ケベック州は、希少な遺伝性疾患を患うベルシャス出身の子供の早期死亡を防ぐために必要な治療を公的保険計画に含めることを拒否している。クリスチャン・デュベ保健大臣に宛てた祈りにもかかわらず、同州は依然としてこの薬が主に肥満と闘うために使用されるという口実の下で立場を修正することを拒否しており、これはケベック州安全保障省（RAMQ）がこの薬を却下していることを示している。すぐに。
12 歳のザビエル・ルノーは、普通の子供時代を過ごしたことがありません。 NORD（国立希少疾患機構、米国の組織）によると、生後6か月はほぼずっとケベック州のCHULで過ごし、非常に稀な病気で入院した。PCSK1欠損症、遺伝性疾患と診断されたという。希少疾患に興味がある人）、世界中で 50 人未満。
「参考までに言っておきますが、最初の年は駐車料金として 1,000 ドルかかりました」と母親のイザベル・アスリンは説明します。ザビエル君に付き添う 9 人の専門医師の間の出入りは、少年、両親、そして 3 人の姉の生活に影響を与え続けており、年間約 20 件の病院への予約が発生している。
PCSK1欠損はさまざまなホルモン障害を引き起こし、とりわけ体に満腹感を与える神経機能を阻害します。ザビエルは常に食べる必要があると感じているだけでなく、彼の体は摂取したカロリーをエネルギーに変換せずに蓄積します。
「これは、体内に入った食物が燃焼されず、利用されないことを意味します」とモントリオールの臨床研究所神経内分泌生化学研究ユニットの所長であるナビル・セイダ博士は説明する。これは、この若い男性がインスリンを持っていないため、糖尿病を発症する傾向があることも意味します。 PCSK1 は成長ホルモンの分泌にも関与しており、この遺伝子がその機能を果たさない場合、その人は低身長になる危険性があります。 »
ザビエルは、この遺伝性疾患のあらゆる症状を経験しています。彼は幼い頃から過食症、著しい肥満、重度の無気力、成長障害に悩まされています。 11歳のとき、体重は130キロあった子供じみた体。彼にとって普通に動くことは不可能であり、ただ歩くだけでも大変だった。
疲労はザビエルの教育にも影響を及ぼした。 「ある時点で、彼らは彼を特別クラスに通わせることについて私たちに話しました」と彼の父親、ジャンフランソワ・ルノーは説明します。それは彼が欠乏症に苦しんでいるからではなく、ザビエルはクラスのトップにいるのですが、エネルギー不足により他の人たちについていくことができなかったからです。 »
糖尿病も発症し始め、ザビエルさんの肝臓は急速に悪化していた。 「肝硬変か癌に進行していました」と父親は続けます。この臓器の悪化は、新しい肝臓の移植か死亡かの 2 つの結果をもたらしました。
大きな代償を払った「小さな奇跡」
ザビエル君の病気は、昨年6月にイムシヴリーとその薬効成分であるセトメラノチドが少年の人生に現れるまで、寛解の見込みはまったくありませんでした。 6か月 この治療法は2023年にカナダ保健省によって承認されました 肝臓を回復させ、糖尿病を解消し、成長を再開し、大幅な体重減少を開始することができました。
「以前よりもずっとエネルギーが湧いています」とザビエルは強調する。友人が住んでいて、それほど遠くないのですが、それでも家からそこまで歩いて行けました。この夏はセントクレールの 200 回目の夏でもありました。私はこっそり抜け出して教会に行き、母を驚かせることができました。 » ほんの半年前にはまだ考えられなかった1キロの散歩。
「それについては疑いの余地がありません」とモリセット小学校の校長マリー・クロード・シマールは言う。 。 »
「この薬は小さな奇跡です」と少年の父親、ジャン・フランソワは説明します。 「ザビエルが生まれて以来、ポジティブなことだけをもたらす治療法があるのは初めてです」と母親のイザベルは付け加えた。 »
少年の視界はようやく晴れつつあるが、奇跡には年間50万ドル近くの高額な代償がかかるため、3か月以内に再び視界が遮られる可能性があるが、RAMQで施行されている規則によりケベック州はそれを計画していない償還する。
ケベック州の例外
カナダではケベック州が公的保険計画に含めることを目的として、肥満に対する治療法の研究を直ちに除外した唯一の州である。しかし、大臣への勧告を目的として医薬品登録申請の評価を担当する国立保健社会サービス研究所（INESSS）は、イムシーブリーとセトメラノチドをこのカテゴリーに入れており、世界の当局は大いに落胆している。主題。
「これらの希少疾患を知らない規制当局に与えるべきメッセージは、セトメラノチドは遺伝性肥満に適応があるということです」と、ソルボンヌ大学の研究ユニットでありINSERMを専門とするニュートリオミックの所長で医学博士のカリーヌ・クレマン博士は主張する。肥満の病態生理学において。これは単なる減量のための薬ではなく、食行動と患者が感じる抑えられない生物学的空腹感に作用する薬です。作用機序が異なるオゼンピックと併用することはできません。 »
INESSSは、ケベック州で施行されている除外政策のため、Imcivreeファイルの調査すら拒否している。しかし、カナダの他の地域では、すでにセトメラノチドの払い戻しが行われています。 「なぜケベックではそれを変えないのでしょうか？イザベルは尋ねます。息子が生きる権利を得るために、私は引っ越さなければなりませんか? »
2024年秋に国会に提出され、自由党が後援した請願書は、公共計画に肥満に対する治療法を含めることを許可するようケベック州の政策を修正するよう政府に求めた。アベニール・ケベック連合はある程度の寛大な姿勢を示しており、これらの薬剤の有効性を評価するためのパイロットプロジェクトを立ち上げるつもりだ。
INESSSは保健省の要請を受けて、 文書 これは、カナダ保健省によって承認された肥満に対する 5 つの分子のうち 4 つの研究を推奨しています。 INESSS が推奨から除外している唯一の薬は、setmelanotide です。
「この薬は、遺伝的依存性肥満を抱えて生きる少数の人々に関係している」と INESSS は次のように述べている。 義務、計画されたパイロットプロジェクトの状況とその対象顧客に対応していませんでした。 »
それにもかかわらず同研究所は、保健省が「この製品やその他の現在または将来の製品をパイロットプロジェクトに含めることを選択するあらゆる可能性を持っている」と付け加えた。
保健大臣の沈黙
ザビエルを長年支援してきたCHULの小児内分泌学者、ジュリー・ガニェ博士は保健大臣に書簡を送り、ケベック州の医薬品保険計画にイムシーブリを含めるよう懇願した。 「ザビエルさんの重篤な病気には効果的な治療法があります」と彼女は9月16日に大臣に書簡を送り、アメリカの製薬会社の寛大さは数カ月以内に終わるだろうと強調した。ガニェ博士は、セトメラノチドがなければ「彼の生命予後は危険にさらされている」ため、ザビエルにとって「したがって、緊急事態が生じている」と主張した。
ガニエ医師はまた、ザビエルさんの父親の民間保険で治療費がカバーできるため、治療費は国の負担にはならないと強調した。しかし、医師は「患者の保険会社がイムシヴリーへの補償を拒否した」と強調し、状況の不条理を暴露した。 […] RAMQ のカバレッジが不足していることを考えると。」
内閣は翌日、「保健大臣クリスチャン・デュベ氏を代表して、あなたの電子メールの受信を認めます」と返答した。 「あなたの連絡に対して適切なフォローアップが行われることを保証します。 »
ザビエルさん、主治医、家族は116日間待っている。
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#12歳の少年がセトメラノチドのおかげで稀な遺伝病を克服できたケベック州はRAMQの報道に含めることを拒否している