ブラジルの研究によると、2つのマイクロRNA（miRNA） – 遺伝子の活性を制御する小さな分子 – は、フリードライヒの運動失調（FA）患者の構造的脳と心臓損傷に関連しています。
FA患者は、健康なコントロールと比較して、1つのmiRNAのレベルが高く、別のmiRNAのレベルが低いことがわかりました。
「私たちは、これらのmiRNAを可能な限り予後バイオマーカーとして提案します [FA]研究者は書いた。
研究、 “プラズマmiRNAは、フリードライヒの運動失調における構造的脳および心臓損傷と相関しています、」が出版されました 小脳。
FAは、の突然変異によって引き起こされます fxn フラタキシンタンパク質を作るための指示を提供する遺伝子。フラタキシンが十分でない場合、細胞に必要なエネルギーを生成する細胞構造であるミトコンドリアの機能が損なわれます。多くのエネルギーを必要とする神経と筋肉の細胞は、フラタキシンの喪失に特に敏感であり、筋肉制御に関与する神経の変性につながります。
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バイオマーカーとしてのマイクロRNA
通常、変性は、身体から脊髄まで走る末梢神経と、自発的な動きを調整するための重要な脳領域である小脳で発生します。この変性は、体から脳への感覚入力の障害を引き起こし、脳から体に戻って脳から命令し、最終的には運動失調または協調の欠如につながります。
運動失調に加えて、FA患者の約4分の1が心臓の異常、最も一般的に肥大性心筋症を患っています。この状態では、心臓を覆う心筋が厚くなり拡大し、血液を汲み上げる心臓の能力が低下します。
miRNAは、遺伝子活性を変化させる可能性のある遺伝物質の小さなストレッチです。これらの分子は血液から分離でき、長期間保管すると安定しているため、バイオマーカーの理想的な候補になります。
研究者は、18人のFA患者と13人の健康なコントロールのmiRNAを比較しました。結果は、FA患者が、健康なコントロールと比較して、1つのmiR-26A-5pのレベルが高いことを示し、別のmiR-15a-5pのレベルが低いことが示されました。
その後、科学者は、これらの異常なレベルのmiRNAが、MRIイメージングを通じて捕捉された患者の特定の臨床的特徴と臓器特異的損傷の測定に関連しているかどうかを調べようとしました。
「特に、miR-26A-5pは、小脳と脊髄画像の両方の異常に関連していたため、神経学的損傷を追跡するための良い候補のようです」と研究者は書いています。
miR-26a-5pのレベルの上昇は、肥大性心筋症を示す心臓の主要なポンプチャンバーであるより大きな左心室にもリンクされていました。
逆に、miR-15a-5pのより低いレベルは、異常な心臓、脳、脊髄のイメージングと関連していました。血液中のmiR-15a-5pが少ない患者は、小脳が大きく、顕著な脊髄の偏心（損傷を反映）、左心室が厚くなる傾向があります。
これらのmiRNAの両方は、 BDNF Geneは、神経細胞の健康をサポートする同じ名前のタンパク質を作成するための指示を提供します。研究者たちは、これらのmiRNAを介してBDNFレベルのその後の減少が「運動失調症の根底にある可能性のあるニューロンの喪失（小脳および感覚経路）に寄与する可能性があると仮定しました。
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#2つのマイクロRNAに関連する心臓および脳の異常
2025-02-04 14:05:00