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遺伝子治療は、まれな子供病で運動と認知機能を保持します

20年以上の研究の後の生成された遺伝子治療は、のコースを変更できることが証明されています まれで致命的な子供の神経変性疾患：腫瘍性白血病性 （MLD）。症状の外観の前に投与された場合、子供は、人生の最初の年で不可解に失われる運動および認知機能を節約することができます。 で公開された研究ニューイングランド医学ジャーナル'そしてで実行されます ミラノのサンラファエーレ病院この革新的な療法は、長期的にも歩き、話し、コミュニケーションをとる能力を維持できることを確認しています。 「プラスの効果は、それが事前段階で投与されている限り、時間の経過とともに維持されます」と、研究の主要な著者であるフランチェスカ・フマガリとヴァレリア・カルビは言います。 この治療は、2020年以来欧州連合で承認され、2022年以降イタリアで入手可能です。化学療法の期に1回の注入で投与され、患者自体の移植幹細胞で構成され、疾患を発生する欠陥を修正するために遺伝子組み換えされています。 しかし、 その有効性は、早期診断に依存します症状が現れる前に。これは、新生児スクリーニングが重要な役割を果たす場所です。これは、ヒールの血液サンプルによって新生児で行われる単純で非侵襲的検査であり、遺伝的遺伝性疾患を早期に検出できるようになります。 そしてスペインで？ スペインでは、新生児のスクリーニングが国民健康システムポートフォリオに含まれており、現在、代謝起源の一部を含む20以上の疾患の検出が含まれています。ただし、メタクロマティック白血球栄養症は、含まれている疾患の中でまだ見られません。 時間内に子供を診断する可能性を制限します それはこの革新的な療法の恩恵を受ける可能性があります。 イタリアのような国々は、トスカーナやロンバルディアなどの地域でMLDの早期発見を組み込むためのパイロット研究をすでに開始していますが、ノルウェーは新生児スクリーニングに体系的にそれを含む唯一の国です。スペインでは、このような深刻で治療可能な病理を含む、患者と医療専門家のさまざまな関連性が長年にわたって新生児スクリーニングパネルの延長を要求しています。 エラーを報告します #遺伝子治療はまれな子供病で運動と認知機能を保持します