これは、2024 年 11 月 29 日金曜日と 11 月 30 日土曜日に開催される第 38 回テレソンの素晴らしいストーリーの 1 つです。 「ロシュフォールの若い女性たち」 マーリーとミレーン。この双子は、2023 年 10 月 2 日にロシュフォール (シャラント＝マリティーム県) で生まれました。彼らの父親テオと母親メガーヌは、約 20 日間ジェット コースターに乗りました…
「私たちは自分たちが幸運であることを知っています、私たちはそれがうまくいく例です。」
行の最後で、テオはすべてを凝縮した形で追体験します。 「2023年2月14日、メガーヌが妊娠したことを知った喜び。これは計画されていなかった。私たちは家族から遠く離れたナントに住んでいます。しかし、私たちは何も質問しません。 » 次に、最初の超音波が始まります。 「赤ちゃんは1人じゃない…2人だよ！」私たちは家族や友人たちにもっと近づくために、ロシュフォールに引っ越す決断をしました。ここに私たちの家族の絆があるのです」。
すべてが完璧に進んでいます。 「あと10分でメガネが出産…最高の幸せです。 » その後、ロシュフォール産科病院は、研究を進めるために彼らにスクリーニング検査を提供します。 「最初は、私たちは疑問に思います。私たちは女の子たちがモルモットになるのではないかと少し心配しています。」、テオは完全に透明性を持って説明します。それが採取された一滴の血液であると知らされた彼らは、研究に参加することを決意する。彼らに幸運を祈ります…
物事がうまくいかない: 「数日後、ボルドー小児病院から電話があり、検査結果は陽性でした。女児は乳児性脊髄性筋萎縮症に罹患します。私たちは翌日ボルドーに行かなければなりません。 » テオは覚えています 「汚れた夜」 大股で通り過ぎた。 「私たちはしてはいけないことをしているのです…インターネットで調べてみます。そしてそこで私たちは恐ろしいものを目にします。私たちは病気の深刻さを認識します。 » つまり、筋肉の萎縮、その後の運動ニューロンの進行性変性です。
試験はボルドーで続く。その小さな家族は、 「バブルに飛び込む」。カウントダウンが始まっています。マーリーとミレーンは乳児性脊髄性筋萎縮症2型を患っています。 「1回の注射による治療法、つまり遺伝子治療があります。 » 家族は心配の末に安堵感を覚えます。女児たちは、デピズマプログラムのおかげで検査を受けた2人目と3人目の赤ちゃんです…2023年10月25日、彼らは病気の最初の症状が現れる前から遺伝子治療の恩恵を受けました。
希少疾患の 5% は治療法がある
マーリーとミレーンは今日で1歳1ヶ月になりました… 「そしてすべてが順調です」と電話の向こうでテオが笑う。 「マーリーは四つん這いで、もうすぐ立ち上がるところです。ミレーンは這っています…しかし、彼女は引き締まっており、警戒心があります、それは彼女が妹より少し怠けているだけです。 » テオは次のことに気づいています。 「私たちは自分たちが幸運であることを知っています。私たちは治療法のある希少疾患の 5% に属しています。私たちはその最後の例であり、達成されるべき目標です。 »
そのため、AFM-Téléthon が彼らに家族大使になるよう依頼したとき、メガーヌとテオは長い間躊躇しませんでした。 「彼女たちは、効果のある治療法があり、研究を続けるには寄付が不可欠であるというイメージを持っています。 » ロシュフォールの若い女性たちは天秤座の下に生まれましたが、何よりもネオアキテーヌの上映という幸運の星の下に生まれました。
デピズマプログラムとは何ですか?
AFM-Téléthon がストラスブールの大学病院およびボルドーの大学病院センターと協力して立ち上げた Depisma プログラムは、グラン エスト地域とヌーベル アキテーヌ地域圏の 2 つの試験地域でのみ実施されるスクリーニング プログラムです。
乳児性脊髄性筋萎縮症の遺伝子スクリーニングの「事前設定」として知られるこのプログラムは、理想的には生後6週間以内、つまり利用可能な治療法で最も有効な範囲内で新生児に治療を提供できるように設計された。
#遺伝子治療で救われたロシュフォールのお嬢様ミレーンとマーリー