遺伝的リスクスコアを共有すると、知らず知らずのうちに秘密が明らかになる可能性がある

個人が特定の健康状態に陥る可能性を要約した遺伝的リスク スコアは、数学的トリックを通じてその人の DNA に関する隠された詳細を明らかにするために悪用される可能性があります。

この方法は理論的には、健康保険会社が要約ゲノムレポートから遺伝データを再構築し、患者が明かしていない健康リスクを明らかにするために使用できる可能性がある。あるいは、匿名でスコアを共有している人々は、遺伝子データを抽出して公開家系図データベースにクエリを実行することによって特定される可能性があります。

多遺伝子リスク スコアは、一塩基多型 (SNP) として知られる、ゲノム内の数万から数千の個々の文字の変異の影響を測定します。このスコアは、研究者や 23andMe などの DNA 検査会社によって潜在的な健康リスクを要約するために使用され、たとえばスコアの解釈についてアドバイスを求める人々によって公開されることもあります。

多遺伝子リスク スコアを解くことは、数字の合計が 52 になることだけを知って電話番号を割り出そうとするようなものです。これは、計算が難しいことで知られる数学のナップザック問題の一例です。このため、スコアはプライバシー リスクが低いと見なされます。

ただし、リスク スコアで使用される各 SNP 値には、全体的な疾患リスクへの寄与を反映する、最大 16 桁の非常に正確な重みが掛けられます。これにより、リスクの小さいモデルが攻撃に対して脆弱になります。

「最終的な多遺伝子リスクスコアは、その数値に到達することができる有限数の方法と、基礎となるSNPの統計的にありそうな配置によって制約されるため、高い精度で推定することができます」と、ニューヨークのコロンビア大学のGamze Gürsoy氏は言う。

同じくコロンビア大学のガーソイ氏とキリル・ニキチン氏は、2353人の個人からの遺伝データで50個以下のSNPを使用する298個の多遺伝子リスクモデルを実行した。逆算して、各スコアを生成した可能性のあるすべてのゲノムを計算し、多くの珍しい変異を持つゲノムを除外しました。

1 つの SNP が複数の多遺伝子リスク モデルで使用される可能性があるため、Gürsoy と Nikitin は、より小さなモデルによって明らかにされた SNP を使用して、より大きなモデルの解決に役立てて、デイジーチェーン攻撃を行うことができました。

彼らはドナーの遺伝子型を 94.6% の精度で再構築することができ、個人あたり 2,450 個の SNP を正確に予測しました。テストの結果、50万サンプルのプールの中から個人を特定するには27のSNPで十分であり、家族構成員を最大90パーセントの精度で予測できることが判明した。アフリカ系および東アジア系の個人は、遺伝子データベースにあまり掲載されていないため、より簡単に識別できました。

Gürsoy 氏によると、多遺伝子スコアの公開データベースにある 447 個の小規模で高精度のモデルがこの攻撃に対して脆弱です。

「リスクは低いことを指摘したかったのですが、 [some conditions]「まだ漏洩が残っている可能性があります。特に脆弱な集団を対象とする場合には、研究を計画する際にこのことを考慮する必要があります。」とガーソイ氏は言います。

マサチューセッツ総合病院のイン・ワン氏は、既存のデータ保護と計算上のボトルネックにより、多遺伝子リスクスコアがこのように悪用されるリスクは制限されていると述べている。 「この結果は、臨床報告やインフォームドコンセントの議論において、小型モデルは潜在的に機密データとして扱われるべきであるという警告として役立つかもしれません」と彼女は言う。