まれな遺伝的障害で生まれた子供の診断をスピードアップするのに役立つ新しい血液ベースのテストは、研究者が回答と治療をより早く提供するために開発されました。
まれな遺伝的障害には、嚢胞性線維症からミトコンドリアに関連する疾患、つまり細胞の発電所まで、多くの状態が含まれます。ただし、診断を受けることは困難です。
メルボルン大学の研究の共著者であるデイビッド・ストラウド博士は、次のように述べています。
「ゲノム検査から診断を受けない人は、ゲノム検査で検出された多くの遺伝的変化のどれが病気を引き起こしているかを解釈するために、他の無数の検査を受ける数ヶ月から数年の長い「診断オデッセイ」を受けることがよくあります」と彼は付け加えました。 「これらのテストのいくつかは非常に侵襲的であり、たとえば筋肉生検を必要としています。子供には一般的な美学が必要であり、独自のリスクがあります。」
ジャーナルGenome Medicineで執筆Stroudと同僚は、患者から採取した特定の種類の血液細胞内で見つかった無数のタンパク質を調べ、健康な人に見られるものと比較するという、別のアプローチで遺伝子検査をどのように補完しようとしたかを報告しています。
「遺伝子はタンパク質を作る指示であるため、この情報を使用して、患者で検出された多くの異なる遺伝子の数千の変化のうち、損傷したタンパク質につながり、どちらが良性であるかを理解します」とStroud氏は述べています。
チームは、このアプローチは、多くの異なる遺伝的変異の影響を一度に分析し、わずか3日間で生成できることを意味すると言います。
他の結果の中でも、研究者は、遺伝子検査とともに使用されるミトコンドリア疾患の現在の金標準検査よりも新しいアプローチが優れていることを発見し、ゲノム検査だけではそうすることができなかった疾患の診断を可能にしました。
「ゲノミクスは最前線検査であり、希少疾患の疑いのある患者の約30〜50％で診断を解決することができます。単一のプロテオーム検査では、その診断利回りが疑わしい患者の50〜70％に増加する可能性があると思います」
この研究では、ミトコンドリア疾患のテストの使用に焦点を当てていますが、Stroudは、これを実証するためにより多くの作業が必要であるが、既知のレア疾患の約半分にすでに適用できるとStroudは述べた。
Stroudは、ミトコンドリア疾患については、新生児からの1mlの血液疾患が手順に必要であるのに対し、現在の技術には筋肉生検を含むと付け加えました。
さらに、テストのミトコンドリアに焦点を当てたバージョンは、現在の技術と同様のコストを持っていますが、まれな疾患の種類に固有のものではありません。それはそれをより費用対効果にするだけでなく、Stroudが指摘したように、患者が他の不必要なテストを受ける必要がないことを意味します。
「これは、患者とヘルスケアシステムの両方に明らかな利点をもたらします」と彼は言いました。
診断は、病気に光を当てるだけでなく、場合によっては可能な治療法に陥るだけではありません。また、出生前の遺伝子検査の可能性を高めることで、さらなる子供を持つことを検討している親にも役立ちます。
ミトコンドリア遺伝学の教授であるミカル・ミンスク
ケンブリッジ大学、そして研究に関与していない人は、この研究を歓迎しました。 「全体として、この論文は、遺伝的障害を確認および特性化するための堅牢で迅速かつ最小限の侵襲的方法を導入することにより、診断慣行における非常に重要な一歩を示しています」と彼は言いました。 「これにより、ゲノム医学の臨床医や研究者が利用できるツールを拡大することで、患者のケアを大幅に向上させる可能性があります。」
UCL Queen Square Institute of Neurologyの臨床神経学とミトコンドリア医学の教授であるRobert Pitceathlyは同意しました。 「次のステップは、より広範な検証と、この技術をNHS診断サービスに統合して患者の転帰を改善することです」と彼は言いました。
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#赤ちゃんの希少疾患の診断をスピードアップできる血液検査医学研究
2025-05-23 14:03:00