鎌状赤血球に対する遺伝子治療のFDA承認が数千人に希望をもたらす

アメリカ疾病予防管理センターが実施した調査によると、 米国の成人10人中6人が慢性疾患を抱えて暮らしている。 一部の人にとっては、寿命や生活の質への影響はかなり小さいかもしれません。 しかし、鎌状赤血球症などの衰弱性疾患に苦しむ人々にとって、それは寿命の短縮、脳卒中のリスクの増加、極度の痛みを意味する可能性があります。

食品医薬品局（FDA）によって承認された新しい遺伝子治療は、重度のSCD患者の生活をより良い方向に変えることになりそうだ。 より広く言えば、遺伝子治療は、現在治療を終えている医療専門家の役割を変える可能性を秘めています。 イリノイ州の ABSN プログラム、一般的な治療の適用から、鎌状赤血球症などの症状に対する高度に専門的で的を絞った治療まで。

これらの新しく登場したテクノロジーが地域社会内でのいくつかの症状の治療方法をどのように変えているのか、そして生活をより良い方向にどのように変えているのかを探ってみましょう。

鎌状赤血球とは何ですか?

鎌状赤血球症 赤血球疾患のグループです。 赤血球は重要です。赤血球にはヘモグロビンと呼ばれるタンパク質が含まれており、酸素や他の重要な栄養素を体のあらゆる部分に運ぶのに役立ちます。 一般に、赤血球は小さくて丸いため、血管を容易に通過できます。

赤血球の形状を定義する指示は、私たちの遺伝コード、つまり DNA の中に保存されています。 鎌状赤血球患者の場合、血球の遺伝的指示が破損し、血球がより硬くなり、鎌状になります。 通常、鎌状赤血球患者は生後 1 年で症状を示し始めますが、合併症は患者ごとに大幅に異なります。

親から受け継いだ遺伝子の種類に応じて、いくつかの異なる形態の鎌状赤血球症のいずれかを継承する可能性があります。 SCD のこれらのバリエーションはそれぞれ、体内の血流不足を引き起こす痛みの発作や、循環系での鎌状細胞の詰まりによる血栓、または重篤な場合には、血栓など、多くの健康上の問題を引き起こす可能性があります。脳卒中、若くして死亡。

現在、SCD の唯一知られている治療法は、 骨髄移植 – これは時間と費用がかかり、体内から既存の鎌状赤血球を除去するために大規模な化学療法が必要なため、患者にとっては困難な場合があります。 この治療法は効果的である可能性がありますが、骨髄ドナーにはかなりの待機リストが存在します。

その結果、科学者たちは、患者の治療プロセスを迅速化し、骨髄移植の複雑さを解消するために、遺伝子治療などの代替治療法を模索してきました。

CRISPR プロセス

現在開発されているそのような技術の 1 つは、 臨床試験段階 SCD 治療の方法は、CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromicrepeat) として知られています。 2012 年にリリースされた CRISPR は、研究者や科学者が遺伝子編集を行うための手頃な方法です。

CRISPR は、細菌に通常見られる Cas と呼ばれるタンパク質ファミリーを利用し、配列誘導リボ核酸 (RNA) と結合するようにプログラムされており、これを使用して特定の DNA 配列を標的にすることができます。これを磁石と考えてください。それは干し草の山の中のDNAである正確な針に引っかかることができます。 そこから、タンパク質はいくつかのことを行うことができます。ゲノムのスイッチをオンまたはオフにしたり、DNA を切断して修復時に標的の遺伝子を無効にすることができます。

鎌状赤血球症患者にとって、CRISPR は、鎌状赤血球症を制御する特定の遺伝子配列を標的とします。 胎児ヘモグロビンの生成。 これらの遺伝子は通常、赤ちゃんが母親の子宮にいる間にヘモグロビンの生成を制御するため、出生後にはスイッチがオフになります。 CRISPR治療はこの生成のスイッチを再びオンにし、鎌状赤血球の影響を受けたヘモグロビンと健康な胎児ヘモグロビンの両方を体が生成できるようにします。 この胎児ヘモグロビンにより、鎌状赤血球に対抗するのに十分な健康な血球を体が生成できるようになり、SCD 患者に蔓延する疼痛発作やその他の医療事故の有病率を減少させることができます。

最近の研究では、複雑な骨髄移植プロセスの代わりに単一の CRISPR 治療を使用して鎌状赤血球症を治療できることが判明しました。これにより、化学療法と移植にかかる時間と複雑さが解消され、患者が最高の人生を送ることができるようになります。 最近食品医薬品局 (FDA) によって承認された、カスゲビーとして知られる CRISPR ベースの治療法は、重度の鎌状赤血球症患者の生活を変えることになりそうです。 この楽観主義は、重度の鎌状赤血球症の副作用に苦しむ約 20,000 人のアメリカ人に重要な希望をもたらしています。

遺伝子編集の力

CRISPR は信じられないほど強力なプロセスであると同時に、鎌状赤血球症患者の生活をより良い方向に変えることになりそうです。 しかし、CRISPR を遺伝子編集に簡単に使用できるため、DNA を書き換えたり変換したりするためのより広範なツールとしての CRISPR の機能について疑問が生じています。

嚢胞性線維症や合指症などの症状は、多くのアメリカ人の命と生計に影響を与えています。 以上の数であると推定されています 133人のアメリカ人が慢性疾患を患っている それは彼らの日常生活に影響を与えます。 嚢胞性線維症などの病気を排除するために遺伝子を編集する CRISPR の能力は信じられないほど強力ですが、批評家はこれが集団の遺伝的多様性を排除するのかどうか疑問視しています。

結局のところ、障害を持ちながらも成功した専門家は数多くいます。たとえば、理論物理学者のスティーブン・ホーキング博士や、俳優でプロデューサーのマイケル・J・フォックスの成功例を考えてみましょう。 CRISPR の生命倫理上の利点に関する議論は現在も進行中であり、この技術が生活を変えることを目指しているため、今後も議論が続くと思われます。

鎌状赤血球治療のゲームチェンジャー

CRISPRベースの治療の導入は、全国の鎌状赤血球患者の状況を変えることになりそうだ。 現在、多額の費用と費用がかかる継続的な治療を受けなければならない人々にとって、新たな潜在的な解決策の導入は、この有害な病気に苦しむ人々に希望をもたらします。

さらに広く言えば、遺伝子編集治療は世界中の患者の生活を変えることになりそうだ。 このような強力なツールの倫理的影響はまだ十分に調査されていませんが、遺伝子編集治療の利点は否定できません。 看護や一般診療などの医療分野で働く人々にとって、これらの新興テクノロジーは、生活を変えるような症状に医療を適用する方法を変える可能性があります。