小児患者が癌の遺伝的素因を持っていることが判明したらすぐに監視を開始することで、早期段階の無症状の腫瘍の特定が改善される可能性がある。 ブレイクらが発表した最近の研究によると、 JAMAオンコロジーこの発見は、遺伝子検査後の臨床実践に役立つ可能性があります。
背景
ゲノム配列解析の最近の進歩により、小児がん患者の 5% ～ 15% に遺伝的素因がある可能性があることが明らかになりました。遺伝的素因は新しい腫瘍の発生リスクを高める可能性がありますが、その有効性と結果に関するデータが乏しいため、これらの腫瘍の監視をいつ開始するかは現時点では不明です。従来の方法では、遺伝的素因が検出されてから数か月から数年後に監視が開始されるのが一般的です。
歴史的に、医師が保険会社に早期スクリーニングの費用を負担するよう説得するのは困難でした。このため、医師が検査を命じることができず、検査の価値を示す確固たる証拠が提示されず、検査が利用できなくなるという悪循環が生まれました。
「標準化された監視プロトコルに従うことで、新しい腫瘍を最も早期かつ最も治療可能な段階で検出する非常に効果的な方法が得られることを私たちは示しました」と、主任研究著者は強調した。 キム・ニコルズ医学博士セントジュード小児研究病院のがん素因部門腫瘍科部長。「子供たちががんの遺伝的リスクを抱えているかどうかを理解することは、彼らの臨床ケアに大きな影響を与える可能性があり、新しい腫瘍の積極的な監視はこのケアの重要な要素です」と彼女は続けた。
研究方法と結果
最近の研究では、研究者らは 35 種類のがん素因疾患を持つ 274 人の小児患者を検査しました。平均 3 年間の追跡調査の後、研究者らは監視を行い、患者のうち 27 人に腫瘍を発見しました。腫瘍は、さまざまな固形腫瘍および中枢神経系腫瘍でした。潜在的な腫瘍を検出し、治療の指針を示すために、医師らは、固形腫瘍素因を持つ患者に対して毎年全身磁気共鳴画像検査を行うなど、さまざまな監視方法を使用しました。標準的な監視方法では、偽陽性率と偽陰性率はごくわずかでした。
「全体的に、これらのさまざまなレポートと関連画像のレビューでは、さまざまなモダリティのパフォーマンスが優れていました。偽陽性または偽陰性の所見はほとんどなく、不要な介入を行ったり、初期の腫瘍を見逃したりする必要はありませんでした。両方の要素は、基礎的な素因を持つ患者のケアを最適化するために不可欠です」とニコルズ医師は詳しく説明しました。
注目すべきは、この研究で発見された新しいがんのほとんどが、遺伝的素因が発見された直後の早期監視で発見されたことです。腫瘍の約 33% は診断後すぐに最初の監視介入で発見され、そのうち約 67% は最初の監視訪問から 2 年以内に発見されました。これには、すでに別の種類のがんの治療を受けている少数の患者が含まれていました。
「約17％の子供たちが、以前のがんの治療を受けている間に新たな腫瘍が発見されました」とニコルズ医師は強調した。「多くの場合、 [health-care] プロバイダーは、 [patient] 他の潜在的な悪性腫瘍の検査を始める前に、最初の癌の治療を終える必要があります。 [they] そうすれば、それは可能だ [they’ll] 新たな腫瘍を見逃す。 [Health-care] 「医療提供者は、根本的な素因を発見した瞬間から、推奨される監視検査を開始することの重要性を認識するべきだ」と彼女は提案した。
すぐに監視を開始したことで、がんを早期に発見することができました。早期スクリーニングがなければ、発見時にはほぼすべての腫瘍が無症状だったため、腫瘍の多くはずっと後まで発見されなかっただろうと研究者は推測しました。これらの腫瘍を早期に発見することで、医師は外科的切除のみで、早期段階の無症状腫瘍の約 50% を完全に除去することができました。毒性のある化学療法や放射線療法の必要性を回避することで、小児患者の治療で重要な考慮事項となる長期的な治療関連の副作用を防ぐことができます。さらに、腫瘍の約 70% は顕微鏡レベルの痕跡を残さずに完全に除去されました。
「私たちは、病気の痕跡を残さずにこれらの腫瘍を取り除くことができました。これらの患者はより良い結果が得られ、化学療法や放射線療法の必要性が減るか、まったくなくなるかもしれません」とニコルズ医師は強調した。
結論
この研究は、複数のがん種と素因となる条件に適用される早期監視の利点を実証しました。研究者は、この発見により、より多くの医師がこれらの効果的だが時には高価な検査を指示できるようになることを期待しています。標準的なスクリーニング方法の優れたパフォーマンスは、早期検査が初期段階の無症状腫瘍の検出と患者の転帰を改善する可能性があるという証拠を提供しました。これにより、保険会社は遺伝的素因を持つ小児患者の検査をカバーするために必要な証拠を得ることができます。
「医療従事者が、患者に根本的な素因があることを知ったらすぐに、推奨される監視を開始することを願っています」とニコルズ医師は強調した。「素因について知ったらすぐに検査を開始することを躊躇すべきではなく、その監視を最後までやり遂げることが不可欠です。そうすれば、これらの腫瘍を早期に発見でき、治療が容易になる可能性があります」と彼女は結論付けた。
開示： この研究は、アメリカ・レバノン・シリア関連慈善団体の助成金によって支援されました。研究著者の完全な開示については、 ジャマネットワーク。
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#遺伝的にがんになりやすい小児患者の早期監視
2024-06-26 14:45:03