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遺伝子治療のおかげで沈黙の世界から脱出した少年アイサム：「電話の音が聞こえるよ！」 | 健康とウェルネス

少年アイサム・ダムは、生涯を通じて絶対的な沈黙の泡に守られてきた。11年間、無言の沈黙の影の中にいた。その壁を越えたのは、一言も、叫び声も、声もなかった。 まれな先天性難聴 それは彼が生まれたときから彼の人生を特徴づけてきた。生まれ故郷のモロッコでは、彼は読み書きを習うこともなく、学校にもほとんど行かず、家族とは身振り手振りや規則のない手話でコミュニケーションをとり、自分の意思を伝えていた。そして、人生の紆余曲折を経て、新しい 遺伝子治療 そして、その間の数千キロを、彼らはバルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院と手を携えて息子を米国フィラデルフィアの小児保健センターに連れて行き、そこで科学は初めて音の世界を照らした。彼の母親であるナイマ・トビルさんは、わずか7か月前のその日のことを感動的に思い出す。「手術後の最初の日、父親は息子とビデオ通話をし、息子は私にこう言いました。 [con signos]: 「電話の音が聞こえます！」アイサムは 最初の人 先天性難聴を治療するために、西洋諸国（ヨーロッパとアメリカ）で遺伝子治療を受けるという試みが行われました。彼のケースも成功し、聴力は回復し、音を識別できるようになりましたが、医師からは、年齢的に言語を学ぶには遅すぎ、流暢に話せるようになることはおそらくできないだろうと警告されています。詳しくはサン・ジョアン・デ・デウの色とりどりの廊下を、アイサムは頭を下げて足を引きずっている。彼は怒っている。彼は写真を撮られたくもないし、質問も健康診断も受けたくない。病院の耳鼻咽喉科の主任であるオリバー・ハーグ医師が彼の右耳を診察している間、彼はふくれっ面をしているが、話を聞く気はあまりない。「彼は学校に行きたいから怒っているんです。授業を一瞬たりとも見逃したくないんです」と、同行した通訳を通して母親が説明する。すでに12歳になった少年に開かれた音の世界は、彼に新しい人生を与え、学校さえも違って見える。「アイサムは生まれつき耳が聞こえないんです。私たちには耳が聞こえず話せない上の子が2人いるので、そのことはわかっていました。彼はモロッコで1年間学校に通っていましたが、何も理解していませんでした」とナイマは嘆く。この少年は、聴覚の鍵となるオトフ遺伝子の変異によって引き起こされる非常にまれな病気、難聴を患っていた。「これは常染色体劣性遺伝の変異で、そのため、影響を受けた子供が何人も家族にいるのです。両親は健康な保因者でもかまいませんが、子供が両親から変異を受け継いだ場合、病気を患います」とハーグ氏は説明する。ヨーロッパでは、この病気にかかっているのはわずか2万人だ。「オトフ遺伝子は、蝸牛内の細胞にある小さなタンパク質、オトフェリンをコード化しており、これが蝸牛の液体で音を伝えます」とハーグ氏は説明する。健康な耳では、音は空気の波のように蝸牛というカタツムリの殻のような部分に到達する。そこで、音は蝸牛の内部を浸している液体を通って聴神経に伝わる。具体的には、この蝸牛海には、毛のある感覚細胞（繊毛細胞）があり、これが蝸牛の音によって引き起こされる振動のセンサーとして機能し、音刺激を脳に伝える役割を担っている。 「オトフェリンは、うまく機能しないと有毛細胞が刺激を正しく伝達するのを妨げるタンパク質の 1 つです。神経刺激は機能しません。連鎖が中断され、情報が正しく脳に届きません。しかし、その遺伝子、そのタンパク質が修復されると、連鎖全体が再び機能します。」アイサムと彼の家族は2018年にバルセロナに引っ越しました。19年前にスペインに移住した父親は、家族の再会手続きを完了し、小さな男の子は母親と兄弟とともに首都カタルーニャで彼に加わりました。彼は学校に戻り、そこで「学校のスタッフと、同様の問題を抱えた息子を持つモロッコ人の友人のおかげで」とナイマは言います、彼らは息子の難聴を治療するためにサン・ジョアン・デ・デウのケアサーキットに入りました。そして 遺伝子研究 オトフ遺伝子のこの変異が確認され、少年が病院に通い検査を受けている間、ハーグのチームはこの同じ病気の自然史を精査する国際研究に乗り出した。この研究は後に開発された遺伝子治療の種となり、アイサムは当時起こっていた科学革命全体にぴったり当てはまる、特に典型的な症例であることが判明した。サン・ジョアン・デ・デウ病院耳鼻咽喉科部長、オリバー・ハーグ氏。アルバート・ガルシア「アイサムは特殊なケースでした。なぜなら、彼はこの突然変異を持っており、聴覚障害があり、人工内耳も持っていないからです」とハーグは説明する。西洋諸国では、この種の病状は通常、幼少期にインプラントで治療され、聴力を回復させるため、これはまれなケースである。「私たちの環境では、これらの患者の大多数が人工内耳を持っているため、遺伝子治療を受ける可能性はありません。彼が候補になるには、非常にまれな突然変異を持っており、蝸牛内でまだ機能している細胞がいくつか残っている必要があります」と耳鼻咽喉科医は言う。彼はその特性を満たし、家族の好意と医師の承認を得て、検証するための臨床試験に乗り出した。 新しい治療法 ハーグ博士は、この子の聴力を回復させることを目的とした遺伝子治療を実施した。この技術は、有毛細胞に「トロイの木馬」として機能する非病原性ウイルス（無害）を介して正しい指示を導入することで成り立つと、ハーグ博士は例証する。「このタンパク質が正しく生成されない原因となる欠陥のある遺伝情報があります。そこで行われるのが遺伝子移入です。正しい遺伝情報が取り出され、それが細胞の核に到達し、このタンパク質生成の欠陥が修復され、そこから正しく生成できるようになります。こうして、聴力は回復します」と、ハーグ博士の医師は語る。アイサム君は父親とハーグ君と一緒にフィラデルフィア小児病院に行き、そこで新しい治療を受けた。右耳だけに行われた治療は数時間で終わったが、少年は徹底的な経過観察を受けるため3か月間フィラデルフィアに滞在した。家族によると、この少年は早くから音を感知し始めた。父親がスペインの家族に初めてビデオ通話をしたときに携帯電話から聞こえた音など。母親によると、音を感知した最初の印象の 1 つとして、少年は「神に感謝するしぐさ」で手を合わせてボウルのようなものを描き、「前よりもずっとよく聞こえるようになったよ!」と身振りで表現したという。介入から 1 か月後、最初の聴力検査と医学的研究で、介入の成功は明らかでした。「この最初の試みは、何よりもまず患者の安全性、すべての適用デバイスの機能を確認することでした。そのため、低用量から開始します。この用量で十分か、それとも増やす必要があるかは不明でした。少し実験的なものでした。驚いたことに、非常にうまく機能し、1 か月も経たないうちに聴力の 80% が回復しました。低周波数ではわずかに聴力が失われましたが、高周波数では 20 デシベルではありますが正常な聴力です。重度の難聴からほぼ正常な聴力になりました。これは非常に大きな変化です。以前は何も聞こえませんでしたが、今では、呼びかけると振り向き、車の音や髪を切る音が聞こえ、これまで感じたことのないものだと言います」とハーグは説明します。言語障害この子はすでに音を発し、自分の名前を言うことも覚えているが、医師たちは彼が言語を発達させることはまずないと考えている。遺伝子治療によって彼は音もなくあの世を去ることができたが、話す能力を取り戻すのは遅れている。「生後3年以降、耳と脳が切断されると、脳が他のことで忙しくなり、聴覚経路が同じように発達しなくなるため、結果は非常に悪くなります」とハーグは嘆く。また、幼い頃からどれだけ働き、刺激を受けるかにも影響する。なぜなら、聴覚障害のある小児患者の中には「はっきりと話したり話したりできる」人もいるからだと彼は付け加える。しかし、アイサムの場合はそうではない。「これが行われなければ、言語も理解力もありません。そして、彼は聴覚入力を受けることになりますが、蝸牛と脳の接続が改善せず、脳の皮質のハードディスクに聴覚専用の統合された空間がなければ、彼が聞くことや理解することは改善しますが、それだけでは十分ではありません。 「改善が見られるようになるでしょう」と医師は説明する。実際、あなたはすでにそれに気づいています。少年と彼の周りのみんな。ハーグ自身は、彼は「とてもやる気があり、とても良い子」であり、「訓練を受けたり、聴覚リハビリを受けたり、教えられたりしたことはないけれど」学ぶだろうと主張しています。「今は学校に通っていて、手話もできるし、聴覚にも頼ることができます。そして、神経可塑性は人生の最初の数年間は重要ですが、彼は生涯を通じて、聞いたことを学び、解釈し続けるでしょう。アイサムはサッカーをし、プールに行き、サンタ・コロマ・デ・グラメネットにある特別な教育ニーズを持つ子供たちのために改造されたセンターである学校が大好きです。母親は力強く言います。「彼はとても幸せです。」アイサムは 治療革命 これらが統合されれば、このタイプの患者や、より一般的な遺伝子エラーによる難聴を持つ他の患者に対する治療パラダイムを変えることができる。同じ研究で、台湾で治療を受ける子供がもう 1 人、米国で治療を受ける子供がさらに 2 人いる。 別の研究中国の研究者たちによる研究でも、同様の技術で結果が出ている。しかし、科学者たちの考えは、この遺伝子治療をより若い年齢で行うことであり、人生の最初の数年間の機会と言語学習の機会を失わず、影響をできるだけ小さくすることだ。ハーグ氏はこれらの治療法の可能性に熱心だが、現実的に考えて注意を促している。「片耳に遺伝子がある状態からスタートです。期待を調整する必要があります」と警告する。長期的な影響や、この技術をいつ、どのように適用するのが最善かなど、まだわかっていない。ハーグ氏は何よりも、今のところ実験段階のこの遺伝子治療を待つ間、人工内耳などの他の治療法をあきらめないように求めている。「世界的な期待は高く、非常に興味深いものですが、まだ実現していません」とハーグ氏も同意する。フォローできます EL PAÍS 健康と幸福 で…