遺伝子パッチは、ラットに移植されたヒト脳の自閉症症候群を修正する | 科学

ルーマニアの医師 セルジュ・パスカ 人間のニューロンを統合することで2年前に世界を驚かせた ネズミの脳内 そして彼らの行動に参加してもらいます。 スタンフォード大学（米国）のパスカは、さらに一歩前進しました。 彼女のチームは、病気の子供たちの細胞から人間の「脳オルガノイド」を作成しました。 ティモシー症候群、自閉症とてんかんに関連する稀な遺伝性疾患です。 研究者らは、これらの個別化された脳をラットに移植し、少年の遺伝的欠陥を修正することに成功した。 パスカ氏はEL PAÍSに対し、この有望な戦略は自閉症やてんかんに加えて、知的障害などの他の神経発達上の問題にも使用できる可能性があると説明している。

ティモシー症候群の原因は、人の DNA にある 30 億の化学文字のうちの 1 つだけの突然変異です。 この変異は、心臓奇形や指と足の指の融合など、複数の先天異常を引き起こす可能性があります。 パスカ氏のグループは、一種の遺伝的絆創膏（専門的にはこう呼ばれる）を開発した。 アンチセンスオリゴヌクレオチド—ラットの脳に統合された人間の細胞に子供の突然変異をパッチするため。 どうやら解決策は機能しているようです。 彼らの結果は今週水曜日に発表される 雑誌で 自然世界科学の先駆者。

42年前にトランシルヴァニアで生まれたパスカ氏は、できるだけ早く、できれば2025年に臨床試験を開始するつもりだ。 「私たちはそれが安全な治療法であり、予期せぬ副作用がないことを確認する必要があります。 私たちの現在の仕事のほとんどはセキュリティのチェックに重点を置いています」と彼は説明します。 ティモシー症候群と診断された症例は世界中で 70 例しか知られていません。

英国人のソフィー・ミュアさんは、感染者の一人、カルビンさん（16歳）の母親である。 少年自身が自分の絶望的な状況を説明した。 ミニドキュメンタリーではない 3年前：「世界には約43人の患者がいますが、そのほとんどは私と同じ子供たちです。」 予後は非常に多様ですが、多くは 3 歳に達する前に死亡します。 新しい仕事は希望の光、ミューア社長を祝う ティモシー症候群同盟、世界中の科学者や家族が集まる英国の組織です。 彼の意見では、パスカの実験は「可能性のある治療法への道を見事に示している」という。

スタンフォード大学の研究チームは、3人の子供から皮膚細胞を採取し、化学カクテルを使用してそれらを胎児の状態、つまり心臓、肺、肝臓、脳など体内のあらゆる器官になれる段階に戻るように再プログラムした。 研究室では、研究者らはこれらの幹細胞を誘導して、大脳皮質や他の種類の神経細胞からのニューロンを含むオルガノイドに変化させ、パスカ氏が名付けた構造内で細胞間の回路を形成することもある。 アセンロイド。 最後に、これら アセンロイド、数百万個の細胞を含むこの細胞は、免疫系を欠き、移植の拒絶反応を避けるように遺伝子組み換えされて生まれたばかりのラットの脳に移植されます。 これらは、約 860 億個のニューロンを備えたはるかに複雑な器官である人間の脳の謎を解明するのに役立つ洗練されたモルモットです。

ソフィー・ミュアさんは「道のりは長い」と認識しているが、この進歩は「革命的」だと考えている。 「臨床試験の可能性は素晴らしいですが、リスクと安全で検証された治療法の必要性のバランスをとることが重要です」と彼女は説明します。 精神科医 ジャック・アンダーウッドカーディフ大学の研究者であり、同盟の科学委員会の委員長でもある同氏も、この新たな実験を称賛している。 「これは概念実証です。 これは、個別化された治療法を作成することが可能であることを示しています」と彼は言います。

イタリアの生物学者 シルビア・ベラスコ メルボルン大学 (オーストラリア) で脳オルガノイドを研究し、小児期の障害を研究しています。 科学者は、現在不治の遺伝性疾患の治療法を探索するためにこの戦略を使用するよう呼びかけています。 「神経発達障害、神経精神障害、神経変性障害は、このアプローチから恩恵を受ける可能性がある」と彼女は信じています。

ベラスコは以前、ハーバード大学 (米国) で働いていました。 国立対麻痺病院、トレドにあります。 彼女は楽観的ですが、慎重です。 「パスカ医師が述べた結果は心強いものですが、これらの発見を臨床に応用するには、この治療法の特異性、有効性、毒性についてのより包括的な分析が必要です」と彼女は警告する。 雑誌に掲載されたコメントでは 自然ベラスコはそれを覚えています 実験薬の90％ 過去 15 年間、動物での有望な実験が人体での実験で失敗しており、神経系疾患ではその割合がさらに高くなります。

スペインの生化学 アイラ・エスプニー ブリュッセル自由大学（ベルギー）のチームの一員であり、2013 年に統合に成功しました。 初めて マウスの脳回路における人間のニューロン。 エスピュニー教授は、今回の研究により、ラットに移植されたヒトオルガノイドの神経機能を逆転させ、細胞遊走を修正することに成功したことを強調している。 「パスカのグループは、これらのモデルが非常に多用途であり、人間の病気を理解し、潜在的な治療戦略を探索するのに信じられないほど役立つことを明確に示しています。特に、過去に実験動物を使った研究で有用な治療法を明らかにできなかった病気に対してです。」 と科学者は言います。

エスピュニー氏はリエージュ大学の小グループを率いており、アルツハイマー病患者の細胞を再プログラムして脳オルガノイドを生成することに専念しており、研究室で最長9か月間培養される。 生化学チームはこれらの脳細胞を研究にも使用しました。 新型コロナウイルスの影響 人間の脳の中で。

ソフィー・ミュアさんは、2016年に医師が息子のカルビンと診断するまで、何年も不安を抱えていた。 その後、彼女はティモシー症候群との戦いを開始しました。グロスターシャー州の自宅の台所のテーブルから文字通り戦う国際的な戦いです。 「カルビンは現在16歳で、学習障害のある若者のための素晴らしい学校に通っており、彼に工芸品やガーデニングを教えています。 彼はそれが大好きです。 障害はあるものの、概して彼はとても幸せです」と母親は願わくば祝福している。 「セルジュ・パスカの研究は、アンチセンスオリゴヌクレオチドが [los parches genéticos] 「彼らは私たちのコミュニティにセラピーを提供することができます。」

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