UCLA Healthの新しい研究によると、神経発達障害（NDD）の小児患者の評価に遺伝子検査を追加したことで、投薬の変更、臨床試験や専門家への紹介、潜在的な医学的問題の監視など、より個別化されたケアが可能になったという。
自閉症や全体的な発達の遅れなど、神経発達の違いを示す子どもは、高率で神経精神疾患を併発しており、ほぼ半数が基礎的な遺伝子診断を受けています。かかりつけ医に頼って患者を専門家に紹介する現在のやり方では、複雑なニーズを持つ子どもたちの診断や介入に遅れが生じる可能性があります。研究の上級共著者であり、UCLAヘルスの医療遺伝学者であるジュリアン・マルティネス博士は、「稀な遺伝性疾患、神経発達疾患、精神疾患を持つ患者のケアにはギャップがあった」と述べた。 「私たちは、精神科医、遺伝学者、神経科医、心理学者が患者の幅広い症状を評価し治療できる、UCLA 神経遺伝学ケアおよび研究 (CARING) クリニックを開始しました。」
CARING クリニックで働く研究者らは、多分野のクリニックでの遺伝子検査とその後の治療が NDD の治療方針を持つ子供たちに影響を与えるかどうかを研究することを目的としていました。彼らは、2014年から2019年にこの診療所で治療を受けた316人の患者のカルテを調査した。
この研究は、 医学における遺伝学遺伝子検査を受けた 246 人の患者のうち、42% が稀な遺伝性疾患と診断されているか、その可能性が高いことを発見しました。この遺伝子診断により、患者の 14% で投薬変更が行われ、患者の 3% で臨床試験への紹介が行われました。患者の 30% に対する医療監視の変更。この研究では、遺伝子検査により患者の70％が専門分野への紹介につながり、最も一般的なのは心臓と胃腸の問題であることも判明した。
「この研究は、遺伝学に基づいたアプローチを神経精神医学的ケアに取り入れることで、神経発達障害の患者に有意義な変化をもたらす可能性があることを示しています。」と研究主任著者であり、元UCLA保健博士研究員で現在はレディ小児ゲノム医学研究所で働くアーロン・ベスターマン博士は述べた。より個別化された医療の時代を迎えるにつれ、包括的なケアを提供するために、遺伝学の専門知識と専門的な精神医学および神経学的ケアを組み合わせることがますます重要になります。私たちのモデルが、医療システムがこれらの新たなニーズにどのように適応するかを知らせるのに役立つことを願っています。」
技術の進歩により希少な遺伝性疾患の数が増えていることから、この研究結果は遺伝子検査の必要性を正当化するとマルティネス氏は述べた。 「早期の検査は患者が受けられるケアを大きく変えます」と付け加え、ゲノム医療は臨床医の研修の最前線に置かれるべきであると付け加えた。
ソース：
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#遺伝子検査により小児神経発達障害の治療が改善される
2024-12-18 18:07:00