科学＆テクノロジー

遺伝的起源の貧血である鎌状赤血球貧血がついにすべての新生児で検出された

2018年1月2日、助産師がシャンベリ産科病棟で、赤ちゃんの生後3日目に実施する必要があるガスリー検査を実施したばかりだ。 ジェシカ・ボルドー / ジェシカ・ボルドー / イメージポイント FR / BSIP 患者団体、医師、研究者は10年以上にわたってこのことを求めてきました。鎌状赤血球症の新生児スクリーニングがついに現実になりました。 1からは 11 月、すべての新生児がその恩恵を受けることになります。 全国的な新生児スクリーニングプログラム、 この研究では、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症、ロイシン症（「メープルシロップ臭い尿疾患」とも呼ばれる）を含む 12 の病気を体系的に検索しました。 「ガスリーテスト」とも呼ばれるこのスクリーニングは、新生児のかかとまたは手に小さな針を刺した後、血液を吸い取り紙に滴下することによって行われます。 鎌状赤血球貧血は、特にサハラ以南アフリカ、西インド諸島、北アメリカ、インド、地中海地域および中東出身の人々に影響を与える遺伝的起源の貧血です。したがって、上映は当初これらの観客をターゲットにしていました。 1984 年からは海外の部門や地域にも一般化されました。フランス本土では1995年以来、西インド諸島、アフリカ、地中海の人々が民族標的にされており、患者団体からは汚名を着せられるものとして定期的に非難されてきた。 最後に、一部の産科病棟は実施しましたが、他の産科病棟は実施しませんでした。有病率が特に高いイル・ド・フランスでは、リスクにさらされている人口が集中しているため、新生児の75％以上が検査を受けています。 2022 年 11 月、保健高等当局は次のように勧告しました。 このスクリーニングをすべての新生児に一般化する。 8月3日に政令が公布された。 こちらもお読みください (2022) | 購読者向けに予約された記事 鎌状赤血球貧血は、出生時に発見される遺伝病の中で最も一般的であり、間もなくすべての新生児を対象に検査される予定です 後で読む 赤血球に影響を与える遺伝性の遺伝性血液疾患である鎌状赤血球症は、特に重度の貧血、血管閉塞に関連する激しい骨の痛みのエピソード、および感染症（肺炎、髄膜炎）の高いリスクを通じて生後数か月で現れます。 …）。これは、小児および若年成人における脳卒中の主な原因です。 「遺伝カウンセリング」 とりわけ、新生児に対して系統的に検査されるすべての病気の中で、鎌状赤血球症が最も一般的です。フランスの感染者数は3万人と推定されている。そしてそれは進歩を続けています。…