4つの遺伝的変異により肥満のリスクが最大6倍増加

で掲示されます ‘自然遺伝学」の研究は、のチームによって実施されました。 ケンブリッジ大学代謝科学研究所 （イギリス）。

からのデータの使用 英国バイオバンクこの研究では、肥満指数（BMI）に焦点を当て、50万人以上の個人のエクソーム（タンパク質を発現する遺伝子を含むDNAの一部）の配列を完全に解析した。

この発見により、BSN 遺伝子 (別名 BSN) に変異が存在することが明らかになりました。 ファゴット肥満のリスクを高めるだけでなく、非アルコール性脂肪肝や2型糖尿病を発症する確率の増加にも関連しています。

成人の約 6,500 人に 1 人がこれらの変異型に罹患する可能性があります。

公衆衛生

主要な公衆衛生問題としての肥満の役割は、心血管疾患や 2 型糖尿病などの他の深刻な病気との関連に由来しています。

しかし、肥満に寄与する遺伝的素因は十分に理解されていますが、これまでの研究では、食欲調節に重要な脳内のレプチン・メラノコルチン経路を介して、小児期からの肥満に関連するいくつかの遺伝的変異が特定されています。 。

しかし、BSN と APBA1 によってコードされるタンパク質は、脳内に存在するにもかかわらず、 それらがレプチン-メラノコルチン経路に関与していることは知られておらず、小児肥満との関連性も知られていません。。 これにより、研究者らは、すでに知られているものとは異なる、肥満の背後にある潜在的に新しい生物学的メカニズムを提案するようになりました。

BSNとAPBA1が脳細胞間のシグナル伝達に役割を果たしていることを示唆するこの研究結果は、加齢に伴う神経変性が食欲制御に及ぼす影響の可能性を指摘している。

この研究の著者であるジョン・ペリー氏は、「この結果は、病気の生物学の理解を深めるために大規模なヒト遺伝学的研究の重要性を示している。BSNで特定された遺伝子変異は、その影響の一部を表している」と説明している。 肥満、2型糖尿病、脂肪肝疾患に関するこれまでに観察された最も重要な発見であり、食欲調節の新たな生物学的メカニズムが明らかになった»。

この研究では、英国バイオバンクなどの広範なデータベースを活用して、肥満の原因となる希少な遺伝的変異を発見しました。 アストラゼネカとの協力により、この発見はパキスタンとメキシコのコホートで再現され、これらの発見がヨーロッパ系の個人を超えて世界的に適用できることが示されました。

研究者らは、この研究は遺伝学、神経発達、肥満の関係について新たな視点を提供し、この分野における将来の研究への道を開くものであると結論づけている。