科学＆テクノロジー

私たちは、Minecraft のせいで息子が病気になったと考えていましたが、真実はもっと悪かったです。世界で最も稀な病気の 1 つと診断された 9 歳の男の子が、「次の発作が最後の発作になるかもしれない」と言われ、両親は苦悩しています。

非常に稀な遺伝性疾患と診断された9歳の少年は、次の発作が最後の発作になる可能性があると告げられた。ウィリアム・ハワードさんは当初、右足のけいれんという奇妙な症状は、Minecraft のプレイによる「ストレス」が原因である可能性があると医師から告げられていた。 しかし、「終わりのない」医学的調査の結果、繰り返し転倒する突然のランダムなけいれんの原因はミトコンドリア病であることが判明した。 ウィリアム君は、特別なバリエーションを持った世界の10人のうちの1人だと両親は主張している。スウィンドン在住のサイモンさん（45歳）とミハエラさん（43歳）は、普通の健康な少年だったが、一夜のうちに発作により麻痺状態になってしまった、と語る。 ウィリアム・ハワード君（9歳）（写真）は、右足のけいれんという初期症状は、マインクラフトのプレイによるストレスが原因である可能性があると医師に告げられた。 「終わりのない」医学的検査の結果、MRI検査により、細胞が十分なエネルギーを生成できなくなるミトコンドリア病を患っていることが確認された。 両親のサイモンさん（45歳）（左）とミハエラさん（43歳）（右）によると、彼は普通の健康な少年だったが、一夜にして発作による麻痺状態になってしまったという。元看護師のハワードさんは、「医師たちは私たちに最悪の事態に備えるように言っています。 ウィリアムさんの発作はもう一つあるかもしれない。 私たちは恐れていますが、彼はファイターです。「朝ベッドから出る理由になるんだ、もうウィリアムと過ごす一日だからね。」「彼の様子を見て、ベッドで寝ているのを確認します。その瞬間、少なくともあと1日は一緒にいられると思いました。」ウィリアム君の両親は、ウィリアム君が歩こうとしたときに右足が「垂れ下がり」始めていることに最初に気づき、しばらくして心配するようになりました。 シェフマネージャーのハワードさんは111番に電話し、翌日GPに連れて行くように言われた。しかし、2020年5月21日、トイレに行くのにも苦労していることに気づき、車で病院へ連れて行った。 彼の両親と6歳の妹ソフィア（右の写真）は、それぞれ典型的な遺伝性疾患のDNA検査を受けたが、誰もその遺伝子を持っていなかった。ハワードさんは「ウィリアムは普通に歩き回っていたが、突然足が折れて転んでしまった」と語った。 「彼はそれを笑い飛ばし、その場を立ち去ったが、また同じことが起こった。 私たちは彼が冗談を言っているのだと思いましたが、その後、それはより頻繁になりました。 「そこで私たちは彼を病院に連れて行きましたが、最初は尾てい骨を骨折した可能性があると言われました。「彼らは彼を移送するよう勧めた」 [to a specialist hospital] さらなる検査のため、私たちは彼を車で送り出しました。」 当初、医師らは新型コロナウイルスが原因である可能性を懸念していた――パンデミックの始まりであり、医師らは何も除外したくなかったためだ。 ミトコンドリア病とは何ですか? ほとんどの細胞では、ミトコンドリアが細胞の機能に必要なエネルギーの生成を担っています。細胞は、心臓や肝臓など、私たちの体内の組織や器官を構成しています。 私たちの細胞に十分なエネルギーがない場合、組織や器官は適切に機能しません。ミトコンドリア病にかかると、細胞内のミトコンドリアが十分なエネルギーを生成できなくなります。 場合によっては、あまり効率的でなかったり、まったく機能しなかったりすることもあります。 症状は様々であり、ミトコンドリア病患者の影響は人それぞれ異なります。一般的に影響を受ける体の部位は、脳、筋肉、肝臓、心臓、腎臓など、エネルギー需要が最も高い部位です。 これらのシステムが影響を受けると、通常、ミトコンドリア病は進行性になります。 残念ながら、現時点ではミトコンドリア病を治療する方法はありません。出典: NHS しかし、検査結果が陰性だったため、医師らは夫婦に、実際にはストレスが原因である可能性があると告げた。「ウィリアムは Minecraft に関するばかげたものを見ていました」 YouTube」とハワード氏は言った。 「彼は興奮していました。 それで私たちはこれが理由に違いないと考えました。」「彼は医者と一緒にいる間、文字通りゲームをゴミ箱に捨てられましたが、その後、衰弱が彼の上半身に影響を及ぼし始めました。」ウィリアムさんはさらなる検査を受けるために送られたが、筋肉の制御不能な硬直やけいれんを引き起こす全身強直間代発作を患っていた。その後、脳を損傷から守るために昏睡状態に陥りました。 その間医師たちはさらなる検査を行った。 最終的に医師らは彼をミトコンドリア病と診断した。ミトコンドリア病は、私たちの体にエネルギーを与える細胞の発電所であるミトコンドリアの欠陥によって引き起こされるいくつかの症候群を包括する用語である。推定によると、約 5,000 人に…