胎児 DNA、胎児の健康状態を知る最良の方法

母親と赤ちゃんのリスクのない検査で染色体異常を調べます

ダウン症に関しては99.7%の信頼性があります。 博士はそれについて私たちに語ります。 ズリアーニ (サルースにて)

「先生、私の息子は健康な赤ちゃんに育ちますか？」 最もよく聞かれる質問です ピエトロ・ルカ・ズリアーニ博士産婦人科の専門医、協力者 レッコのサルースセンター内。

結局のところ、妊娠期間を通じてカップルに付き添う医師の役割は、この根本的な疑問を中心に展開されます。 「単純な答えはありません – 専門家が明らかにしています – しかし、今日では、次のような信頼性の高いツールがあります。 胎児のDNA検査 これは私たちにとって重要な出発点であり、妊娠の経過がどのようになるかについて大きな安心感を与えるものです。」

胎児DNA検査（NIPT）は、 スクリーニング検査、胎児の遺伝的遺産における主要な染色体異常の存在を評価します。 「これは母体血液の単純な静脈サンプリングに基づいているため、妊娠中の母親にも胎児にも危険はありません。絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺などの直接採取が必要な手順とは異なります」とズリアーニ博士は説明します。胎児細胞の減少は、確率がゼロに近いとはいえ、妊娠の中断を引き起こす可能性があります。」

実際、胎盤からの胎児 DNA の溶解断片は、母体の血液サンプル内で確認できます。 「洗練された分子生物学分析と専用ソフトウェアのおかげで、私たちは母親の DNA を胎児の DNA から分離し、カップルに高リスクまたは低リスクの結果を与えることができると専門家は説明します。」 この検査は、私たちの種で最も頻度の高い異数性である、21 番染色体が余分にあるダウン症候群をより高感度で特定するために作成されました。また、18、13 番染色体および性染色体の異数性を調査することも可能です。」

「これらの変化は、妊娠中に発生する可能性のある染色体異常の約 70% に相当すると医師は説明しています。」

信頼性の高い検査

ダウン症の胎児 DNA 検査の成績は約 99.7% です。明らかに信頼できる割合: 「リスクが低い結果であれば、特にシュラウド・オブ・ダウンの場合、テストエラーの確率は 10,000 分の 1 未満です。 さらに、婦人科医の説明によると、18、13 トリソミーや性染色体の変化がほぼ 99% に達する場合でも、非常に高い信頼性の値を得ることが可能です。」

希望するカップルには、3トリソミーや性染色体の調査に加え、胎児の遺伝に関するさらなる調査を行うことも可能です。

「実際、遺伝的症候群を引き起こす可能性のある DNA の一部の欠損または獲得が起こる状態が存在します。最も頻繁に起こるものの 1 つは、染色体 22 の長腕の微小欠失です。特定の機能のおかげで、プローブを使用して、染色体の影響を受けた部分を探して、これらの状態のリスクも定義します。 このような場合のテストの成績は基礎試験に匹敵しないことを強調したいと思います。」

レッコのイン・サルース・センターでは、専門の婦人科医の訪問、非常に詳細な超音波スキャン、および母体の血液サンプリングが 1 回のセッションで実行されます。

「超音波検査は簡単で痛みのない検査なので、リスクや副作用もなく妊婦に実施できると医師は説明しています。この検査は妊娠10週目から実施できますが、すでにガイドラインが定められているため、 2015年以来、彼らは、項部の透明性と胎児の解剖学的構造の評価とともに、スクリーニングプロセスの完了として胎児DNAを使用することを推奨しており、最良の時期は妊娠12週目です。」

さらに詳しい情報や予約については、電話番号 0341 367512 までお電話ください。

ズリアーニ・ピエトロ・ルカ博士
サルース – 多専門医療センター
レッコ – コルソ カルロ アルベルト 17/A
電話番号 0341 367512

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