と比較することができます。 私たちを次のステップに導いたのは、これらの患者グループの研究でした。それは、スザンナ・キャハランの症状が免疫系によって媒介されるプロセスに関連しているという証拠があるかどうかを研究室で調査することでした。 それは抗体、脳タンパク質を特定することでした。 病気と戦うために、免疫系は抗体、つまり細菌やウイルスなどの外来侵入者を攻撃する Y 字型タンパク質を生成します。 しかし、それらのタンパク質が私たち自身の体を攻撃することがあります。 そしてこれは自己免疫疾患として知られています。 カハランさんの場合、これらの抗体は彼女の脳内の受容体、つまり脳細胞が互いに通信するプロセスに関与するNMDAに対するものでした。 この受容体は、記憶から呼吸までの通常の脳機能に関与しているため、重要です。 すべては道です。 しかし、最初のステップが重要です。 彼らはどのようにして病気を発見し、分類するのでしょうか? 多くの患者が統合失調症やその他の精神疾患と誤診されてきました。 私たちの特定のケースでは、精神医学的な問題を抱えた患者を研究するのではなく、神経学的問題を抱えた患者を分析していましたが、多くの場合、患者には精神医学的な要素も含まれていました。 しかし、脳炎の1つ、より正確にはNMDA受容体に対する抗体を伴う脳炎について研究された最初の患者では、精神医学的要素が存在しないことが非常に明らかでした。 しかし、原因は分かりませんでした。 それは仕事、運、そして少しの経験です。 脳炎とは何ですか? 脳炎は単に脳の炎症を意味するため、脳炎は何百もの病気を含む用語です。 脳の感染は、感染によって引き起こされる脳炎です。 しかし、パラダイムシフト、つまり考え方の変化を意味したのは、特定のグループの免疫介在性脳炎でした。 このグループでは、患者は脳内のタンパク質に対する抗体を持っており、抗体自体がこれらのタンパク質に変化を引き起こし、非常に幅広い症状を引き起こします。 病気、抗体の種類、症状のグループに応じて異なります。 また、一部の疾患は精神疾患と混同される可能性があるため、最初の鑑別診断を行う際に重大な問題を引き起こす可能性があります。 それらはどのようにして生まれるのでしょうか？ 自己免疫プロセスを開始するのは奇形腫など必ずしも悪性ではない腫瘍である場合もあれば、すべてではありませんが、単純ヘルペスウイルスであるヘルペス性脳炎である場合もあります。 腫瘍はある意味、病気の発症に関与しています。 この腫瘍は、免疫系が外来タンパク質として認識する脳タンパク質を発現するため、腫瘍に対して、さらに脳タンパク質自体に対して免疫応答を発症します。 しかし、腫瘍が存在しない場合もあります。 脳炎の中には、脳のウイルスプロセスによって引き起こされるものもあります。 そして、発症原因が不明な患者さんが40％もいます。 これらの病気に共通するパターンはあるのでしょうか？ NMDA受容体に対する抗体によって媒介される脳炎では、患者の大部分は若者であり、年齢の中央値は約20歳です。 約 40% は 18 歳未満の小児年齢の少年または少女であり、約 70％ は女性の方が明らかに優勢です。 最も一般的な腫瘍も奇形腫です。 ジョセップ・ダルマウ イザベル・ペルムイ 映画の物語 2007 年、ジョセップ・ダルマウのチームは、これらの自己免疫性脳炎の最初の症状を報告しました。 マドリード自治大学で開催された第9回タチアナ会議での講演で彼が説明したように、彼らはペンシルバニア大学の彼のグループとともに、常に癌に関連するこれらの疾患の別のグループを15年以上研究していた。 カラハンさんは、入院先のニューヨークの病院から、精神疾患で入院し、複数の神経疾患と意識レベルの低下により数週間入院していた若い女性のこの奇妙な症例について相談を受けた。 ダルマウ博士は、すべての検査は陰性であり、脳脊髄液を持った同一の過去の患者3人の症例を思い出し、パズルのピースが合うまで免疫学的観点からそれらの患者の中で何が繰り返されているかを探したと述べた。 。 私たちは、免疫反応として現れ、脳内の特定のタンパク質を攻撃する脳内の炎症を考えています。 数年後、カラハンはそのすべてを語った本を書き、後にこの物語は映画「ブレイン・オン・ファイア」として制作されました。 そして治療法は？ 大多数は、免疫反応を除去するという、ほぼ同様の方法で治療されます。 ただし、新薬または新しい治療戦略の臨床試験が行われるまでは。 現在使用されているものは、通常、患者の 80% 以上で非常にうまく機能し、抗体を産生する細胞から抗体を除去することを目的としています。 しかし、それらは常に100％機能するとは限らず、一般に多くの患者は、それらを産生する細胞（細胞、Bリンパ球）の除去に基づいた第二選択の治療を必要とし、これはモノクローナル抗体を使用して行われます。 しかし真実は、一部の治療法はまだ研究段階にあるということです。 また、一度治っても再発する危険性はあるのでしょうか？ すべての自己免疫疾患と同様、再発のリスクが常にあります。 しかし、たとえば、興味深いことに、これらの抗体媒介性自己免疫性脳炎のほとんどでは再発の傾向が比較的低いです。 急性期に集中的に治療すれば再発の危険性はほとんどありません。 たとえば、多発性硬化症などで見られる再発よりもはるかに低いです。
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