世界

遺伝子編集は、「不可逆的な」腎臓病による損傷を治療することができます

腎臓病は高血圧や感染症につながる可能性がありますMohammed Haneffaa Nizamudeen/Getty Images 最も一般的なタイプの遺伝性腎疾患によって引き起こされる体の損傷は、不可逆的であると考えられていました。しかし今、動物の研究は、CRISPR遺伝子編集を介して責任ある突然変異を修正することで少なくともその一部を逆転させることが示唆されています。 多嚢胞性腎臓病（PKD）は、時間の経過とともに腎臓に大幅な変化を引き起こします。 「あなたが修正してもそれを変えることができるとは思わないように思われた [the mutation]ドイツのベルリン医学大学チャリテのマイケル・カミンスキーは言います。 PKDは、液体で満たされた嚢胞につながり、時間の経過とともに大きくなり、腎臓でも肝臓でも形成されます。これらの臓器は最終的に失敗します。つまり、人々は生き続けるために透析または移植を必要とすることを意味します。しかし、腎臓が失敗する前でさえ、それらの損傷と腫れた状態は、高血圧や感染から他の臓器への過度の圧力まで、他の多くの問題を引き起こす可能性があります。 世界中で1,200万人に影響を与えると推定される成人型の疾患により、嚢胞は30代になるまで症状を引き起こすほど大きく成長しない可能性があり、その間に腎臓と肝臓に大幅な変化があった可能性があります。 現在、カミンスキーのチームは、ベース編集と呼ばれるCRISPRの形式を使用して、呼ばれる遺伝子の突然変異を修正しました PKD1 それはマウスの病気を引き起こします。 彼のチームが使用した方法は、変異遺伝子が主に肝臓で補正されていることを意味し、そこで治療後に嚢胞の数とサイズが減少しました。 Kaminski氏によると、腎臓にも改善の兆候がありました。 それとは別に、ミネソタ州ロチェスターにあるメイヨークリニックのXiaogang Liのチームは、腎臓をよりよく標的とする方法を使用して同様の研究を行いました。これは、そこの嚢胞の数とサイズも減らすことができることを示唆している、とLiは言う。 両方の研究者は、ウイルスを使用して遺伝子編集機械を供給しました。ウイルスに対する免疫応答が治療を止めることができるため、これは繰り返し用量が必要な場合に問題になる可能性があります。 「それは懸念事項です」とLiは言います。 「しかし、これまでのところ、動物モデルに基づいて、免疫応答は非常に限られています。」 mRNAワクチンで使用されているようなウイルスを脂質ナノ粒子に置き換えると、潜在的な免疫の問題が回避されますが、これらの粒子は、効果的であるために血液を介して腎臓に深く浸透することはできません、とカミンスキーは言います。 「しかし、私はあなたが提供するアプローチだと思います [lipid nanoparticles] 尿道を通してより現実的になる可能性があります」と彼は言います。 別の問題は、ベース編集が単一文字の変異のみを修正できるため、病気が長い変異によって引き起こされる人々には機能しないことです。しかし、Liは、Prime編集と呼ばれる手法で同様の結果を達成したと言います。 この作品は、科学雑誌にまもなく掲載されると彼は言い、その後、彼は人々のテストに移ることを目指しています。 「私たちの論文が公開されたら、私は小さな臨床試験を組織しようとします」と彼は言います。 より広く言えば、PKDが可逆的である可能性のあるチームによる発見は、このアプローチのより多くの研究を刺激するはずです。現在、唯一の承認された治療法は、トルバプタンと呼ばれる薬物であり、これは進行をやや遅くし、大量の液体を飲む必要があります。 トピック： #遺伝子編集は不可逆的な腎臓病による損傷を治療することができます