他の人より早く太ってしまう人もいます。 これは、新しく発見された 2 つの遺伝子変異によるものである可能性があります。

体重が増えすぎると、どのポンドも口を通過するのは悪質に聞こえることがよくあります。 しかし、それはあまりにも単純に考えすぎます。 英国の科学者は、肥満のリスクを最大6倍まで高める可能性のある2つの遺伝子を発見した。

遺伝子 BSN および APBA1 の稀な変異体は、成人の場合にのみリスクの増加が生じる初の肥満関連遺伝子です。 さらに、肥満リスクにこのような影響を与える遺伝的変異は、これまでほとんど見つかったことがありません。

ファゴットの遺伝子
の研究者たちは、 ケンブリッジ大学 は、英国バイオバンクの 50 万人以上のデータをエクソーム配列決定と呼ばれるものに使用しました。 この遺伝子工学技術では、遺伝子のすべてのタンパク質コード領域の配列が決定されます。 シーケンスは、DNA からコードを読み取る技術です。

英国人は、ファゴットとしても知られるBSN遺伝子の遺伝的変異体が肥満のリスクを6倍に高める可能性があることを発見した。 この遺伝子変異は、非アルコール性脂肪肝疾患や 2 型糖尿病のリスク増加も引き起こしました。 ファゴット遺伝子の遺伝子変異は成人 6,500 人に 1 人の割合で発生するため、これは英国だけでも約 10,000 人に相当します。

ケーキを見ながら
ケーキを見ているだけで太ってしまう人もいる、と言われることがあります。 もちろんそうではありませんが、一部の人が他の人よりも太りやすい理由を部分的に決定する遺伝子があることは、以前から知られていました。 しかし、これについてはこれまでほとんど明らかになっていませんでした。

これまでの研究では、小児期にすでに影響を及ぼし、空腹感を調節する脳内で重要な役割を果たすレプチン・メラノコルチンを介して作用するいくつかの遺伝子変異体が特定されている。 BSN と APBA1 はどちらも脳内のタンパク質をコードしていますが、レプチン-メラノコルチン経路に関与していることは知られていません。 また、子供の肥満との関連性もありません。

新しい仕組みを発見
だからこそ研究者らはこう考えている、雑草 勉強 で 自然 彼らは、以前に同定された肥満遺伝子を通じてすでに知られていたメカニズムとは異なる、肥満の新しい生物学的メカニズムを発見した可能性があるようです。 BSN と APBA1 はおそらく脳細胞間の信号伝達に役割を果たしており、老化はこれらの遺伝子変異を持つ人々が飢えを制御できる程度に影響を及ぼします。

ケンブリッジ大学のジョン・ペリー教授は次のように述べています。「これらの発見は、病気の生物学的基礎についての知識を増やす大規模な遺伝子研究の力を示すもう一つの例です。 私たちがBSN遺伝子で発見した遺伝的変異は、これまでに私たちが観察した中で肥満、糖尿病、脂肪肝疾患に最も大きな影響を及ぼしており、飢餓を調節する新たな生物学的メカニズムを実証しています。」

非常に大規模なデータベース
研究者らは英国バイオバンクの巨大なデータベースにアクセスできたので、とりわけ肥満の原因となる希少な遺伝子変異体を検索することができた。 彼らは研究結果をより広範囲に拡張したいと考えていたため、アストラゼネカと緊密に協力しました。 これにより、パキスタンとメキシコの人々のデータにもアクセスできるようになりました。 この結果はヨーロッパ人だけでなく、より多くの人々に当てはまるため、これは重要です。

最終的には、この発見は肥満のより良い治療につながるはずです。 アストラゼネカの遺伝子研究者スレーベ・ペトロフスキー氏は、「このような大規模研究により、人間の病気の生物学について新たな洞察を得るペースが加速する」と述べた。 「大学と産業界の協力を通じて、世界的なデータセットをより有効に活用し、遺伝的アプローチを医薬品研究に適用することができます。 このようにして病気に対する理解が深まり、それは患者にとっても良いことです。」

新しい洞察
しかし、さらなる研究が必要です。 「私たちは、これまで見た中で肥満に最も深刻な影響を与える変異を持つ2つの遺伝子を特定しましたが、おそらくさらに重要なことは、ファゴット遺伝子の変異は成人の肥満に関連しており、したがって子供には当てはまらないということです。 したがって、これらの発見は、遺伝子、神経発達、肥満の関係について新たな洞察を与えてくれます」とジャイルズ・ヨー教授は結論づけています。