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2024-05-10 01:00:00
小規模な研究では、実験的な遺伝子治療により、重篤な遺伝性眼疾患である先天性レーベル黒内障を患う数人の視力が改善されました。 この病気の人は、遺伝的エラーにより網膜が適切に機能しません。 彼らは通常、子供の頃から重度の視覚障害があるか、目が見えません。
遺伝子切断ツールcrispr-cas9（略称crispr）をベースにした実験薬EDIT-101を用いて、アメリカの科学者らは遺伝子欠損を修復し、参加者14人中9人の視力を部分的に回復させることに成功した。 研究者らは今週、医学科学雑誌に研究結果を発表した。 ニューイングランド医学ジャーナル。
研究中の薬剤であるEDIT-101は、網膜の光に敏感な神経細胞に標的を定めて分子切断ツールを送達する無害な風邪ウイルスで構成されている。 そこではCEP290と呼ばれる遺伝子のエラーを永久に除去します。 先天性レーベル黒内障における異常のほとんどは、その遺伝子で発生します。
眼球の後ろを裏打ちする網膜は、光に敏感な神経細胞、つまり桿体と錐体で構成されています。 1 億個の杆体は明暗を記録し、主に網膜の中心の外側に位置します。 網膜の中心には、主に最大 650 万個の錐体が含まれています。 それらは十分な光の下でのみ機能し、私たちが色を認識できるようにします。 先天性レーベル黒内障では、これらすべての光感受性神経細胞が正しく機能しなくなります。 網膜が変性して薄くなります。
すべての参加者に対し、最も視力の悪い目の網膜の下に、低、中、または高用量で薬物が1回注射されました。 もう一方の目は対照として機能しました。 研究者らは、レターカードまたはさまざまな黒と白の縞模様を使って視覚の鮮明さと、青、白、赤の光に対する網膜の感度をテストしました。 患者は6か月から1年半にわたって追跡調査された。
微妙な改善
14 人の参加者のうち 9 人が、視力のいくつかの側面で微妙な改善を示しました。 たとえば、2 人の子供を含む 6 人の参加者は色の認識を向上させました。 これらの参加者の一部と他の 3 人は、迷路をたどるときの視力、つまり目の可動性がわずかに改善されたことを経験しました。 治療による重篤な副作用はありませんでした。
アムステルダムUMCの眼科教授カミエル・ブーン氏は、「非常に素晴らしい。これは目にCRISPRを応用した初めてのことだ」と語る。 「治療法がこれまでのところ安全であるように見え、効果があることは興味深いですが、その効果は微妙であり、患者数はまだ少ないです。 旗を掲げる前に、より大規模な研究が必要です。」 問題はそのような追跡調査が行われるかどうかだ、と彼は言う。 「この稀な疾患を患い、この治療に適した患者はほとんどおらず、その多くはすでに他の実験的治療法で治療を受けています。」
彼はまた、後でのみ発生する可能性のある副作用についても指摘しています。 完全に健康な遺伝子を導入する別の遺伝子治療では、一部の患者で網膜が時間の経過とともに再び薄くなったが、これはおそらく炎症や新しい遺伝子の過剰な活性が原因と考えられる。
それでも、クリスパーにはいくつかの治療法には将来性がある、と彼は考えている。 「完全に健康な遺伝子は、場合によっては大きすぎるため、既存の技術では網膜に挿入できません。 Crispr 自体は挿入できるほど小さいです。」
CRISPR に基づく医薬品の開発は軌道に乗り始めています。昨年 11 月には、 一番最初の治療 英国、米国、EU で承認されている遺伝子切断技術を使用して、鎌状赤血球症とベータサラセミアという 2 つの深刻な血液疾患を治療します。 そして2月には、CRISPR薬による実験的治療のおかげで、最初の患者が重篤な遺伝性腫れ疾患から治癒した。
©NRC
#遺伝子実験は遺伝性失明の治療に希望をもたらす