重要なゲノムデータへのアクセスの民主化 – アイリッシュ・タイムズ

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2024-04-04 05:05:22

アウインドリラ・ダスは、遺伝子工学と分子医学の背景を持つゲノミクス科学者です。 彼女は、ゲノム情報へのアクセスの民主化に情熱を注いでいます。これは費用がかかり、長期にわたるプロセスであるためです。そして今年初めに、より多くの人々が遺伝情報に基づいて、より多くの情報に基づいた医療上の意思決定を行えるよう支援するために、ゲノムテクノロジー企業 gCLINICS Health を設立しました。

遺伝子は、遺伝性の病気や状態に役割を果たします。 ゲノミクスは誰かのすべての遺伝子を研究するものであり、ダス氏は、遺伝専門家やカウンセラーが世界的に深刻に不足しているため、専門的な遺伝専門知識にアクセスすることは困難で断片化していることが多いと述べています。

「世界中で利用できる医療従事者はわずか 7,000 人で、現在遺伝サービスを提供している医療従事者は、遺伝的疾患を診断するための訓練も専門知識も持っていないことがほとんどです」と彼女は説明します。 「患者と医療提供者は、正確で実用的な遺伝子データを取得するという課題に直面しており、それが診断の遅れ、誤診、最適とは言えない治療決定、早期介入の機会の逸失につながっています。」

gCLINICS とその最初の製品 GENEii (Genetic Intelligent Informatics Tool) のアイデアは、膨大な量の遺伝データの処理に伴う複雑さと、アイルランドで遺伝およびゲノム サービスを扱う際に遭遇した問題にダスが精通していたことから生まれました。

「10 年以上、私はこの分野で働く機会を探していましたが、アイルランドにはこの問題に正面から取り組んでいる企業がないことがわかりました」とダス氏は言います。 「最も差し迫った問題の1つは、遺伝関連の労働力の不足であり、そのため患者は遺伝カウンセラーやコンサルタントの診察を受けるまでに、多くの場合苦痛を感じながら、法外な時間を待たなければなりませんでした。

「しかし、遺伝子労働力を増やすことは途方もない課題であり、状況を変えるためにはテクノロジーを活用することが不可欠であることは明らかでした。 これが、プロセスをスピードアップし、患者、臨床医、ゲノムサービス間のギャップを埋めるように設計された GENEii プラットフォームの作成にインスピレーションを与えました。」

プロフィール: バリー・ネイピア、アイリッシュ・タイムズ紙の 2023 年ビジネスパーソン・オブ・ザ・イヤー

GENEii は、遺伝子検査を提供する診療所、病院、研究所を対象とした、AI を活用した仮想遺伝アシスタントです。 これはまだ開発の初期段階にあり、現時点では臨床管理上の負担を軽減することと、医学的に責任のある方法で遺伝情報を患者と臨床医に提供することの 2 つの「仕事」を担っています。

「GENEii はクリニックに目に見えるビジネス利益をもたらし、クライアントにエクスペリエンスの向上をもたらします。それが最終的にリプロダクティブ・ヘルスなどの非常にデリケートな分野での患者の転帰の改善につながります。」とダス氏は述べ、GENEii の開発の次の段階は、そのサービスを拡大することであると付け加えました。治療決定の基礎となる臨床サポートを提供する能力。

Das は、今年の第 3 四半期に GENEii を立ち上げ、まず生殖医療および生殖医療クリニックを展開し、その後、がん治療および心臓血管の健康への応用を予定しています。

「WHOによると、私たちはリプロダクティブ・ヘルスから始めています。 [World Health Organisation] それは世界的な大きな問題です。 成人人口の 17 パーセント以上が、ある時点で不妊を経験し、すべての不妊症例のほぼ 50 パーセントは遺伝的欠陥が原因です。 不妊症は非常に差し迫った悲惨な問題なので、始めるのに最適な場所だと感じました」とダス氏は言います。彼はブランチャーズタウン工科大学のニューフロンティアプログラムからの支援を受けて、これまでに自社で自力で立ち上げた初期費用を約 25,000 ユーロと見積もっています。

現在の目標は、MPV を完成させ、数か月以内に試験運用できるようにすることです。 ダスは、開発を完了し、来年予定されている 100 万ユーロのさらなる資金調達ラウンドでチームを強化するために、短期的に 50 万ユーロを集めようとしています。 これまでのところ、このプラットフォーム（SaaSサービスとして収益を上げる）への関心はアイルランドと中東で活発で、Dasはこれら2つの市場からスタートし、その後に英国、北米、オーストラリア、ニュージーランドに進出することを目指している。

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