キュア・ミト財団とホープ・フォー・PDCD財団は、それぞれリー症候群とピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症（PDCD）の研究を推進し、影響を受ける家族を支援することに重点を置いた患者主導の財団であり、PDCD患者登録の開始を発表できることを嬉しく思います。 この革新的なレジストリは Hope for PDCD 財団によって主導され、Cure Mito Foundation によって開発された確立されたリー症候群患者レジストリと同じレジストリ プラットフォームでホストされます。 この戦略的な動きは、患者の利便性を高め、データの調整と研究の有効性を向上させることを目的としています。
リー症候群と PDCD はどちらも、主に小児に影響を及ぼす原発性ミトコンドリア疾患の一種です。 出版された文献によると、2 つの症状には重複があり、PDCD 患者の約 25 ～ 35% がリー症候群も患っています。
どちらのレジストリも Sanford CoRDS レジストリ プラットフォームでホストされます。 Sanford CoRDS は、最大の無料の国際希少疾患登録です。 この分野の参加者、擁護団体、研究者を結び付けるために機能します。
両方のレジストリを同じプラットフォームでホストすることで、患者と介護者の負担を軽減します。 いずれかまたは両方の症状に影響を受けている個人は、一度だけ登録して多くの質問に回答できるため、重要な研究活動への参加が効率化されます。 この統合により、患者と家族のプロセスが簡素化されるだけでなく、異なるものの潜在的に関連する症状にわたるデータの調整と比較が可能になります。 これは研究を加速し、最終的には患者の転帰を改善するのに役立ちます。
Hope for PDCD財団の創設者でPDCDを持つヴァイオレットの母親であるフランシス・ミュンツァー・ピメンテル氏はこう語った。: 「Hope for PDCD は、Cure Mito と協力して、CoRDS プラットフォーム上で史上初の患者主導の国際的な PDCD レジストリを立ち上げることができて大変うれしく思っています。Cure Mito と CoRDS 上で立ち上げることにより、リー症候群を併せ持つ PDCD 患者の 25 ～ 35% を登録できるようになります」診断を行うことで、両方のレジストリを 1 つのプラットフォームで完了できます。このレジストリは、疾患をより深く理解し、治療法の開発と臨床試験への参加をサポートするための強力なツールになります。また、レジストリは、私たちが組織化され統合された組織であることを産業界と学界に知らせます。標準治療と効果的な治療法を緊急に必要としている患者集団です。」
患者登録は、医師、研究者、家族だけでなく、希少疾患の複雑さをより深く理解しようと努めている業界パートナーにとっても貴重な情報源です。 Hope for PDCD が Cure Mito と協力して、治療を進歩させ、ケアを最適化し、最終的には PDCD 患者の生活を改善することを目的としたレジストリの作成に取り組んでいることを嬉しく思います。」
スー・クレメント氏、Saol Therapeutics シニアディレクター
キュア・ミト財団の理事で患者登録責任者のソフィア・ジルバー氏はこう語った。「さまざまなレジストリからのデータを統合するという概念は、希少疾患コミュニティ内で頻繁に議論されます。しかし、これは最初からデータ収集方法の基本的な調整を必要とする複雑な作業です。この調整を促進するには、私たちの協力が極めて重要です。 「2 年前にリー症候群の患者登録を開始して以来、私たちは目覚ましい進歩と洞察を目の当たりにしてきました。この協力的な取り組みにより、私たちは PDCD コミュニティ内およびより広範なコミュニティ全体でこの成功を再現することに熱心に取り組んでいます。」
統合されたレジストリ プラットフォームは、PDCD とリー症候群についてのより深い洞察を促進し、より効果的な治療につながる可能性のある共通点を明らかにする可能性があります。 また、患者が自分の症状に関連する幅広い研究や治験に参加できる道も開かれます。
レジストリへの参加に興味のある患者と介護者は、使いやすいインターフェイス、堅牢なデータ セキュリティ、および医学研究の進歩に直接貢献する機会を期待できます。 参加することで、彼らはこれらの複雑な疾患を理解し、治療する探求において重要なパートナーとなります。
PDCD 患者登録、リー症候群患者登録の詳細、または登録については、以下にお問い合わせください。 [email protected] そして [email protected]。
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#PDCDの希望とCure #Mito #Foundationが共同患者登録を発表
2024-03-18 19:48:00