遺伝性疾患であるリンチ症候群は、50 歳になる前に特定の種類のがんを発症するリスクを高める可能性があります。この症候群は通常、胎児の発育中に親から子に受け継がれ、腸がんや結腸直腸がん、子宮内膜がんや子宮がんを引き起こす可能性があります。この状態が直接がんを引き起こすわけではありませんが、家族内で受け継がれる遺伝子変異によりがんの可能性が高まる可能性があります。 出生前スクリーニング検査はこの症候群の検出に役立ちますが、遺伝子検査は生まれた後でも子供の障害を検出するのに役立ちます。 リンチ症候群関連のがんに取り組むには、早期発見が重要です。 そのためには、若い頃から定期的に大腸内視鏡検査を受けることをお勧めします。 (こちらもお読みください: 無視すべきではない初期の大腸がんの兆候と症状)
リンチ症候群関連のがんに取り組むには、早期発見が重要です。(Freepik) {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}}
「リンチ症候群は、50歳未満で大腸がんや子宮内膜がんなど、多くの種類のがんを発症するリスクを高める可能性がある遺伝性疾患です。この症候群は、DNAミスマッチに関与する数種類の遺伝子のうちの1つにおける遺伝子変異によって発生します。遺伝子変異は、胎児の発育中に親から子に伝わる可能性が高いです」と、ファリーダーバード・マレンゴ・アジア病院の低侵襲消化器科ディレクターおよび結腸直腸外科医であるバルキシャン・グプタ博士は述べています。
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「HNPCC（遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌）としても知られるリンチ症候群は、特定の癌、特に腸癌の発症リスクを高める常染色体優性疾患です。これは、DNA複製時のエラーの修正に役立つ遺伝子の変異によって引き起こされます。リンチ症候群は、患者は生涯のうちに大腸がんにかかる発生率が高く、子宮内膜がん、卵巣がん、胃がん、尿路がんなどの他のがんの発生率が高い。これらの患者は発症が早い、つまり年齢層が低い。この疾患を持つ人は結腸直腸がんを発症するリスクがはるかに高い。 「50歳未満のがんは50歳未満で発症します。このことは、リンチ症候群を患っている人をスクリーニングや監視を通じて早期に診断し、治療が容易になる早期に発見できるようにする必要性を強調しています」と外科コンサルタントのタンヴィール・アブドゥル・マジード博士は述べています。腫瘍科、コキラベン・ディルバイ・アンバニ病院、ナビ・ムンバイ。
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「リンチ症候群関連のがんに効果的に対処するには、早期発見が不可欠です。スクリーニングプロトコルには通常、リスクのある個人を特定するための遺伝子検査と、若い年齢から始める定期的な結腸内視鏡検査などの監視措置が含まれます。リンチ症候群では遺伝カウンセリングが極めて重要な役割を果たします」患者とその家族に個別化されたリスク評価、スクリーニング戦略に関するガイダンス、および予防手術を含む予防措置に関する十分な情報に基づいた決定を下すためのサポートを提供し、管理を行っています」と、ヤサース病院の外科腫瘍科シニアコンサルタントであるカヌジ・マリク博士は述べています。
リンチ症候群の症状
「症状は人によって異なります。結腸直腸がんに関連するリンチ症候群の最も一般的な症状は、血便、便秘、腹痛またはけいれん、下痢、倦怠感、原因不明の体重減少、膨満感、吐き気または嘔吐です。これらの症状に気づいたとき、すぐに医師の診察を受ける必要があります。治療が遅れると、病状が悪化して死に至る可能性があります」とグプタ医師は言います。
処理
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リンチ症候群そのものを治療する方法はありませんが、リンチ症候群が原因で発生したがんの治療には、最も広く使用されている治療法が採用されています。
化学療法: これは、薬物を使用して急速に成長するがん細胞を殺し、増殖を防ぎます。 これらの薬剤は特定の領域を標的とするのではなく、血流を通って全身のがん細胞を破壊します。
放射線治療： これは、高出力の放射線（X 線やガンマ線など）、粒子、または放射性シードを使用して、特定の領域のがん細胞に損傷を与えたり破壊したりします。
手術： これには、癌性腫瘍の物理的な除去が含まれます。 手術の規模はがんの段階と位置によって異なります。 ただし、結腸がんまたは子宮内膜がんを患っているリンチ症候群の患者は、再発の可能性が高いため、結腸または子宮全体の切除が必要になる場合があります。
リンチ症候群の検査
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遺伝子検査により、リンチ症候群に関連する変異を特定できます。 このテストにより、人々は自分のチャンスについて学び、それを最小限に抑えるために必要な行動を取ることができます。
「この障害を持つ人々は、本格的な癌に発展する前に前癌性腫瘍（ポリープ）を除去できるよう、早い年齢で定期的な大腸内視鏡検査を受け始めるよう勧められるかもしれません。リンチ症候群の女性のスクリーニング検査には監視が含まれる必要があります」リンチ症候群に関連するがんのリスクを管理するには、体重管理を維持し、定期的に体力づくりに取り組み、喫煙とアルコールを控えることも推奨されます。スクリーニング検査には、診断のための経膣超音波検査 (TVS) が含まれます。子宮内膜肥厚の増加があり、疑いがある場合には早期に子宮鏡検査と子宮内膜掻爬を行うと、患者の生存率が向上します」とタンヴィール医師は言う。
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#50歳未満で大腸がんのリスクが高まるリンチ症候群とは何ですか #健康
2024-02-22 12:11:05