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2024-08-08 06:57:48
アンジェルマン症候群を患う3歳のブレア・スネルガーちゃんは、2023年4月29日に睡眠中に突然亡くなりました。この病気は通常、命にかかわるものではないため、家族は彼女の死に深いショックを受けました。
ブレアちゃんの家族は、悲しみに暮れながら、アンジェルマン症候群のさらなる解明のため、ブレアちゃんの脳をアメリカの研究施設に寄付することを決めた。ブレアちゃんは今年4歳になるはずだった。その代わり、家族は喜びにあふれた娘の思い出を偲ぶ準備をした。
ブレアの母親エマ・スネルガーさんは、ブレアがアンジェルマン症候群という珍しい遺伝性疾患から生じた合併症のため、サンシャインコーストの自宅で亡くなったことを明かした。「それはただの普通の夜でした。いつものようにブレアを寝かしつけたのです」とスネルガーさんは語った。
「前兆はなかった。眠っている間に起きただけだ」と彼女は付け加えた。「現時点では正式な死因はまだわかっていないし、時間がかかると思う」とスネルガーさんは当時語った。「しかし、発作を起こしたのではないかと疑っている」
アンジェルマン症候群を患う家族の旅
ブレアさんは3歳までに軽い発作を4回経験しただけで、投薬を受けていた。「アンジェルマン症候群の子どもたちはもっと危険にさらされているとはいえ、自分にも起こるとは思ってもみません」とスネルガーさんは語った。
「彼らの存在がいかに脆弱で危険であるかを、今になってようやく深く考えることができるようになったのです」と彼女は述べた。ブレアの死後、ブレアの両親であるエマとライアン・スネルガーは、アンジェルマンの他の家族が彼らのような深い悲しみに耐えるのを防ぐことに尽力した。
夫妻は、国際的な研究活動に貢献するため、ブレアさんの脳を寄付することを約束した。「オーストラリアでは未成年者に脳を提供するのを認める倫理規定がないため、それを実行するのは簡単なことではありませんでした」とスネルガーさんは語った。
「それで、オーストラリアのFAST（アンジェルマン症候群治療財団）とアンジェルマン協会は、この薬をアメリカに送ることで、この薬が実現する道筋を作るために、私たちに代わって一生懸命働いてくれました」と彼女は説明した。
神経科学研究者 カリフォルニア大学デービス校 カリフォルニアにあるこの研究所は、脳疾患の理解を深め、治療法を開発することに力を注いでいる。「そこはトップクラスの研究施設であり、彼女の美しい脳がアンジェルマン症候群について何を教えてくれるのか、今から待ちきれません」とスネルガーさんは語った。
「これはアンジェルマン症候群だけでなく、他の希少疾患の治療への道を開く可能性がある」カリフォルニア大学デービス校保健局の広報担当者はブレアさんの脳の寛大な提供に感謝の意を表した。
「1回の寄付が数十、時には数百の研究につながることもあります」と広報担当者は語った。「すべては自閉症、脆弱X症候群、アンジェルマン症候群などの神経発達障害に関する知識と治療の進歩を目的としています。」
「カリフォルニア大学デービス校ヘルスとカリフォルニア大学デービス校マインド研究所は、愛する人の脳を科学のために寄付するという無私の選択をしたすべての家族に深く感謝しています。」
アンジェルマン症候群は、1965年に英国の小児科医ハリー・アンジェルマンによって初めて説明され、全般的な発達の遅れ、運動およびバランスの障害、言語の欠如、発作、摂食および睡眠の障害を特徴とする。
アンジェルマン症候群の患者は「天使」と呼ばれることが多いとスネルガーさんは言う。彼女は我が子を、この症候群の患者たちにとって「小さな先駆者」と表現した。「私たちは、それが大いなる善のためになることを知っていました。娘の死を無駄にしたくなかったのです」と彼女は語った。
「ブレアが世界に提供できるものがもっとたくさんあると感じたのです」。有名人の参加により、アンジェルマン症候群の患者が直面する困難にも注目が集まっている。俳優のコリン・ファレルは最近、この病気を抱えて生きる息子を記念する財団を設立した。
父の使命
俳優コリン・ファレルの自宅は、ハリウッドによくある華やかな生活とはかけ離れた世界です。ロサンゼルスの丘陵にあるこの俳優の邸宅は、家族生活のエネルギーと喜びに満ちています。その中心にいるのは、アンジェルマン症候群を患う20歳の息子ジェームズです。このまれな神経遺伝性疾患による困難にもかかわらず、ジェームズは人を感動させる精神を醸し出しています。
コリン・ファレルと息子のジェームズの絆は、親の愛の永続的な力の証です。ジェームズの伝染性のある喜びはファレルの人生に独特の光をもたらし、俳優は他の人が息子を同じように前向きに見るようにしようと決意しています。
しかし、ジェームズが重要な節目に近づくにつれ、ファレルの心は痛みます。息子の将来に対する俳優の懸念は、彼の人生における新しい章のきっかけとなります。ジェームズが21歳の誕生日を迎えるにつれ、ファレルは、特別なニーズを持つ人々に対する多くの支援システムが消滅し、息子のような若者が十分な支援を受けられなくなるという厳しい現実に直面します。
「子どもが21歳になると、彼らはある意味独りぼっちになる」とファレル氏は言う。「特別支援クラスなど、これまで設置されていたすべての安全策がなくなり、現代社会に溶け込むべき若者が取り残されてしまうのだ」
アドボカシーの新たな章
知的障害を持つ成人への支援のギャップを埋めるために、ファレルはコリン・ファレル財団を設立します。この組織は、これらの人々の生活を向上させるための支援、教育、革新的なプログラムに重点を置きます。
「この件について話すのは今回が初めてです。言うまでもなく、私が話す唯一の理由は、ジェームズにこれをやりたいかどうか尋ねられないからです」と彼は言う。「いや、できるんです。私はジェームズに、まるで彼が20歳で、英語を完璧に流暢に話し、年齢相応の認知能力を持っているかのように話します。」